La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione è una malattia ereditaria nella quale i nervi diventano sempre più sensibili a pressioni, traumi e uso.
In questa malattia, i nervi vengono facilmente danneggiati da una lieve pressione o lesione, oppure dall’uso ripetitivo.
Nell’area colpita, si verificano intorpidimento, formicolio o debolezza.
L’elettromiografia e i test genetici aiutano a stabilire la diagnosi.
I soggetti devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi, e l’uso di tutori per i polso e cuscinetti per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione sui nervi colpiti.
(Vedere anche Panoramica sul sistema nervoso periferico.)
In questa neuropatia ereditaria, i nervi periferici sono suscettibili ai danni a causa di una lesione o una pressione relativamente leggera o di un uso ripetitivo.
Solitamente questa neuropatia si manifesta durante l’adolescenza o nei giovani adulti, ma può manifestarsi a qualsiasi età. Interessa entrambi i sessi allo stesso modo.
La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione viene generalmente ereditata come tratto autosomico (non correlato al sesso) dominante, vale a dire che un solo gene di un genitore è sufficiente perché la malattia si sviluppi.
In questa neuropatia, i nervi perdono la loro guaina mielinica (processo detto demielinizzazione) e non inviano gli impulsi nervosi normalmente. (La guaina mielinica funziona in certo modo come lo strato isolante intorno a un cavo elettrico, consentendo agli impulsi nervosi di spostarsi rapidamente.)
Sintomi della HNPP
La neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione colpisce generalmente i nervi che corrono vicino alla superficie corporea in prossimità di un osso. Ad esempio, vengono spesso colpiti i seguenti nervi:
Il nervo peroneale vicino al ginocchio, che causa la paralisi del nervo peroneale
Il nervo ulnare nel gomito, che causa la paralisi del nervo ulnare
Il nervo mediano del polso, responsabile della sindrome del tunnel carpale
L’intorpidimento, sensazioni anomale (come formicolio) e debolezza si manifestano periodicamente nella zona colpita. La paralisi del nervo peroneale, ad esempio, indeboliscono i muscoli che sollevano il piede. Di conseguenza, i soggetti non riescono a sollevare la parte anteriore del piede (una condizione detta piede cadente) e possono trascinare la parte anteriore del piede sul terreno quando camminano.
I sintomi variano da non rilevabili a lievi, gravi o invalidanti. Gli episodi possono durare da diversi minuti a mesi. Possono recidivare, talvolta interessando nervi diversi.
Dopo un episodio, circa la metà delle persone colpite si riprende completamente e la maggior parte delle altre ha sintomi lievi.
Diagnosi della HNPP
Elettromiografia e studi della conduzione nervosa
Test genetici
Il medico può avere difficoltà a diagnosticare la neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione perché i sintomi vanno e vengono. L’elettromiografia, gli studi della conduzione nervosa e le analisi genetiche aiutano a stabilire la diagnosi.
Raramente, è necessaria la biopsia di un nervo per ricercare aree di gonfiore lungo il nervo che si verificano tipicamente nella neuropatia ereditaria.
Trattamento della HNPP
Evitare le attività che causano sintomi
Tutori per polso e protezioni per i gomiti
Si devono evitare o modificare le attività che causano i sintomi.
Alcuni sostegni, come tutori per polsi e protezioni per i gomiti possono aiutare a ridurre la pressione, evitando nuove ferite e consentendo al nervo di ripararsi nel tempo.