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Retinite pigmentosa

Di

Sonia Mehta

, MD, Vitreoretinal Diseases and Surgery Service, Wills Eye Hospital, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa mag 2019| Ultima modifica dei contenuti mag 2019
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La retinite pigmentosa è una rara degenerazione progressiva della retina (la membrana trasparente, sensibile alla luce presente sul fondo oculare) che alla fine causa una perdita della vita moderata/grave.

La retinite pigmentosa è spesso congenita. Una forma ha uno schema ereditario predominante in cui è presente solo un gene anomalo da un genitore. Le altre forme sono recessive e presentano un gene anomalo da entrambi i genitori. Una forma recessiva legata al cromosoma X compare soprattutto nei soggetti di sesso maschile che ereditano un gene materno alterato. Alcuni soggetti, soprattutto di sesso maschile, possono anche ereditare la perdita dell’udito (una patologia denominata sindrome di Usher).

Sintomi

I fotorecettori (cellule che rilevano la luce) della retina che consentono di vedere di notte o al buio o alla luce soffusa (detti bastoncelli) si degenerano gradualmente. Di conseguenza, la visione notturna, al buio o alla luce soffusa diventa difficile.

I sintomi della retinite pigmentosa iniziano a varie età, spesso durante l’infanzia. Nel tempo, la visione periferica peggiora progressivamente. I soggetti possono perdere la capacità di vedere di notte o alla luce soffusa. Negli ultimi stadi della malattia, in genere, il soggetto ha solo una piccola parte di visione centrale e talvolta nessuna visione periferica residua (visione a tunnel). Talvolta, negli stadi terminali, la macula, l’area della retina responsabile della visione centrale, si gonfia. Questo gonfiore viene definito edema maculare e incide sulla visione centrale.

Diagnosi

  • Valutazione medica dell’occhio

  • A volte elettroretinografia

  • Visita dei familiari

Il medico sospetta la diagnosi di retinite pigmentosa in soggetti con scarsa visione notturna o anamnesi familiare. Durante l’esame della retina con un oftalmoscopio, il medico osserva le alterazioni tipiche che evocano la diagnosi.

Esami come l’elettroretinogramma, che valuta la risposta elettrica della retina alla luce, possono aiutare a confermare la diagnosi e determinare come si è evoluta la malattia nel tempo.

I familiari devono essere valutati per determinare, se possibile, il pattern di ereditarietà. Se la malattia è presente in altri familiari, prima di avere un figlio è necessario considerare una consulenza genetica.

Trattamento

  • Vitamina A palmitato

  • Integratori di acidi grassi omega-3

  • Integratori di zeaxantina e luteina

  • A volte, farmaci chiamati inibitori dell’anidrasi carbonica

  • A volte, chip informatici impiantati chirurgicamente

Nessun trattamento può invertire il danno causato dalla retinite pigmentosa. La vitamina A palmitato può aiutare a rallentare la progressione della malattia in alcuni soggetti. Gli integratori con acido grasso omega-3 (per esempio, acido docosaesaenoico) e una combinazione di luteina più zeaxantina possono rallentare la velocità di perdita della vista. Ai soggetti che presentano gonfiore della retina (edema maculare) vengono somministrati farmaci inibitori dell’anidrasi carbonica (di solito, acetazolamide o dorzolamide) per via orale o come colliri.

I soggetti che hanno perso completamente o quasi la vista possono essere sottoposti a un intervento chirurgico che prevede l’impianto di un chip elettronico nell’occhio che può ripristinare parzialmente la percezione di luci e forme.

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