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Sindromi da deficit polighiandolare

(sindromi polighiandolari autoimmuni; sindrome da deficit poliendocrino)

Di

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Ultima revisione/verifica completa mar 2021| Ultima modifica dei contenuti mar 2021
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Le sindromi da deficit polighiandolare sono malattie ereditarie caratterizzate dal malfunzionamento contemporaneo o sequenziale di più ghiandole endocrine.

Le ghiandole endocrine Ghiandole endocrine Il sistema endocrino è costituito da un gruppo di ghiandole e organi che regolano e controllano le diverse funzioni dell’organismo attraverso la produzione e la secrezione di ormoni. Gli ormoni... maggiori informazioni sono organi che secernono uno o più ormoni specifici. La causa reale del malfunzionamento delle ghiandole endocrine può essere correlata a una reazione autoimmune Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni in cui il sistema immunitario dell’organismo attacca per errore le proprie cellule. Potrebbero entrare in gioco fattori genetici e ambientali (come infezioni virali, fattori dietetici o l’assunzione di certi farmaci). Le sindromi da deficit polighiandolare sono classificate in tre tipi.

I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti. I deficit ormonali non si manifestano sempre tutti nello stesso momento e il loro sviluppo può richiedere anche anni. Tali deficit non si verificano in una sequenza particolare e non tutti i soggetti presenteranno tutte le carenze associate a ciascun tipo.

Sintomi

I sintomi delle sindromi da deficit polighiandolare dipendono dagli organi endocrini colpiti.

Diagnosi

  • Esami del sangue per misurare i livelli ormonali

I sintomi specifici inducono il medico a sospettare una sindrome da deficit polighiandolare. La diagnosi è confermata dal rilevamento dei livelli degli ormoni deficitari in un campione di sangue. A volte, il medico misura anche anticorpi specifici per cercare una reazione autoimmune alla ghiandola interessata.

Poiché è possibile che altri organi endocrini continuino a funzionare normalmente per molti anni, per identificare tempestivamente eventuali nuovi deficit di solito nei soggetti con deficit ormonali vengono eseguiti esami del sangue a intervalli regolari.

Poiché tali sindromi sono spesso ereditarie, è possibile sottoporre i familiari del paziente a test genetici.

Trattamento

  • Terapia sostitutiva ormonale

Il trattamento consiste nella terapia sostitutiva con gli ormoni che mancano. Il trattamento di numerosi deficit ormonali può risultare più complesso del trattamento della carenza di un unico ormone. I pazienti soggetti a infezioni da lieviti possono richiedere un trattamento a lungo termine con un farmaco antimicotico.

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