हीमोग्लोबिन C, S-C, और E रोग आनुवंशिक स्थितियां हैं, जिनमें जीन उत्परिवर्तन होता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन (ऑक्सीजन ले जाने वाला प्रोटीन) को प्रभावित करता है। ये लाल रक्त कोशिकाएं दूसरी कोशिकाओं के मुकाबले ज़्यादा तेज़ी से नष्ट होती हैं, जिसके कारण क्रोनिक एनीमिया हो जाता है।
(एनीमिया का विवरण और सिकल सेल बीमारी भाग भी देखें।)
हीमोग्लोबिन C रोग
हीमोग्लोबिन C बीमारी ज़्यादातर अफ़्रीकी या अमेरिकी वंश के अश्वेत लोगों में होती है। संयुक्त राज्य अमेरिका में अफ़्रीकी या अमेरिकी वंश के अश्वेत लोगों के साथ-साथ, 2 से 3% लोगों में उस तरह का एक जीन पाया जाता है जिसके कारण हीमोग्लोबिन C बीमारी होती है। हालांकि, लोगों में यह बीमारी तभी होती है, जब उन्हें पिछली पीढ़ी से 2 असामान्य जीन विरासत में मिले हों।
सामान्य तौर पर इसके बहुत कम लक्षण दिखाई देते हैं। एनीमिया की गंभीरता अलग-अलग स्तर की होती है। इस रोग से पीड़ित लोगों में स्प्लीन का आकार बढ़ सकता है और हल्का पीलिया हो सकता है, लेकिन उनमें संकट नहीं होता, जैसा कि सिकल सेल रोग में होता है।
हीमोग्लोबिन C बीमारी में आमतौर पर गॉल ब्लैडर में पथरी होने की परेशानी देखी जाती है।
हीमोग्लोबिन S-C रोग
हीमोग्लोबिन S-C रोग सिकल सेल रोग का एक रूप है और यह उन लोगों में होता है जिनमें सिकल सेल रोग के जीन की 1 प्रति और हीमोग्लोबिन C रोग के जीन की 1 प्रति होती है। हीमोग्लोबिन S-C रोग हीमोग्लोबिन C रोग की तुलना में अधिक आम है, और इसके लक्षण सिकल सेल एनीमिया के समान हैं, लेकिन एक्यूट दर्द के एपिसोड और जीवन-खो देने वाली जटिलताएं कम बार होती हैं या जीवन में बाद में विकसित होती हैं। हालांकि, लोगों में किडनी की बीमारी, बढ़ी हुई स्प्लीन, आंख के पीछे रक्तस्राव (रेटिना हैमरेज) और कूल्हे के जोड़ को नुकसान हो सकता है।
हीमोग्लोबिन E रोग
हीमोग्लोबिन E बीमारी, मुख्य रूप से दक्षिण-पूर्व एशियाई मूल के लोगों को प्रभावित करती है। इस बीमारी में एनीमिया हो सकता है, लेकिन सिकल सेल रोग और हीमोग्लोबिन C रोग में होने वाले अन्य कोई लक्षण नहीं पाए जाते।
हीमोग्लोबिन C, S-C, और E बीमारी का निदान
रक्त की जाँच
हीमोग्लोबिन इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस
हीमोग्लोबिन C, S-C, और E बीमारी के निदान के लिए ब्लड टेस्ट किए जाते हैं। डॉक्टर, माइक्रोस्कोप से रक्त के एक नमूने की जांच करते हैं। जिन लोगों में यह बीमारियाँ होती हैं उनके रक्त के नमूनों में लाल रक्त कोशिकाएं अलग-अलग और असामान्य आकार की दिखती हैं और इनमें अन्य असामान्यताएं भी देखी जा सकती हैं।
इन बीमारियों की जांच के लिए एक अन्य ब्लड टेस्ट भी होता है जिसे हीमोग्लोबिन इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस कहा जाता है। इलैक्ट्रोफ़ोरेसिस में, एक इलेक्ट्रिकल करंट का उपयोग करके विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को अलग किया जाता है और इस प्रकार असामान्य हीमोग्लोबिन का पता लगाया जाता है। हीमोग्लोबिन में इन प्रकारों को अलग करने के लिए उच्च प्रदर्शन तरल क्रोमैटोग्राफ़ी भी की जाती है।
हीमोग्लोबिन C, S-C, और E बीमारियों का इलाज
कभी-कभी ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
बीमारियों के लक्षण और उनकी गंभीरता के आधार पर इलाज अलग-अलग तरह का हो सकता है। कुछ लोगों को इलाज की ज़रूरत नहीं पड़ती।
हीमोग्लोबिन C रोग वाले लोगों को शायद ही कभी ब्लड ट्रांसफ़्यूजन की आवश्यकता हो सकती है, लेकिन आमतौर पर उन्हें उपचार की आवश्यकता नहीं होती।
जब हीमोग्लोबिन S-C बीमारी के लिए इलाज की ज़रूरत पड़ती है तो इसमें वही इलाज दिया जाता है जो सिकल सेल बीमारी में दिया जाता है।
हीमोग्लोबिन E बीमारी वाले ज़्यादातर लोगों को इलाज की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, जिन लोगों में ये बीमारी गंभीर हो जाती है उन्हें नियमित तौर पर ब्लड ट्रांसफ़्यूजन करवाना पड़ सकता है या उनका स्प्लीन निकालना पड़ सकता है।
