Bentuk monogenik diabetes adalah bentuk diabetes yang jarang terjadi, disebabkan oleh kelainan gen, yang bukan termasuk tipe 1 maupun tipe 2.
Bentuk monogenik diabetes, yang sebelumnya disebut diabetes onset dewasa pada remaja (MODY) dan diabetes neonatal, tidak diklasifikasikan sebagai tipe 1 atau tipe 2 (meskipun kadang-kadang disalahartikan sebagai keduanya) dan jarang terjadi. Bentuk monogenik disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan, sehingga anak-anak yang terkena biasanya memiliki satu atau lebih anggota keluarga yang terkena dampak. Tidak seperti tipe 1 dan 2, tidak ada kerusakan autoimun pada sel pankreas atau resistensi insulin. Onset biasanya terjadi sebelum usia 25 tahun, dan diabetes neonatal muncul dalam 6 bulan pertama kehidupan.
Gejala dan Tanda Bentuk Monogenik Diabetes
Anak-anak dan bayi yang menderita diabetes monogenik, termasuk MODY dan diabetes neonatal, biasanya mengalami peningkatan kadar gula darah ringan hingga sedang, biasanya tanpa penyakit yang lebih parah seperti ketoasidosis diabetik. Anak-anak tersebut umumnya tidak mengalami obesitas, kekurangan antibodi otomatis pankreas, dan mungkin tidak memerlukan insulin pada awalnya karena produksi insulin yang masih terjaga.
Diabetes neonatal dapat dikaitkan dengan masalah pertumbuhan dan perkembangan. Tidak seperti diabetes tipe 1, gejalanya seringkali samar dan sangat bervariasi bergantung pada mutasi genetik spesifik.
Diagnosis Bentuk Monogenik Diabetes
Diabetes monogenik penting untuk dikenali karena pengobatannya berbeda dari diabetes tipe 1 dan tipe 2. Diagnosis ini perlu dipertimbangkan pada anak-anak yang memiliki riwayat diabetes yang kuat dalam keluarga tetapi tidak menunjukkan gejala khas diabetes tipe 2; yaitu, mereka hanya memiliki kadar gula darah yang sedikit meningkat sebelum atau setelah makan, obesitas, dan tidak menunjukkan tanda-tanda fisik resistensi insulin yang umum ditemukan pada diabetes tipe 2 (seperti akantosis nigrikans).
Pengujian genetik tersedia untuk mengonfirmasi diabetes monogenik. Pengujian ini penting karena beberapa jenis diabetes monogenik dapat berkembang seiring bertambahnya usia. Sebagian anak dengan diabetes monogenik memiliki riwayat keluarga yang menunjukkan pola pewarisan autosomal dominan (yaitu, salah satu orang tua dan beberapa kerabat di sisi orang tua tersebut terkena), dan sebagian di antaranya memiliki kelainan ginjal.
Pengobatan
Manajemen diabetes monogenik bersifat individual dan bergantung pada jenisnya.
Beberapa subtipe bersifat sensitif terhadap beberapa jenis obat antihiperglikemik oral, tetapi sebagian orang pada akhirnya memerlukan insulin. Satu subtipe tidak memerlukan pengobatan karena anak-anak tidak berisiko mengalami komplikasi jangka panjang.
