La sindrome di Brugada è una canalopatia ereditaria che causa un aumentato rischio di tachicardia ventricolare e di fibrillazione ventricolare con conseguente sincope e morte improvvisa.
(Vedi anche Panoramica sulle aritmie e Panoramica sulle canalopatie.)
L'incidenza della sindrome di Brugada è di circa 1 su 1000 ed è più alta nelle persone di origine asiatica. La maggior parte dei pazienti con sindrome di Brugada clinicamente evidente è di sesso maschile.
Ci sono 3 modelli di sindrome di Brugada, classificati in base ai parametri ECG.
Fisiopatologia della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada deriva da mutazioni che
Riducono le correnti interne di sodio o calcio O
Aumentano le correnti precoci di potassio uscenti
Queste anomalie portano alla perdita precoce del plateau del potenziale d'azione, in particolare nelle cellule epicardiche del tratto di efflusso del ventricolo destro, il che produce alterazioni caratteristiche precordiali destre nell'ECG e una propensione alle tachiaritmie ventricolari. Sebbene siano state riportate diverse mutazioni, la maggior parte sono presenti nel gene SCN5A, producendo una perdita di funzione della corrente interna del sodio.
Tipicamente, i pazienti non hanno alcuna cardiopatia strutturale. Ciò nonostante sono sempre più riconosciuti i rapporti con altre cardiopatie strutturali, sia genetiche che acquisite, così come ci sono sindromi di sovrapposizione con la sindrome del QT lungo di tipo 3 e la cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra.
Sintomatologia della sindrome di Brugada
In alcuni pazienti la sindrome di Brugada è asintomatica. Tuttavia, in molti pazienti porta a sincope o a morte cardiaca improvvisa dovute a tachicardia ventricolare polimorfa e fibrillazione ventricolare. Circa il 10% dei pazienti sviluppa tachiaritmie atriali, prevalentemente una fibrillazione atriale.
Gli episodi si verificano in genere di notte e solitamente non sono correlati a esercizio fisico. Gli episodi possono anche essere causati dalla febbre e da alcuni farmaci, compresi i bloccanti dei canali del sodio, i beta-bloccanti, alcuni antidepressivi e antipsicotici, il litio, l'alcol, e la cocaina.
Diagnosi della sindrome di Brugada
Elettrocardiografia (ECG)
Anamnesi familiare
Test di provocazione per indurre alterazioni caratteristiche dell'ECG
Test genetici
La diagnosi deve essere presa in considerazione in pazienti con anamnesi personale e/o familiare di arresto cardiaco e/o sincope inspiegabili quando le persone colpite non hanno una cardiopatia strutturale.
La diagnosi iniziale della sindrome di Brugada si basa su un pattern ECG caratteristico, il modello ECG Brugada di tipo 1 (vedi figura Morfologia degli ECG nella sindrome di Brugada di tipo 1). Il pattern ECG di Brugada di tipo 1 ha un prominente sopraslivellamento del segmento ST in V1 e V2 (talvolta anche V3) che fa sì che il complesso QRS in queste derivazioni ricordi il blocco di branca destra. Il segmento ST è concavo e discende fino all'onda T che è invertita.
Pattern meno evidenti (pattern ECG di Brugada tipo 2 e tipo 3) non sono considerati diagnostici. I tipi 2 e 3 possono convertirsi in tipo 1 spontaneamente, in corso di febbre, o in risposta a farmaci. Quest'ultima evenienza è alla base di un test diagnostico di provocazione, che in genere si esegue somministrando ajmalina, procainamide, flecainide o pilsicainide EV.
Il ruolo dei test elettrofisiologici è tuttora dibattuto. I test genetici sono generalmente raccomandati, ma hanno una resa di circa il 20-30%.
Morfologia degli ECG nella sindrome di Brugada di tipo 1
Prominente elevazione del punto J seguita da segmento ST concavo e T invertita nelle derivazioni V1 e V2. |
Trattamento della sindrome di Brugada
Cardiovertitore-defibrillatore impiantabile
Screening dei membri della famiglia
I pazienti con un pattern ECG di sindrome di Brugada di tipo 1 spontaneo o provocato e recenti sincope, tachicardia ventricolare sostenuta o arresto cardiaco, inspiegabili, devono in genere beneficiare dell'impianto di un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile (ICD).
Quando è necessario sopprimere le frequenti scariche del cardiovertitore-defibrillatore impiantabile, può essere efficace la chinidina, che blocca la corrente transitoria di potassio in uscita che può essere aumentata nella sindrome di Brugada. L'isoproterenolo EV è stato utilizzato anche se la causa delle aritmie frequentemente ricorrenti appare transitoria e reversibile.
Il miglior trattamento della sindrome di Brugada nei pazienti diagnosticati sulla base dei cambiamenti dell'ECG e dell'anamnesi familiare, ma che non hanno sincope o aritmia non è chiaro, anche se hanno un aumentato rischio di morte improvvisa.
Prevenzione delle aritmie da sindrome di Brugada
È importante evitare i fattori che possono innescare aritmie. I pazienti devono monitorare la loro temperatura durante una malattia infettiva e assumere terapia antipiretica per la febbre. Quando possibile, i medici devono sospendere qualsiasi farmaco predisponente e prescrivere alternative. I pazienti devono evitare sostanze, in particolare la cocaina e l'eccesso di alcol, che sono aritmogeni nella sindrome di Brugada (per un elenco aggiornato, vedi www.brugadadrugs.org).
Punti chiave
La sindrome di Brugada è una malattia genetica che causa modificazioni ECG caratteristiche e un aumento del rischio di aritmie ventricolari che causano sincope e morte cardiaca improvvisa in età relativamente giovane
I fattori di rischio per le aritmie sintomatiche comprendono la febbre e numerosi farmaci, compreso l'alcol
La diagnosi si effettua tramite ECG, a volte con test di provocazione
Un cardiovertitore-defibrillatore impiantabile può essere necessario
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa.
www.brugadadrugs.org: mira a fornire informazioni aggiornate sull'uso sicuro dei farmaci nella sindrome di Brugada
