Beberapa Jenis Penyakit Penyimpanan Glikogen
Nama* | Organ, Jaringan, atau Sel yang Terdampak | Gejala |
|---|---|---|
GSD 0 | Hati atau otot | Episode kadar gula darah rendah (hipoglikemia) selama puasa jika hati terdampak |
GSD I (penyakit von Gierke) | ||
Tipe Ia | Hati dan ginjal | Hati dan ginjal yang membesar, pertumbuhan yang melambat, kadar gula darah yang sangat rendah, dan kadar asam, lemak, dan asam urat yang sangat tinggi dalam darah |
Tipe Ib | Sel darah putih dan hati | Sama seperti penyakit von Gierke Jumlah sel darah putih rendah, infeksi berulang, dan penyakit usus inflamasi |
GSD II (Penyakit Pompe) | Semua organ | Kelemahan hati dan jantung dan otot yang membesar |
GSD III (Penyakit Cori, Penyakit Forbes) | Hati, otot, dan jantung | Hati atau sirosis yang membesar, kadar gula darah rendah, kerusakan otot, kerusakan jantung, dan tulang lemah pada beberapa orang |
GSD IV (Penyakit Andersen) | Hati, otot, dan sebagian besar jaringan | Sirosis, kerusakan otot, serta tertundanya pertumbuhan dan perkembangan |
GSD V (Penyakit McArdle) | Otot | Kram atau kelemahan otot selama aktivitas fisik |
GSD VI (Penyakit Hers) | Hati | Pembesaran hati Episode gula darah rendah selama puasa Sering kali tidak ada gejala |
GSD VII (Penyakit Tarui) | Otot rangka dan sel darah merah | Kram otot selama aktivitas fisik dan penghancuran sel darah merah (hemolisis) |
GSD VIII/IX | Hati Ginjal | Pembesaran hati Rendahnya gula darah Masalah ginjal Tinggi badan pendek Rakitis, tulang lemah |
* Ada banyak penyakit gangguan penyimpanan glikogen yang berbeda. Masing-masing diidentifikasi dengan angka Romawi. | ||
GSD = glycogen storage disease (penyakit penyimpanan glikogen). | ||