Le sindromi da deficit polighiandolare sono malattie ereditarie caratterizzate dal malfunzionamento di varie ghiandole endocrine (che producono ormoni).
Le ghiandole endocrine sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale del malfunzionamento delle ghiandole endocrine può essere correlata a una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule. Possono essere coinvolti fattori scatenanti genetici e ambientali (come infezioni virali, fattori legati alla dieta o alcuni farmaci). Le sindromi da deficit polighiandolare sono classificate in tre tipi:
Tipo 1: detto anche poliendocrinopatia autoimmune-candidiasi-displasia ectodermica, o APECED (dall’inglese autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy). In questo tipo, che si sviluppa nei bambini, può essere presente una ridotta attività delle ghiandole paratiroidi e delle ghiandole surrenali. I soggetti interessati possono essere anche soggetti a infezioni croniche da lieviti (dette candidiasi mucocutanea cronica). Le infezioni da lieviti possono essere il primo segno di un problema, in particolare nei bambini di età inferiore a 5 anni. Possono essere presenti altri disturbi autoimmuni, tra cui malattie della tiroide, diabete mellito, epatite autoimmune e alcuni disturbi dell’apparato digerente che causano difficoltà nell’assorbimento dei nutrienti (malassorbimento).
Tipo 2: il tipo 2 è anche detto sindrome di Schmidt. In questo tipo, che si sviluppa negli adulti (specie nelle donne), le ghiandole surrenali e la tiroide sono ipoattive, anche se la tiroide a volte diventa iperattiva. I soggetti con deficit polighiandolare di tipo 2 possono sviluppare anche diabete.
Tipo 3: questo tipo è molto simile al tipo 2, ma le ghiandole surrenali sono normali.
I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti. I deficit ormonali non si manifestano sempre tutti nello stesso momento e il loro sviluppo può richiedere anche anni. Tali deficit non si verificano in una sequenza particolare e non tutti i soggetti presenteranno tutte le carenze associate a ciascun tipo.
Sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare
I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti.
Ghiandola surrenale ipoattiva: debolezza, inappetenza, vomito, macchie scure sulla pelle e, nei casi gravi, bassa pressione arteriosa e morte in assenza di trattamento
Tiroide ipoattiva: aumento di peso, stipsi, secchezza dei capelli e della cute, talvolta incapacità di tollerare il freddo
Paratiroidi ipoattive: formicolio attorno alla bocca, crampi a mani e piedi, crisi convulsive
Diagnosi delle sindromi da deficit polighiandolare
Esami del sangue per misurare i livelli ormonali
I sintomi specifici inducono il medico a sospettare una sindrome da deficit polighiandolare. La diagnosi è confermata dal rilevamento dei livelli degli ormoni deficitari in un campione di sangue. A volte, il medico misura anche anticorpi specifici per cercare una reazione autoimmune alla ghiandola interessata.
Poiché è possibile che altri organi endocrini continuino a funzionare normalmente per molti anni, per identificare il prima possibile eventuali nuovi deficit ormonali di solito i soggetti con deficit ormonali vengono sottoposti regolarmente a esami del sangue.
Poiché tali sindromi sono spesso ereditarie, è possibile sottoporre i familiari del paziente a test genetici.
Trattamento delle sindromi da deficit polighiandolare
Terapia sostitutiva ormonale
Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva con gli ormoni che mancano. Il trattamento di numerosi deficit ormonali può risultare più complesso del trattamento della carenza di un unico ormone.
I pazienti soggetti a infezioni da lieviti possono richiedere un trattamento a lungo termine con un farmaco antimicotico.