घातक अनिद्रा एक दुर्लभ प्रायोन बीमारी है जो नींद में हस्तक्षेप करती है और मानसिक कार्य के खराब होने और नियंत्रण की क्षति की ओर ले जाती है। मृत्यु कुछ महीनों से कुछ वर्षों के भीतर हो जाती है।
घातक अनिद्रा के 2 रूप हैं:
पारिवारिक: घातक पारिवारिक अनिद्रा नामक यह रूप विरासत में मिलता है। यह सेलुलर प्रायोन प्रोटीन (PrPC) नामक एक सामान्य प्रोटीन के लिए जीन में एक विशिष्ट म्यूटेशन के कारण होता है।
स्पॉर्डिक: यह रूप बिना आनुवंशिक म्यूटेशन के अनायास होता है।
घातक फ़ैमिलियल अनिद्रा और स्पॉर्डिक घातक अनिद्रा अन्य प्रायोन बीमारियों से भिन्न होती हैं, क्योंकि वे मुख्य रूप से मस्तिष्क के 1 क्षेत्र, थैलेमस को प्रभावित करते हैं, जो नींद को प्रभावित करता है।
घातक पारिवारिक अनिद्रा में, लक्षण किसी व्यक्ति के 20 के दशक के अंत से 70 के दशक की शुरुआत में शुरू हो सकते हैं (औसत 40 वर्ष है)। लक्षण शुरू होने के बाद मृत्यु आमतौर पर एक वर्ष से कम से लेकर 6 वर्ष तक के भीतर हो जाती है। स्पॉर्डिक रूप थोड़ा बाद में शुरू होता है, और जीवन प्रत्याशा थोड़ी लंबी होती है।
घातक अनिद्रा के लक्षण
पारिवारिक रूप में, शुरुआती लक्षणों में छोटी-मोटी कठिनाइयां गिरना और सो जाना और कभी-कभी मांसपेशियों में मरोड़, ऐंठन और कठोरता शामिल हैं। नींद के दौरान, लोग काफी चल सकते हैं और किक कर सकते हैं। आखिरकार, वे बिल्कुल नहीं सो सकते हैं। बाद में, मानसिक कार्य खराब हो जाता है और नियंत्रण खो जाता है (जिसे एटेक्सिया कहा जाता है)। हृदय गति तेज हो सकती है, ब्लड प्रेशर बढ़ सकता है, और लोग पसीने से तर-बतर हो सकते हैं।
स्पॉर्डिक रूप में, शुरुआती लक्षणों में मानसिक कार्य में तेजी से गिरावट और नियंत्रण की क्षति शामिल है। इस रूप वाले लोग नींद की समस्याओं की रिपोर्ट नहीं कर सकते हैं, लेकिन नींद के अध्ययन में असामान्यता का पता लग सकता है।
घातक अनिद्रा का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
पॉलीसोम्नोग्राफ़ी और पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफ़ी
पारिवारिक रूप के लिए, आनुवंशिक परीक्षण
डॉक्टर घातक अनिद्रा को एक दुर्लभ संभव निदान के रूप में मानते हैं जब लोगों में तेजी से बिगड़ते मानसिक कार्य, नियंत्रण की कमी, और/या नींद की समस्याएं जैसे विशिष्ट लक्षण होते हैं। निदान की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित कार्य किए जाते हैं:
पॉलीसोम्नोग्राफ़ी, जो नींद के पैटर्न में असामान्यताओं का पता लगा सकती है
पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफ़ी (PET), जो थैलेमस में कुछ असामान्यताओं का पता लगा सकती है
घातक पारिवारिक अनिद्रा के निदान की पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण द्वारा की जाती है।
घातक अनिद्रा का उपचार
सहायक उपाय
कोई उपचार उपलब्ध नहीं है।
घातक अनिद्रा का उपचार लक्षणों से राहत देने और व्यक्ति को यथासंभव आरामदायक बनाने पर केंद्रित होता है। लोगों को सोने में मदद करने वाले उपायों को आजमाया गया है, लेकिन प्रतिक्रियाएं केवल अस्थायी थीं।
