Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Sindrome da iper-IgM

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
per accedere alla Versione per i professionisti

La sindrome da iper-IgM è caratterizzata da livelli normali o alti di immunoglobuline M (IgM) e livelli diminuiti o assenza di altre immunoglobuline. Di conseguenza, le persone interessate sono più suscettibili alle infezioni batteriche.

  • I bambini con sindrome da iper-IgM presentano sinusiti e infezioni polmonari frequenti.

  • La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline presenti nel sangue ed effettuando dei test genetici.

  • Il trattamento prevede immunoglobuline, antibiotici per prevenire le infezioni e, se possibile, trapianto di cellule staminali.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome da iper-IgM è legata al cromosoma X.

Le modalità con cui la malattia influisce sulle persone dipendono dal gene interessato.

I livelli di IgM possono essere alti o normali. Altre immunoglobuline Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni Anticorpi possono essere assenti o i livelli possono essere bassi. L’assenza di altre immunoglobuline riduce la capacità delle persone con sindrome da iper-IgM di combattere le infezioni.

Sindrome da iper-IgM legata al cromosoma X

Sindrome da iper-IgM autosomica recessiva

Generalmente, i sintomi sono simili a quelli della forma legata al cromosoma X.

Sono state rilevate diverse forme autosomiche recessive. In alcune di esse, i linfonodi, la milza e le tonsille si presentano ingrossate e possono svilupparsi malattie autoimmuni.

Diagnosi della sindrome da iper-IgM

  • Esami del sangue

  • Test genetici

I medici sospettano la sindrome da iper-IgM in base ai sintomi. Si misurano, quindi, i livelli delle immunoglobuline. Livelli alti o normali di IgM e livelli bassi o assenza di altre immunoglobuline supportano la diagnosi.

Se possibile, la diagnosi viene confermata da test genetici.

I test genetici prenatali Esame per la diagnosi prenatale Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni possono essere proposti alle donne che stanno pianificando una gravidanza, qualora abbiano familiari con determinate mutazioni genetiche che possono causare la sindrome da iper-IgM.

Trattamento della sindrome da iper-IgM

  • Immunoglobuline

  • Talvolta un antibiotico per prevenire le infezioni

  • Trapianto di cellule staminali, quando possibile

Alle persone con sindrome da iper-IgM vengono solitamente somministrate le immunoglobuline per sostituire alcune delle immunoglobuline mancanti. Le immunoglobuline sono costituite da anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano.

Ad alcune persone con certe forme di questa sindrome viene somministrato trimetoprim-sulfametossazolo (un antibiotico) per prevenire l’infezione da Pneumocystis jirovecii.

Ulteriori informazioni sulla sindrome da iper-IgM

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni
Metti alla prova la tua conoscenza
Immunodeficienza comune variabile
L’immunodeficienza comune variabile (CVID) è un disturbo da immunodeficienza caratterizzato da livelli molto bassi di anticorpi (immunoglobuline) nonostante un numero normale di linfociti B. In quale delle seguenti fasce d’età questo disturbo è diagnosticato più frequentemente?

Potrebbe anche Interessarti

PARTE SUPERIORE