क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग, आनुवंशिक इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है, जिसमें फैगोसाइट्स (सफेद रक्त कोशिका का एक प्रकार) सही तरीके से काम नहीं करते हैं।
क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग से पीड़ित लोगों में त्वचा, फेफड़े, लिम्फ नोड्स, मुंह, नाक, यूरिनरी ट्रैक्ट और आंत में लगातार इन्फेक्शन होता है।
डॉक्टर, डिसऑर्डर का निदान रक्त जांच के आधार पर करते हैं।
इसके इलाज में इन्फेक्शन को रोकने और इन्फेक्शन्स की संख्या और गंभीरता में कमी लाने की दवाएं शामिल होती हैं, साथ ही इसमें ट्रांसफ़्यूजन और स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन भी शामिल होते है।
(इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर का ब्यौरा भी देखें।)
क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग, प्राइमरी इम्यूनोडिफ़िशिएंसी डिसऑर्डर है। यह आमतौर पर X-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर के तौर पर आनुवंशिक रूप से आगे बढ़ता है। X-लिंक्ड का मतलब यह है कि यह डिसऑर्डर X (लिंग) क्रोमोसोम पर मौजूद जीन में म्यूटेशन की वजह से होता है। X-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर सिर्फ़ लड़कों में ही होता है। कभी-कभी क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस बीमारी, ऑटोसोमल (X-लिंक्ड नहीं) रिसेसिव डिसऑर्डर के रूप में पीढ़ी-दर-पीढ़ी बढ़ती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के पीढ़ी-दर-पीढ़ी बढ़ने के लिए डिसऑर्डर के दो जीन, माता-पिता हरेक से एक जीन की आवश्यकता होती है।
आम तौर पर, फैगोसाइट्स (सफेद रक्त कोशिकाएं के प्रकार, जिनमें न्यूट्रोफिल, इओसिनोफिल, मोनोसाइट और मैक्रोफ़ेज शामिल होते हैं) माइक्रोऑर्गेनिज़्म को निगल लेते हैं और मार देते हैं। क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस बीमारी में, फैगोसाइट्स बैक्टीरिया और फ़ंगस निगल सकते हैं, लेकिन ऐसे पदार्थ (जैसे हाइड्रोजन परऑक्साइड और सुपरऑक्साइड) नहीं बना सकते हैं, जो उन्हें मारते हैं।
CGD के लक्षण
क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग के लक्षण आमतौर पर पहली बार बचपन में दिखाई देते हैं लेकिन कभी-कभी ये किशोर उम्र तक दिखाई नहीं देते। क्रोनिक इन्फेक्शन, त्वचा, फेफड़े, लिम्फ नोड्स, मुंह, नाक, यूरिनरी ट्रैक्ट और आंत में होते हैं। लोगों को हड्डी का इन्फेक्शन (ओस्टियोमाइलाइटिस) हो सकता है। गुदा के आसपास और फेफड़ों व लिवर में मवाद (ऐब्सेस) के पॉकेट्स हो सकते हैं।
लिम्फ नोड्स, बैक्टीरिया से भर जाती हैं और उनका आकार बढ़ जाता है। लिम्फ नोड्स के ऊपर की त्वचा फ़ट सकती है और उनमें से मवाद बह कर बाहर निकल सकता है।
लिवर और स्प्लीन बढ़ सकती है।
बच्चों की वृद्धि धीमी हो सकती है।
CGD का निदान
रक्त की जाँच
कभी-कभी आनुवंशिक जांच
क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग का निदान करने के लिए, डॉक्टर खून का एक सैंपल लेते हैं और उसे लेबोरेटरी में भेजते हैं, जिसमें माइक्रोऑर्गेनिज़्म की प्रतिक्रिया में फैगोसाइट्स की प्रतिक्रिया मापी जाती है।
डॉक्टर ऐसे खास म्यूटेशन की जाँच के लिए आनुवंशिक जाँच भी कर सकते हैं, जिनकी वजह से यह विकार होता है।
CGD का इलाज
इन्फेक्शन को रोकने और उसका इलाज करने के लिए एंटीबायोटिक्स और एंटिफंगल दवाएं
इंटरफ़ेरॉन गामा
ग्रैन्यूलोसाइट्स का ट्रांसफ़्यूजन
स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन
एंटीबायोटिक्स दवाएं, आमतौर पर ट्राइमेथोप्रिम/सल्फ़ामेथॉक्साज़ोल, इन्फेक्शन को रोकने के लिए नियमित रूप से और अनिश्चित समय तक दी जाती हैं। फंगल इन्फेक्शन को रोकने में मदद के लिए एंटीफ़ंगल दवाएं (जैसे इट्राकोनाज़ोल) भी आमतौर पर नियमित रूप से दी जाती हैं।
इंटरफ़ेरॉन गामा (ऐसी दवा, जो इम्यून सिस्टम में बदलाव करती है), को सप्ताह में 3 बार इंजेक्ट करने पर इससे इन्फेक्शन की संख्या और गंभीरता कम हो सकती है।
जब दूसरे, सामान्य इलाजों का प्रभाव नहीं हो रहा हो, तो ग्रैन्यूलोसाइट्स के ट्रांसफ़्यूजन से जीवन बच सकता है। ग्रैन्यूलोसाइट्स, एक तरह की सफेद रक्त कोशिका है, जिसमें कुछ फैगोसाइट्स शामिल होते हैं।
स्टेम सैल ट्रांसप्लांटेशन से क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग से पीड़ित कुछ लोग ठीक हुए हैं। ऐसे करीबी रिश्तेदार सबसे अच्छे डोनर होते हैं, जिनके टिशू और रक्त प्रकार आपके से मिलते-जुलते हों। अगर वे दान करना चाहते हैं, तो यह पता लगाने के लिए उनकी जांच की जा सकती है कि उनके टिशू और रक्त प्रकार, प्रभावित व्यक्ति के टिश्यू और रक्त प्रकार के साथ मेल खाते हैं या नहीं। ट्रांसप्लांटेशन से पहले, व्यक्ति को इम्यून सिस्टम (इम्यूनोसप्रेसेंट) को दबाने के लिए दवाएँ दी जाती हैं और इस तरह ट्रांसप्लांटेशन की अस्वीकार होने से रोकने में मदद मिलती है।
अधिक जानकारी
निम्नलिखित अंग्रेजी-भाषा संसाधन उपयोगी हो सकते हैं। कृपया ध्यान दें कि इस संसाधन की विषयवस्तु के लिए मैन्युअल ज़िम्मेदार नहीं है।
Immune Deficiency Foundation: Chronic granulomatous disease and other phagocytic cell disorders: क्रोनिक ग्रैन्युलोमेटस रोग के बारे में ऐसी सामान्य जानकारी, जिसमें निदान और इलाज की जानकारी शामिल है
