IPEX सिंड्रोम एक दुर्लभ, वंशानुगत ऑटोइम्यून विकार है जो कई एंडोक्राइन (हार्मोन-उत्पादक) ग्रंथियों के डिस्फ़ंक्शन, आंत की सूजन और कभी-कभी त्वचा संबंधी विकारों का कारण बनता है।
(पॉलीग्लेंड्युलर डिफ़िशिएंसी सिंड्रोम भी देखें।)
एंडोक्राइन ग्लैंड वे अंग हैं, जो एक या विशेष तरह के हार्मोन से निकलती हैं। IPEX सिंड्रोम का संबंध एक ऑटोइम्यून रिएक्शन से हो सकता है, जिसमें शरीर के इम्यून की रक्षा करने वाले तत्व शरीर की ही कोशिकाओं पर गलती से हमला करने लगते हैं।
यह विकार एक बहुत ही सामान्य लक्षण है जो प्रभावित लोगों में होता है। IPEX से अर्थ है
इम्यून डिसरेग्युलेशन (इम्यून सिस्टम में समस्या आती है)
पॉलीएंडोक्राइनोलॉपैथी (एक से ज़्यादा एंडोक्राइन ग्रंथि में विकार हो जाते हैं)
एंट्रोपैथी (आंतों के विकार)
X-संबंधित (खराब जीन X क्रोमोसोम पर होता है)
इसका मुख्य प्रभाव ज़्यादातर लड़कों पर होता है, क्योंकि यह विकार एक X-लिंक्ड रिसेसिव जीन के ज़रिए होता है। खराब जीन X क्रोमोसोम पर पहुंच जाते हैं, जो सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। लड़कियों में 2 X क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए यदि एक X क्रोमोसोम में दोषपूर्ण जीन होता है, तो लड़की के पास अभी भी एक कार्यशील जीन वाला एक और X क्रोमोसोम होता है। लड़कों में सिर्फ़ एक X क्रोमोसोम होता है, इसलिए अगर उनमें कोई खराब जीन अपनी माँ से आनुवंशिक रूप आ जाता है, तो उनमें विकार उत्पन्न हो जाता है।
IPEX सिंड्रोम लसीका ग्रंथि, टॉन्सिल, एडेनॉइड और स्प्लीन, टाइप 1 डायबिटीज मैलिटस, त्वचा पर लाल चकत्ते (एक्जिमा), फ़ूड एलर्जी और संक्रमण के रूप में प्रकट होता है। एंटरोपैथी लगातार दस्त और कुपोषण का कारण बनती है जिससे वज़न और विकास में कमी आती है।
बच्चे के लक्षणों और शारीरिक जाँच के दौरान मिलने वाले नतीजों के आधार पर निदान का सुझाव दिया जाता है। निदान को सुनिश्चित करने के लिए डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षणों का इस्तेमाल करते हैं। खराब जीन वाले लड़कों के परिवार के सदस्यों को भी आनुवंशिक जांच के लिए कहा जा सकता है।
अगर IPEX सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, तो आमतौर पहले साल में ही जान का खतरा हो जाता है। स्टेम सेल ट्रांसप्लांटेशन से जीवन को बढ़ाया जा सकता है और ऑटोइम्यून स्थितियों के लक्षणों में कमी लाई जा सकती है।
