चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी एक आनुवंशिक न्यूरोपैथी है जिसमें निचले पैरों की मांसपेशियाँ कमजोर हो जाती हैं और क्षीण (एट्रॉफी) हो जाती हैं।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने वाली तथा मस्तिष्क में संवेदी जानकारी ले जाने वाली तंत्रिकाओं को प्रभावित करती है।
कमजोरी निचले पैरों में शुरू होती है और धीरे-धीरे हाथ-पैरों में ऊपर की ओर बढ़ती है और लोग कंपन, दर्द और तापमान को महसूस करने की क्षमता खो देते हैं।
निदान की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका कंडक्शन अध्ययन किए जाते हैं।
रोग को बढ़ने से रोकने में कोई उपचार कारगर नहीं है, लेकिन ब्रेसिज़ और शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी का उपयोग लोगों की बेहतर ढंग से कार्य करने में मदद कर सकता है।
(पेरीफेरल तंत्रिका तंत्र का विवरण भी देखें।)
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी सबसे आम आनुवंशिक न्यूरोपैथी है, जो 2,500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। यह जीवन में बचपन के दौरान या बाद में शुरू हो सकती है।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी एक संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी है। अर्थात, यह मोटर तंत्रिकाओं (जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करती है) और संवेदी तंत्रिकाओं (जो मस्तिष्क तक संवेदी जानकारी ले जाती है) को प्रभावित करती है।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के कई प्रकार हैं। लेकिन विशिष्ट रूप से, बीमारी को इस आधार पर वर्गीकृत किया जाता है कि यह किस प्रकार के नुकसान का कारण बनती है, जैसा कि निम्नलिखित है:
डिमाइलीनेशन (मायलिन आवरण को नुकसान): एक्सॉन्स (तंत्रिका का हिस्सा जो संदेश भेजता है) जीवित रहती हैं, लेकिन उनके आसपास का मायलिन आवरण क्षतिग्रस्त या नष्ट हो जाता है (डिमाइलीनेटेड)। (मायलिन आवरण कुछ हद तक विद्युत तारों के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह कार्य करता है, जिससे तंत्रिका आवेगों को जल्दी से पहुँचाने में सक्षम हो पाएँ।)
एक्सॉन को नुकसान: एक्सॉन (तंत्रिका का हिस्सा जो संदेश भेजता है) मुख्य रूप से प्रभावित होता है। कभी-कभी एक्सॉन मृत हो जाते हैं।
तंत्रिका तंतु को इन्सुलेट करना
मस्तिष्क के अंदर और बाहर अधिकांश तंत्रिका तंतु मायलिन नामक वसा (लिपोप्रोटीन) से बने ऊतक की कई परतों से घिरे होते हैं। ये परतें मायलिन शीथ बनाती हैं। बिजली के तार के चारों ओर इन्सुलेशन की तरह, मायलिन शीथ, तंत्रिका संकेतों (विद्युत आवेगों) को गति और सटीकता के साथ तंत्रिका तंतुओं में प्रवाहित करने में सक्षम बनाता है। जब मायलिन शीथ में खराबी आ जाती है (जिसे डिमाइलीनेशन कहा जाता है), तो तंत्रिकाएं सामान्य रूप से विद्युत आवेगों का संवहन नहीं करती हैं। |
अधिकांश प्रकार की चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी आमतौर पर एक ऑटोसोमल (सेक्स आधारित क्रोमोसोम को छोड़कर) प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिलती हैं। अर्थात, बीमारी के बढ़ने के लिए माता-पिता में से केवल एक जीन की जरूरत होती है। हालांकि, कुछ रूपों को एक अप्रभावी विशेषता (दो जीनों की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से एक) या सेक्स (X) आधारित के रूप में विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। सेक्स आधारित वंशानुक्रम में, जीन X क्रोमोसोम पर होता है। यही क्रोमोसोम निर्धारित करता है कि कोई व्यक्ति पुरुष है या महिला। पुरुष में एक X क्रोमोसोम (उनकी मां से) और एक Y क्रोमोसोम (उनके पिता से) होता है। महिलाओं में दो X क्रोमोसोम होते हैं (एक उनकी मां से और एक उनके पिता से आता है)। यदि एक पुरुष असामान्य जीन के साथ एक X क्रोमोसोम प्राप्त करता है, तो वह बीमारी विकसित करता है। यदि एक महिला को एक असामान्य X क्रोमोसोम विरासत में मिलता है, तो उसमें बीमारी विकसित होने की संभावना नहीं होती है, क्योंकि उसे एक सामान्य X क्रोमोसोम भी विरासत में मिला है।
डेजेरिन सोटस बीमारी (हाइपरट्रॉफ़िक इंटरस्टीशियल न्यूरोपैथी) एक दुर्लभ वंशानुगत संवेदी और मोटर न्यूरोपैथी है। यह चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के समान लक्षणों का कारण बनता है। हालांकि, कमजोरी बहुत जल्दी बदतर हो जाती है। संवेदना और सजगता भी क्षीण हो जाती है। यह बचपन की शुरूआत में शुरू होता है। यह एक ऑटोसोमल (सेक्स आधारित क्रोमोसोम को छोड़कर) प्रमुख या अप्रभावी विशेषता के रूप में विरासत में मिला हो सकता है। अर्थात, प्रभावी रूप के आने से होने वाली बीमारी के लिए रोग हेतु माता-पिता से केवल एक जीन की जरूरत होती है, और अप्रभावी रूप के लिए, दो जीन, प्रत्येक माता-पिता से एक, की जरूरत होती है।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के लक्षण
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के लक्षण इसके प्रकार के आधार पर भिन्न-भिन्न होते हैं।
एक प्रकार में, लक्षण बचपन के मध्य या किशोरावस्था में शुरू हो सकते हैं। कमजोरी निचले पैरों में शुरू होती है। यह पैर के सामने के हिस्से (फुटड्रॉप) को उठाने के लिए टखने को झुकाने में असमर्थता का कारण बनता है और पिंडली की मांसपेशियों (स्टॉर्क पैर विकृति) की क्षति करता है। बाद में, हाथ की मांसपेशियाँ क्षय होने लगती हैं। हाथ और पैर स्थिति, कंपन, दर्द और तापमान को समझने में असमर्थ हो जाते हैं, और संवेदना की यह क्षति धीरे-धीरे हाथ और पैरों में ऊपर की ओर बढ़ती है।
बीमारी के हल्के प्रकारों में, उच्च आर्च और हैमर टोज एकमात्र लक्षण हो सकते हैं। एक प्रकार में, पुरुषों में गंभीर लक्षण होते हैं, और महिलाओं में हल्के लक्षण होते हैं या अप्रभावित हो सकते हैं।
बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है और जीवन काल को प्रभावित नहीं करती है।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी का निदान
एक डॉक्टर का मूल्यांकन
इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका चालन अध्ययन
निम्नलिखित के बारे में पूछने से डॉक्टरों को चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी का निदान करने में मदद मिल सकती है:
शरीर के कौन से क्षेत्र कमजोर हैं
कब बीमारी शुरू हुई
क्या परिवार के सदस्यों में समान लक्षण हैं
वे यह भी जांच करते हैं कि क्या लोगों के पैर में विकृतियां (उच्च आर्च और हैमर टोज) हैं। यह जानकारी डॉक्टरों को विभिन्न प्रकार के चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी की पहचान करने और उन्हें न्यूरोपैथी के अन्य कारणों से अलग करने में मदद करती है।
निदान की पुष्टि करने के लिए इलेक्ट्रोमायोग्राफ़ी और तंत्रिका कंडक्शन अध्ययन किए जाते हैं।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी के लिए आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श उपलब्ध हैं।
चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी का उपचार
फुटड्रॉप के लिए ब्रेसिज़
कभी-कभी शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी
कोई भी उपचार चारकोट-मैरी-टूथ बीमारी को बढ़ने से नहीं रोक सकता है।
ब्रेसिज़ पहनने से फुटड्रॉप को सही करने में मदद मिलती है, और कभी-कभी पैर को स्थिर करने के लिए ऑर्थोपेडिक सर्जरी की जरूरत होती है।
शारीरिक थेरेपी (मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए) और ओक्यूपेशनल थेरेपी सहायक हो सकती है। वोकेशनल काउंसलिंग से लोगों को विकार के बढ़ने के दौरान भी व्यावसायिक कौशल बनाए रखने में मदद मिल सकती है।
