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Distrofia miotonica

(Malattia di Steinert)

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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La distrofia miotonica è una distrofia muscolare rara che colpisce la capacità di rilassare i muscoli in modo volontario.

Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni Geni I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono strutture... maggiori informazioni Geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza Debolezza Con debolezza s’intende una perdita di forza muscolare. Vale a dire che le persone non riescono a muovere il muscolo normalmente, anche se provano con tutte le loro forze. Tuttavia, il termine... maggiori informazioni e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.

Sintomi della distrofia miotonica

I sintomi della distrofia miotonica si manifestano durante l’adolescenza o nella prima età adulta.

Il disturbo causa miotonia, ovvero un ritardo nella capacità di rilassare i muscoli dopo averli contratti. Altri sintomi principali sono indebolimento e deperimento muscolare a carico di braccia e gambe (soprattutto delle mani) e del volto. Inoltre, è frequente la caduta delle palpebre. Anche il muscolo cardiaco si indebolisce (cardiomiopatia Panoramica sulla cardiomiopatia Il termine cardiomiopatia si riferisce a una progressiva insufficienza strutturale e funzionale delle pareti muscolari cardiache. Esistono tre tipi principali di cardiomiopatia: Cardiomiopatia... maggiori informazioni Panoramica sulla cardiomiopatia ) e il ritmo cardiaco può diventare anomalo.

Le madri affette da distrofia miotonica possono avere figli colpiti da una forma grave di miotonia che si manifesta durante l’infanzia. I bambini hanno un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”), problemi a nutrirsi e a respirare, deformità ossee, debolezza facciale e ritardo nello sviluppo dei processi mentali e del movimento fisico. Fino al 40% di loro non sopravvive, in genere a causa di insufficienza respiratoria e anche di cardiomiopatia. Fino al 60% dei sopravvissuti ha un deficit intellettivo.

Diagnosi di distrofia miotonica

  • Test genetici

La diagnosi di distrofia miotonica si basa su sintomi caratteristici, età del soggetto al manifestarsi dei sintomi e anamnesi familiare.

Trattamento della distrofia miotonica

  • Farmaci per alleviare la rigidità muscolare

Il trattamento della distrofia miotonica con mexiletina o altri farmaci (ad esempio chinidina, fenitoina, carbamazepina o procainamide) può alleviare la rigidità, pur senza risolvere la debolezza, il sintomo più fastidioso per il paziente. Inoltre, ognuno di questi farmaci ha effetti collaterali indesiderati. Il solo trattamento per la debolezza muscolare è rappresentato dalle misure di supporto, come l’applicazione di tutori per caviglia (per il piede cadente) o di altri dispositivi.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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