जर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-स्कीनकर बीमारी एक प्रायोन बीमारी है जो नियंत्रण की क्षति का कारण बनती है और इसके बाद मानसिक कार्य में धीमे-धीमे गिरावट आती है। बीमारी आमतौर पर, लगभग 5 वर्षों में घातक हो जाती है।
(प्रायोन बीमारियों का विवरण भी देखें।)
क्रूट्ज़फ़ेल्ड्ट-जैकब बीमारी की तरह, जर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-स्कीनकर बीमारी एक प्रायोन बीमारी है जो दुनिया में कहीं भी हो सकती है। हालांकि, यह क्रूट्ज़फ़ेल्ड्ट-जैकब बीमारी की तुलना में बहुत कम आम होती है। यह आमतौर पर जीवन में पहले से शुरू होता है (अपने 60 के दशक के बजाय 40 के दशक में लोगों को प्रभावित करती है) और (6 महीने के बजाय 5 साल की औसत जीवन प्रत्याशा के साथ) अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ती है। जर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-स्कीनकर बीमारी एक पारिवारिक प्रायोन बीमारी है। अर्थात, यह परिवारों में फैलती है।
आमतौर पर, शुरूआती लक्षण चलते समय भद्दापन और अस्थिरता होते हैं। मांसपेशियों को झटका लगना (मायोक्लोनस) क्रूट्ज़फ़ेल्ड्ट-जैकब बीमारी की तुलना में बहुत कम आम है। बोलना मुश्किल हो जाता है (जिसे डिसरथ्रिया कहा जाता है), और डिमेंशिया विकसित होता है। निस्टैग्मस (एक दिशा में आँखों की तेजी से गतिविधि, इसके बाद धीमी गति से मूल स्थिति में वापस आना) और बहरापन विकसित हो सकता है। मांसपेशियों का नियंत्रण खो जाता है (जिसे एटेक्सिया कहा जाता है)। मांसपेशियाँ कठोर हो सकती हैं। आमतौर पर, सांस लेने और खांसी को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियाँ क्षीण हो जाती हैं, जिससे निमोनिया का खतरा अधिक होता है, जो मृत्यु का सबसे आम कारण है।
जर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-स्कीनकर बीमारी का निदान विशिष्ट लक्षणों और बीमारी के पारिवारिक इतिहास के आधार पर सुझाया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसकी पुष्टि की जाती है। ब्रेन मैग्नेटिक रीसोनेंस इमेजिंग (MRI) और सेरेब्रोस्पाइनल फ़्लूड (स्पाइनल टैप के माध्यम से प्राप्त) के नमूने का परीक्षण कभी-कभी प्रायोन रोग का संकेत दे सकता है, लेकिन ये परीक्षण अक्सर GSS के निदान से चूक सकते हैं।
कोई प्रभावी उपचार उपलब्ध नहीं है। जर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-स्कीनकर बीमारी का उपचार लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित होता है।
