आनुवंशिक (पारिवारिक) स्पास्टिक पैराप्लेजिया बहुत दुर्लभ आनुवांशिक विकारों का एक समूह है, जिसमें पैरों में मांसपेशियों की ऐंठन (स्पास्टिक कमज़ोरी) के साथ धीरे-धीरे कमज़ोरी आने लगती है।
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया से पीड़ित लोगों में बहुत अधिक अनैच्छिक क्रियाएं, ऐंठन और मरोड़ होती है, जिसकी वजह से चलना मुश्किल हो जाता है।
डॉक्टर, परिवार के ऐसे अन्य सदस्यों की जांच करते हैं, जिन्हें यह विकार है, उन बीमारियों की आशंका को खारिज करते हैं, जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं, और आनुवंशिक जांच कर सकते हैं।
उपचार में कठिनाई को कम करने के लिए शरीर की थेरेपी, व्यायाम और दवाएं देना शामिल है।
(स्पाइनल कॉर्ड की बीमारियों का विवरण भी देखें।)
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया स्त्री और पुरुषों दोनों में हो सकता है और किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है। यह 100,000 लोगों में से लगभग 1 से 10 लोगों को प्रभावित करता है।
इस बीमारी के कई रूप होते हैं और कई अलग-अलग प्रकार की आनुवंशिक असामान्यताओं की वजह से हो सकते हैं। सभी रूप तंत्रिका मार्गों में समस्या पैदा करते हैं, जिनकी वजह से मस्तिष्क से स्पाइनल कॉर्ड (मांसपेशियों के लिए) के नीचे संकेत मिलते हैं।
स्पाइनल कॉर्ड के एक से अधिक जगहें प्रभावित हो सकती हैं।
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया के लक्षण
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया के लक्षण इसके प्रकार के आधार पर किसी भी उम्र में यानि 1 साल से लेकर बुढ़ापे तक कभी भी शुरू हो सकते हैं।
अनैच्छिक क्रियाएं बहुत अधिक हो जाती हैं और पैर में ऐंठन आना, फड़कना और मरोड़ होती है, जिससे पैर की गतिविधि कठोर और झटकेदार हो जाती है (जिसे स्पास्टिक चाल कहा जाता है)। धीरे-धीरे चलना और मुश्किल होता जाता है। लोग लड़खड़ा सकते हैं या ठोकर खा सकते हैं, क्योंकि वे पैरों को अंदर की ओर मोड़कर अपने पंजों के बल चलते हैं। जूते अक्सर बड़े पैर की अंगुली के ऊपर वाली जगह पर पहने जाते हैं। थकान होना आम बात होती है। कुछ लोगों में, बाहों में मांसपेशियाँ भी कमजोर और कठोर हो जाती हैं। संवेदना आमतौर पर प्रभावित नहीं होती है, सिवाय इसके कि टांगों और पैरों में कंपन महसूस करने की क्षमता में सूक्ष्म कमी होती है, जिसका पता परीक्षण से लग सकता है। ब्लैडर डिस्फ़ंक्शन अपेक्षाकृत आम है, जिसमें तीव्र इच्छा जल्दी ही दिखाई देती है।
आमतौर पर, लक्षण धीरे-धीरे बदतर होते जाते हैं, लेकिन कभी-कभी किशोरावस्था के बाद स्थिर हो जाते हैं। जीवन काल प्रभावित नहीं होता।
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया के कई रूप स्पाइनल कॉर्ड के अलावा, शरीर के अन्य हिस्सों को नुकसान पहुंचाते हैं। ये रूप अन्य समस्याओं, जैसे कि आँख की समस्याएं, मांसपेशियों के नियंत्रण की कमी, सुनने की क्षमता की हानि, बौद्धिक विकलांगता, डिमेंशिया और पेरीफेरल तंत्रिका से जुड़ी बीमारी का कारण बन सकते हैं।
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया का निदान
समान लक्षणों वाली अन्य बीमारियों का निदान
बीमारी से पीड़ित परिवार के सदस्यों की पहचान
कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया का निदान समान लक्षण वाले अन्य विकार (जैसे मल्टीपल स्क्लेरोसिस और स्पाइनल कॉर्ड कंप्रेशन) को छोड़कर किया जाता है और यह तय करके किया जाता है कि क्या परिवार के अन्य सदस्यों में आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया है।
कभी-कभी बीमारी पैदा करने वाले जीन की जांच के लिए खून का परीक्षण (आनुवंशिक परीक्षण) किया जाता है। आनुवंशिक काउंसलर से परामर्श लेने की सलाह दी जाती है।
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया का इलाज
शारीरिक थेरेपी और व्यायाम
स्पास्टिसिटी को कम करने के लिए एक दवा
आनुवंशिक स्पास्टिक पैराप्लेजिया के सभी प्रकारों के इलाज में लक्षणों से राहत देने पर ध्यान दिया जाता है।
शारीरिक थेरेपी और व्यायाम, गतिशीलता और मांसपेशियों की ताकत को बनाए रखने, गति और सहन-शक्ति की सीमा में सुधार करने, थकान को कम करने और ऐंठन और मरोड़ को रोकने में मदद कर सकते हैं।
मांसपेशियों को आराम देने वाली दवाई, जैसे कि बैक्लोफ़ेन या टिज़ैनिडीन, स्पास्टिसिटी को कम करने के लिए दी जाती है। वैकल्पिक रूप से, बोटुलिनम टॉक्सिन (मांसपेशियों को लकवाग्रस्त करने या झुर्रियों के उपचार के लिए इस्तेमाल किया जाने वाला एक जीवाणु विष), क्लोनाज़ेपैम, डेंट्रोलीन, डाइआज़ेपैम या टिज़ैनिडीन का उपयोग किया जा सकता है। एंटीकॉलिनर्जिक दवाइयों, जैसे कि ऑक्सिब्यूटाइनिन, का उपयोग ब्लैडर की स्पास्टिसिटी के उपचार के लिए किया जा सकता है।
कुछ लोगों को स्प्लिंट, छड़ी या बैसाखी का उपयोग करने से लाभ होता है। कुछ लोगों को व्हीलचेयर की ज़रूरत होती है।
