जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया, लड़कियों में अस्पष्ट जननांगों (ऐसे जननांग, जो जन्म के समय स्पष्ट रूप से पुरुष या स्त्री जैसे दिखाई नहीं देते) की सबसे आम वजह है। जन्मजात एड्रिनल हाइपरप्लासिया, एड्रिनल ग्रंथियों (एड्रिनल वे ग्रंथियाँ हैं, जो हर किडनी के शीर्ष पर स्थित होती हैं और कई प्रकार के हार्मोन स्रावित करती हैं) के वंशानुगत विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है। इस विकार के कुछ प्रकारों में, इन ग्रंथियों में ऐसे एंज़ाइम नहीं होते, जो जीवन के लिए ज़रूरी, कॉर्टिसोल जैसे कुछ हार्मोन बनाने में सहायता करते हैं। इसके बजाय, रासायनिक बिल्डिंग ब्लॉक, जिनका ग्रंथियां कॉर्टिसोल बनाने के लिए उपयोग करती हैं, उन्हें टेस्टोस्टेरॉन जैसे पुरुष हार्मोन में बदल दिया जाता है।
एड्रिनल ग्रंथियों पर करीबी नज़र
शिशु लड़कियों में, टेस्टोस्टेरॉन के इस जमाव की वजह से उनमें पुरुष-जैसी यौन विशेषताओं का विकास होने लगता है (वाइरिलाइज़ेशन)। सबसे गंभीर रूप वाली शिशु लड़कियां लड़कों की तरह दिखती हैं जिनमें एक सामान्य पेनिस और वृषणकोष प्रतीत होता है। जो अंग लिंग जैसा दिखाई देता है, वह वास्तव में क्लिटोरिस होता है, जो टेस्टोस्टेरॉन के प्रभाव से बड़ा हो गया होता है। जो भाग वृषणकोष जैसा दिखाई देता है, वह वास्तव में लेबिया होते हैं, जो आपस में जुड़ गए होते हैं। हालांकि, स्पष्ट वृषणकोष में कोई टेस्टिस (अंडकोष) नहीं होते हैं। लड़कियों के गहरे रंग के निपल्स और जननांग भी होते हैं।
शिशु लड़कों में, अतिरिक्त टेस्टोस्टेरॉन उनके जननांगों की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करता है। हालांकि, बाद में बचपन में, लिंग और जघन बाल बहुत कम उम्र (प्रारंभिक यौवन) में विकसित होने लगते हैं।
लड़कों और लड़कियों, दोनों में जानलेवा लक्षण विकसित हो सकते हैं, क्योंकि उनकी एड्रिनल ग्रंथियाँ सामान्य एड्रिनल हार्मोन का पर्याप्त उत्पादन नहीं कर पातीं। शिशुओं के रक्त में इलेक्ट्रोलाइट्स (सोडियम और पोटेशियम जैसे खनिज) की गंभीर असामान्यताएँ हो सकती हैं और उनमें बहुत ज़्यादा डिहाइड्रेशन भी हो सकता है।
एड्रिनल हार्मोन डेफ़िशिएंसी की वजह से होने वाले डिहाइड्रेशन और इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताओं के इलाज के लिए शिशु लड़कियों और लड़कों को शिरा के ज़रिए (नस के माध्यम से) फ़्लूड और कॉर्टिकोस्टेरॉइड देने की ज़रूरत पड़ सकती है।
लड़कियों को हार्मोन सप्लीमेंट की ज़रूरत पड़ सकती है।
