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Syndrome d'Ehlers-Danlos

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Dernière révision totale avr. 2019| Dernière modification du contenu avr. 2019
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Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire du collagène, caractérisée par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité généralisée des tissus. Le diagnostic est clinique. Le traitement est un traitement de support.

L'hérédité est habituellement autosomique dominante, mais le syndrome d'Ehlers-Danlos est hétérogène. Différentes mutations génétiques affectent la quantité, la structure ou l'assemblement des différentes sous-unités de collagène. Des mutations peuvent exister dans les gènes qui codent les sous-unités de collagène (p. ex., type I, III, ou V) ou des enzymes modificateurs du collagène (p. ex., lysyl hydroxylase, une protéase de clivage du collagène). Il y a 6 types principaux:

  • Classique

  • Hypermobilité

  • Troubles vasculaires

  • Cyphoscoliose

  • Arthrochalasis

  • Dermatosparaxis

Il existe aussi plusieurs formes rares ou difficiles à classer.

Symptomatologie

La symptomatologie du syndrome d'Ehlers-Danlos est très variable.

Les principaux symptômes sont l'hyperlaxité articulaire, une cicatrisation anormale, une revascularisation fragile et une peau veloutée et hyperlaxe. La peau se laisse étirer sur plusieurs centimètres, puis revient à sa position initiale lorsqu'elle est relâchée.

De larges cicatrices parcheminées sont souvent présentes en regard des reliefs osseux, notamment des coudes, des genoux et des crêtes tibiales; les cicatrices sont moins sévères dans la forme hypermobile. Des pseudo-tumeurs molluscoïdes (excroissances charnues) se forment souvent au niveau des cicatrices ou des zones de pression.

L'importance de l'hyperlaxité articulaire est variable, mais peut être importante dans les formes classiques, arthrochalasique, et hypermobile.

Une tendance hémorragique est rare, bien que la forme vasculaire soit caractérisée par des ruptures vasculaires et des ecchymoses. Des nodules calcifiés sous-cutanés peuvent être palpés ou vus sur les rx.

Complications du syndrome d'Ehlers-Danlos

Un traumatisme mineur peut causer des plaies larges mais peu de saignements; la fermeture chirurgicale des plaies peut s'avérer délicate, les sutures ayant tendance à déchirer les tissus fragiles. Des complications chirurgicales surviennent du fait de la fragilité des tissus profonds. La sclérotique peut être fragile, avec risque de perforation du globe dans la forme cyphoscoliotique.

Les épanchements synoviaux, les entorses et les luxations sont fréquents. Une cyphoscoliose apparaît chez 25% des patients (en particulier ceux souffrant du type cyphoscoliotique), une déformation thoracique dans 20% des cas et des pieds varus équins chez 5% des patients. Environ 90% des adultes atteints ont les pieds plats. La dysplasie développementale de la hanche (anciennement appelée luxation congénitale de la hanche) est observée dans 1% des cas (le type arthrochalasique est caractérisé par une dysplasie développementale de la hanche bilatérale de la hanche).

Les hernies gastro-intestinales et les diverticules sont fréquents. Parfois, des segments du tube digestif saignent ou se perforent spontanément et des anévrismes disséquants de l'aorte ou des grandes artères peuvent se rompre spontanément.

Un prolapsus valvulaire est une complication fréquente dans la forme la plus grave (forme vasculaire).

Chez la femme enceinte l'hyperextensibilité tissulaire peut causer une naissance prématurée, une insuffisance cervicale ou une rupture utérine; si le fœtus est atteint, les membranes fœtales sont fragiles et peuvent se rompre précocement. La fragilité tissulaire chez la mère peut être à l'origine de complications après épisiotomie ou césarienne. Une hémorragie anténatale, périnatale ou postnatale peut survenir.

Les autres complications potentiellement graves sont les fistules artérioveineuses, une rupture de viscère, un pneumothorax ou un hémopneumothorax.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • L'échocardiographie et/ou d'autres imageries vasculaires pour dépister une complication cardiovasculaire

Le diagnostic initial du syndrome d'Ehlers-Danlos est en grande partie clinique, mais doit être confirmé par des tests génétiques, qui sont à présent disponibles pour la plupart des sous-types. L'examen ultra-structural de la biopsie cutanée peut permettre de diagnostiquer les formes classique, hypermobile et vasculaire.

L'échocardiographie et d'autres imageries vasculaires sont effectuées à la recherche des anomalies cardiaques (p. ex., un prolapsus valvulaire, anévrisme artériel) associées à certaines formes.

Pronostic

La durée de vie est habituellement normale dans la plupart des formes. Des complications potentiellement mortelles peuvent survenir dans certaines formes (p. ex., rupture artérielle dans la forme vasculaire).

Traitement

  • Reconnaissance et traitement précoces des complications

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. Les traumatismes doivent être évités. Des vêtements et des rembourrages protecteurs peuvent être utiles. En cas d'intervention chirurgicale, l'hémostase doit être méticuleuse. Les plaies sont à suturer soigneusement, en évitant toute tension sur les tissus.

Une surveillance obstétricale pendant la grossesse et l'accouchement est impérative. Un conseil génétique doit être assuré.

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