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Sindrome IPEX

Di

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Ultima revisione/verifica completa mar 2021| Ultima modifica dei contenuti mar 2021
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La sindrome IPEX è una rara malattia autoimmune ereditaria che causa la disfunzione di diverse ghiandole endocrine e l’infiammazione dell’intestino.

Tale patologia prende il nome dai sintomi più comuni che si verificano nelle persone colpite. IPEX è infatti l’abbreviazione dei termini:

Colpisce soprattutto i soggetti di sesso maschile in quanto la trasmissione è legata a un carattere recessivo sul cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni . Il gene difettoso viene trasportato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma X contiene un gene difettoso, la donna possiede un altro cromosoma X con un gene funzionante. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi se ereditano il gene difettoso dalla madre sviluppano la patologia.

La diagnosi è suggerita sulla base dei sintomi e dell’esito dell’esame obiettivo. Il medico utilizza l’analisi genetica per confermare la diagnosi. Anche ai familiari di soggetti di sesso maschile con un gene difettoso potrebbe essere consigliato di sottoporsi a un test genetico.

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