Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni 
necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.
Si tratta di un disturbo autosomico dominante Disturbi legati al cromosoma X dominante I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni , ossia basta un solo genitore colpito per trasmettere il tratto alla prole. Questa distrofia colpisce maschi e femmine, circa 1 soggetto su 8.000.
Sintomi della distrofia miotonica
I sintomi della distrofia miotonica si manifestano durante l’adolescenza o nella prima età adulta.
Il disturbo causa miotonia, ovvero un ritardo nella capacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Altri sintomi principali sono indebolimento e deperimento muscolare a carico di braccia e gambe (soprattutto delle mani) e del volto. Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia Panoramica sulla cardiomiopatia Il termine cardiomiopatia si riferisce a una progressiva insufficienza strutturale e funzionale delle pareti muscolari cardiache. Esistono tre tipi principali di cardiomiopatia: Cardiomiopatia... maggiori informazioni 
) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo.
I sintomi di distrofia miotonica compaiono durante l’adolescenza o nella prima età adulta e vanno da lievi a gravi. I pazienti affetti dalle forme più gravi del disturbo presentano un’estrema debolezza muscolare e molti altri sintomi, tra cui cataratta Cataratta La cataratta è un offuscamento (opacità) del cristallino che provoca una progressiva e indolore perdita della vista. La vista può essere offuscata, può esserci perdita di contrasto... maggiori informazioni 
, testicoli piccoli (negli uomini), stempiatura precoce (negli uomini), irregolarità del battito cardiaco, diabete Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni e disabilità intellettiva Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... maggiori informazioni . Generalmente la morte sopraggiunge entro i 54 anni.
Le madri affette da distrofia miotonica possono avere figli colpiti da una forma grave di miotonia che si manifesta durante l’infanzia. I bambini hanno un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi a nutrirsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico. Fino al 40% di loro non sopravvive, in genere a causa di insufficienza respiratoria e anche di cardiomiopatia. Fino al 60% dei sopravvissuti ha un deficit intellettivo.
Diagnosi di distrofia miotonica
Test genetici
La diagnosi di distrofia miotonica si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.
Trattamento della distrofia miotonica
Farmaci per alleviare la rigidità muscolare
Il trattamento della distrofia miotonica con mexiletina o altri farmaci (ad esempio chinidina, fenitoina, carbamazepina o procainamide) può alleviare la rigidità, pur senza risolvere la debolezza, il sintomo più fastidioso per il paziente. Inoltre, ognuno di questi farmaci ha effetti collaterali indesiderati. Il solo trattamento per la debolezza muscolare è rappresentato dalle misure di supporto, come l’applicazione di tutori per caviglia (per il piede cadente) o di altri dispositivi.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con distrofia miotonica
