(Vedere anche Sindromi da deficit polighiandolare Sindromi da deficit polighiandolare Le sindromi da deficit polighiandolare sono malattie ereditarie caratterizzate dal malfunzionamento contemporaneo o sequenziale di più ghiandole endocrine. Le ghiandole endocrine sono organi... Common.TooltipReadMore )
Le ghiandole endocrine Ghiandole endocrine Il sistema endocrino è costituito da un gruppo di ghiandole e organi che regolano e controllano le diverse funzioni dell’organismo attraverso la produzione e la secrezione di ormoni. Gli ormoni... Common.TooltipReadMore sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale della sindrome IPEX può essere correlata a una reazione autoimmune Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... Common.TooltipReadMore in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule.
Tale patologia prende il nome dai sintomi più comuni che si verificano nelle persone colpite. IPEX è infatti l’abbreviazione dei termini:
Immunodisregolazione (problemi con il sistema immunitario)
Poliendocrinopatia (disturbi a carico di più ghiandole endocrine Sindromi da deficit polighiandolare Le sindromi da deficit polighiandolare sono malattie ereditarie caratterizzate dal malfunzionamento contemporaneo o sequenziale di più ghiandole endocrine. Le ghiandole endocrine sono organi... Common.TooltipReadMore )
Enteropatia (malattia dell’intestino)
X (riferito al cromosoma X, dove si trova il gene difettoso)
Colpisce soprattutto i soggetti di sesso maschile in quanto la trasmissione è legata a un carattere recessivo sul cromosoma X Ereditarietà di cromosomi legati al cromosoma X I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... Common.TooltipReadMore . Il gene difettoso viene trasportato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi sessuali. Le donne hanno due cromosomi X, quindi se un cromosoma X contiene un gene difettoso, la donna possiede un altro cromosoma X con un gene funzionante. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, quindi se ereditano il gene difettoso dalla madre sviluppano la patologia.
La sindrome IPEX si manifesta con ingrossamento grave di linfonodi, tonsille, adenoidi e milza, diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... Common.TooltipReadMore di tipo 1, irritazione e arrossamento di zone della pelle (eczema Dermatite atopica (eczema) La dermatite atopica (comunemente detta eczema) è un’infiammazione cronica pruriginosa dello strato superficiale della cute, che spesso si sviluppa nelle persone affette da febbre da fieno o... Common.TooltipReadMore 
), allergie alimentari Allergie alimentari Un’allergia alimentare è una reazione allergica a un particolare alimento. Le allergie alimentari sono generalmente causate da alcuni tipi di frutta a guscio, arachidi, crostacei, pesce, latte... Common.TooltipReadMore e infezioni. L’enteropatia causa diarrea persistente.
La diagnosi è suggerita sulla base dei sintomi e dell’esito dell’esame obiettivo. Il medico utilizza l’analisi genetica per confermare la diagnosi. Anche ai familiari di soggetti di sesso maschile con un gene difettoso potrebbe essere consigliato di sottoporsi a un test genetico.
Se non viene trattata, in genere la sindrome IPEX ha esito fatale durante il primo anno di vita. Il trapianto di cellule staminali Trapianto di cellule staminali Il trapianto di cellule staminali consiste nella rimozione di cellule staminali (cellule indifferenziate) da un soggetto sano e nella loro iniezione in un soggetto con un grave disturbo del... Common.TooltipReadMore può prolungare la vita e ridurre alcuni dei sintomi delle condizioni autoimmuni.
