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Distrofia miotonica

(Malattia di Steinert)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Revisionato/Rivistogen 2022
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La distrofia miotonica è una distrofia muscolare rara che colpisce la capacità di rilassare i muscoli in modo volontario.

Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni Miotonia congenita La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità e ingrossamento muscolare. Colpisce quelli a cui di solito si pensa quando si parla di muscoli, vale a dire quel tipo di muscoli... maggiori informazioni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.

Sintomi della distrofia miotonica

I sintomi della distrofia miotonica si manifestano durante l’adolescenza o nella prima età adulta.

Il disturbo causa miotonia, ovvero un ritardo nella capacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Altri sintomi principali sono indebolimento e deperimento muscolare a carico di braccia e gambe (soprattutto delle mani) e del volto. Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia Panoramica sulla cardiomiopatia Il termine cardiomiopatia si riferisce a una progressiva insufficienza strutturale e funzionale delle pareti muscolari cardiache. Esistono tre tipi principali di cardiomiopatia: Cardiomiopatia... maggiori informazioni Panoramica sulla cardiomiopatia ) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo.

Distrofia miotonica congenita

Le madri affette da distrofia miotonica possono avere figli colpiti da una forma grave di miotonia che si manifesta durante l’infanzia. Il disturbo è chiamato distrofia miotonica congenita, da non confondere con la miotonia congenita Miotonia congenita La miotonia congenita è una malattia ereditaria che causa rigidità e ingrossamento muscolare. Colpisce quelli a cui di solito si pensa quando si parla di muscoli, vale a dire quel tipo di muscoli... maggiori informazioni , una patologia diversa. I bambini con distrofia miotonica congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi ad alimentarsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico. Fino al 40% dei neonati non sopravvive, in genere a causa di difficoltà respiratorie (insufficienza respiratoria Insufficienza respiratoria L’insufficienza respiratoria è una condizione in cui il livello ematico di ossigeno si riduce oppure quello di anidride carbonica diviene pericolosamente elevato. Può originare da condizioni... maggiori informazioni ) e forse cardiomiopatia. Fino al 60% dei sopravvissuti ha un deficit intellettivo.

Diagnosi di distrofia miotonica

  • Test genetici

La diagnosi di distrofia miotonica si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.

Trattamento della distrofia miotonica

  • Farmaci per alleviare la rigidità muscolare

Il trattamento della distrofia miotonica con mexiletina o altri farmaci (ad esempio chinidina, fenitoina o carbamazepina) può alleviare la rigidità, ma senza risolvere la debolezza, il sintomo più fastidioso per il paziente. Inoltre, ognuno di questi farmaci ha effetti collaterali indesiderati. Il solo trattamento per la debolezza muscolare è rappresentato dalle misure di supporto, come l’applicazione di tutori per caviglia (per il piede cadente) o di altri dispositivi.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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