ZAP-70 की कमी

ZAP-70 (ज़ीटा-एसोसिएटेड प्रोटीन 70) की कमी, इम्यून सिस्टम का ऐसा आनुवंशिक डिसऑर्डर है, जिसकी वजह से T सैल्स में ऐसी असामान्यता होती है जो खास इन्फेक्शन्स से लड़ने के लिए सक्रिय होने से T सैल्स को रोकती है।

(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)

T कोशिकाएँ ऐसी सफेद रक्त कोशिकाएँ होती हैं जो अनजान कोशिकाओं और पदार्थों की पहचान और उन पर हमला करती हैं। T कोशिकाओं की कमी या उनके ठीक से काम न करने की वजह से गंभीर इंफ़ेक्शन का खतरा बढ़ जाता है। ZAP-70 की कमी, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। इसका परिवार में पीढ़ी-दर-पीढ़ी होने वाला स्वरूप ऑटोसोमल रिसेसिव है।

ZAP-70 की कमी से शिशुओं और छोटे बच्चों में होने वाले सीवियर कम्बाइंड इम्यूनोडिफ़िशिएंसी (SCID) के समान बार-बार होने वाला इन्फेक्शन होता है। हालांकि, कमी का निदान तब तक नहीं हो सकता है, जब तक कि बच्चों की उम्र कई वर्ष की नहीं हो जाती।

B सैल्स और T सैल्स की संख्या और इम्युनोग्लोबुलिन के स्तर को मापने के लिए रक्त जांच किया जाता है और यह मूल्यांकन किया जाता है कि B सैल्स और T सैल्स कितनी अच्छी तरह काम कर रही हैं।

डिसऑर्डर, तब तक जानलेवा होता है जब तक कि बच्चे का स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन न किया जाए।