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Pseudoipoaldosteronismo di tipo I

Di

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I è una rara malattia ereditaria per cui i tubuli renali trattengono troppo potassio ed eliminano troppo sodio e acqua, causando ipotensione arteriosa.

Esistono due tipi di pseudoipoaldosteronismo:

  • Il tipo I, con 2 sottotipi, è caratterizzato da ipotensione

  • Il tipo II, che è molto raro (non trattato in questa sede)

Lo pseudoipoaldosteronismo di tipo I può essere causato dalla mutazione di due diversi geni. In entrambe le mutazioni, l’organismo non risponde all’ormone aldosterone, causando l’eliminazione di una quantità eccessiva di sodio e acqua. I due tipi sono però differenti. In un tipo, il sodio in eccesso viene eliminato solo attraverso i reni. Nell’altro, la forma più grave, il sale in eccesso viene perso anche attraverso il sudore e altri organi.

I bambini affetti dalla forma grave possono mostrare sintomi simili a quelli della fibrosi cistica, come frequenti infezioni delle vie respiratorie. Possono presentare

  • Disidratazione, con possibile nausea e vomito

  • Affaticamento

  • Debolezza muscolare

  • Bassa pressione arteriosa, talvolta con capogiri e svenimenti

La perdita di sodio attraverso il sudore può causare un’eruzione cutanea con la comparsa di piccolissimi pomfi rossi.

La forma più lieve può causare pochi sintomi, oltre all’ipotensione arteriosa. La malattia di forma lieve può risolversi con la crescita del bambino.

Diagnosi

  • Misurazione della pressione sanguigna

  • Esami del sangue e delle urine

Oltre alla misurazione della pressione arteriosa, il medico rileva la quantità di sodio e potassio nelle urine e nel sangue. Potrebbero essere effettuati anche esami del sangue per rilevare i livelli ormonali (renina e aldosterone) per la regolazione dei livelli di sodio e, quindi, della pressione arteriosa.

È possibile eseguire anche test genetici.

Trattamento

  • Una dieta ricca di sale

Il trattamento consiste in una dieta ricca di sale (il sale contiene sodio). Talvolta i soggetti devono assumere fludrocortisone, un farmaco che aiuta i reni a trattenere il sodio e l’acqua.

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