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Deficit selettivo di immunoglobuline

Di

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa apr 2021| Ultima modifica dei contenuti apr 2021
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Questo tipo di deficit è di norma ereditario. Causa un basso livello di un tipo (classe) di anticorpi (immunoglobuline), anche se i livelli delle altre immunoglobuline sono normali.

Esistono numerose classi di immunoglobuline, come l’immunoglobulina A (IgA), IgD, IgE, IgG e IgM. Ciascuna classe contribuisce a proteggere l’organismo dalle infezioni in modo diverso (vedere anche Anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni Anticorpi ).

Il livello di qualsiasi classe di immunoglobuline può essere basso, ma la classe più colpita è quella delle IgA.

Deficit selettivo di IgA

Il deficit selettivo di IgA si traduce in un basso livello di immunoglobuline A (IgA). I livelli di IgG e IgM risultano normali.

  • La maggior parte delle persone con deficit selettivo di IgA manifesta pochi o nessun sintomo, mentre alcune presentano infezioni polmonari croniche, sinusite e altri disturbi.

  • La diagnosi della malattia viene effettuata misurando i livelli delle immunoglobuline presenti nel sangue.

  • Per trattare o, talvolta, prevenire le infezioni si ricorre agli antibiotici.

Questo deficit è il più diffuso fra le anomalie immunoglobuliniche. Può essere causato dalla mutazione di un gene specifico o da un farmaco, come la fenitoina (utilizzata per trattare le sindromi convulsive) o la sulfasalazina (utilizzata per trattare l’artrite reumatoide). Le modalità che caratterizzano l’ereditarietà della mutazione genica non sono note, ma la presenza di un familiare con deficit selettivo di IgA aumenta il rischio di circa 50 volte

Sintomi del deficit selettivo di IgA

La maggior parte dei soggetti con deficit selettivo di IgA presenta pochi sintomi o non ne presenta affatto. Altri sviluppano infezioni polmonari croniche, sinusite, allergie, asma, polipi nasali, diarrea cronica o, raramente, malattie autoimmuni Malattie autoimmuni Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l’organismo ad attaccare i propri tessuti. Non è nota la causa scatenante delle malattie autoimmuni... maggiori informazioni , come lupus eritematoso sistemico (lupus) o malattie infiammatorie intestinali (che generalmente causano sintomi gastrointestinali che spesso si ripresentano o possono essere seri). Alcuni soggetti presentano un’immunodeficienza comune variabile Immunodeficienza comune variabile (Common Variable Immunodeficiency, CVID) L’immunodeficienza comune variabile è un disturbo da immunodeficienza caratterizzato da livelli molto bassi di anticorpi (immunoglobuline) nonostante un numero normale di linfociti B. Le persone... maggiori informazioni nel corso degli anni.

Alcune persone con deficit selettivo di IgA producono anticorpi contro le IgA se sono esposte alle IgA durante le trasfusioni di sangue o di immunoglobuline (anticorpi ottenuti dal sangue di persone con un sistema immunitario sano). Raramente, anticorpi contro le IgA possono scatenare una reazione allergica grave (anafilassi Reazioni anafilattiche Le reazioni anafilattiche sono reazioni allergiche improvvise, diffuse, potenzialmente gravi e letali. Le reazioni anafilattiche iniziano spesso con una sensazione di disagio, seguita da sensazioni... maggiori informazioni ) durante la successiva trasfusione di sangue o di immunoglobuline.

Alcune persone migliorano spontaneamente. Normalmente la sopravvivenza rimane immutata. In caso di insorgenza di una malattia autoimmune o di un altro disturbo del sistema immunitario (come l’immunodeficienza comune variabile) l’aspettativa di vita può ridursi.

Diagnosi del deficit selettivo di IgA

  • Esami del sangue per misurare i livelli delle immunoglobuline prima e dopo le vaccinazioni

I medici sospettano un deficit selettivo di IgA in presenza di:

  • Infezioni ricorrenti

  • Una reazione anafilattica a una trasfusione di sangue o di immunoglobulina

  • Sintomi gastrointestinali che possono derivare dalla malattia infiammatoria intestinale

  • Familiari affetti da deficit selettivo di IgA, immunodeficienza comune variabile o una malattia autoimmune

Vengono effettuati esami del sangue per misurare i livelli di immunoglobulina e confermare la diagnosi.

Normalmente, il sistema immunitario del corpo umano risponde a un vaccino producendo sostanze (come gli anticorpi Anticorpi Uno dei meccanismi di difesa dell’organismo (sistema immunitario) implica l’azione dei globuli bianchi (leucociti) che si spostano nel flusso sanguigno e nei tessuti, alla ricerca di microrganismi... maggiori informazioni Anticorpi ) e mobilizzando i globuli bianchi che riconoscono e/o attaccano i batteri o i virus specifici contenuti nel vaccino stesso. Quindi, ogni volta che il soggetto vaccinato è esposto a batteri o virus specifici, il sistema immunitario produce automaticamente questi anticorpi e intraprende altre azioni per prevenire l’insorgenza della malattia o attenuarne gli effetti. Le persone con deficit selettivo di IgA non producono anticorpi in risposta ad alcuni tipi di vaccini. I medici misurano i livelli degli anticorpi IgA (immunoglobuline) prima e dopo le vaccinazioni. Il mancato aumento delle IgA dopo la vaccinazione contribuisce alla formulazione della diagnosi.

Trattamento del deficit selettivo di IgA

  • Antibiotici per trattare o, in alcuni casi, per prevenire l’infezione

  • Adozione di un braccialetto o di una medaglietta di identificazione medica da parte di coloro che hanno manifestato una reazione anafilattica ad una trasfusione di sangue o di immunoglobuline

Spesso non è necessario alcun trattamento del deficit selettivo di IgA.

Ai soggetti con infezioni ricorrenti si somministrano antibiotici. Se la malattia è grave, per evitare la comparsa di infezioni vengono somministrati preventivamente antibiotici.

Coloro che hanno manifestato una reazione anafilattica Reazioni anafilattiche Le reazioni anafilattiche sono reazioni allergiche improvvise, diffuse, potenzialmente gravi e letali. Le reazioni anafilattiche iniziano spesso con una sensazione di disagio, seguita da sensazioni... maggiori informazioni ad una trasfusione di sangue o di immunoglobuline devono indossare un braccialetto o una medaglietta di identificazione medica per allertare i medici sull’adozione di precauzioni contro tali reazioni.

Il deficit selettivo di IgA derivante dall’assunzione di un farmaco si risolve generalmente all’interruzione del farmaco.

Ulteriori informazioni sul deficit selettivo di IgA

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si tenga presente che IL MANUALE non è responsabile dei contenuti di tale risorsa.

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