भ्रूण में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एम्नियोसेंटेसिस का उपयोग किया जाता है। दोनों प्रक्रियाओं के दौरान, मार्गदर्शन के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग किया जाता है।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग में, कोरियोनिक विली (प्लेसेंटा का हिस्सा) का एक सैंपल, दो तरीकों में से किसी एक की मदद से हटा दिया जाता है। ट्रांससर्वाइकल विधि में, डॉक्टर योनि और सर्विक्स के माध्यम से नाल में एक पतली, लचीली ट्यूब (कैथेटर) डालता है। ट्रांसएब्डोमिनल विधि में, डॉक्टर पेट की दीवार के माध्यम से प्लेसेंटा में एक सुई डालते हैं। दोनों तरीकों में, प्लेसेंटा का एक सैंपल एक सिरिंज के साथ निकाला जाता है और विश्लेषण किया जाता है।

एम्नियोसेंटेसिस में, डॉक्टर पेट की दीवार में से एमनियोटिक द्रव में एक सुई डालता है। विश्लेषण के लिए द्रव का एक सैंपल निकाला जाता है।