La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées) du métabolisme sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne
Une accumulation de précurseurs de substrat ou de métabolites ou
Des déficits des produits de l'enzyme
Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares, pris ensemble, ils ne sont pas rares.
Les troubles métaboliques héréditaires sont généralement regroupés en fonction du substrat affecté, par exemple:
Troubles du métabolisme des acides aminés Revue générale des troubles du métabolisme des acides aminés et des acides organiques Les reins réabsorbent activement des quantités importantes d'acides aminés. Les anomalies du transport des acides aminés dans le tubule rénal comprennent la cystinurie et la maladie de Hartnup... en apprendre davantage
Troubles du métabolisme des glucides Revue générale des troubles du métabolisme des glucides Les troubles du métabolisme glucidique sont des anomalies métaboliques qui affectent le catabolisme et l'anabolisme des hydrates de carbone. L'incapacité à utiliser efficacement les métabolites... en apprendre davantage
Troubles du métabolisme des acides gras Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne... en apprendre davantage
Pathologies du métabolisme des purines et des pyrimidines Revue générale des troubles liés au métabolisme des purines et des pyrimidines Les purines sont des composants clés des systèmes énergétiques cellulaires (p. ex., ATP, NAD), de la signalisation (p. ex., GTP, AMPc, GMPc), et, avec les pyrimidines, de la production de l'ARN... en apprendre davantage
Tous les Etats des USA dépistent tous les nouveau-nés Tests de dépistage des nouveau-nés Les recommandations concernant le dépistage chez les nouveau-nés varient selon le contexte clinique et les exigences du pays. La détermination du groupe sanguin est indiquée lorsque la mère... en apprendre davantage pour des maladies métaboliques héréditaires spécifiques comme la phénylcétonurie Phénylcétonurie La phénylcétonurie est un trouble du métabolisme des acides aminés cause d'une maladie comportant un handicap intellectuel avec des troubles cognitifs et du comportement, provoqué... en apprendre davantage , la tyrosinémie Troubles du métabolisme de la tyrosine La tyrosine est un acide aminé qui est le précurseur de plusieurs neurotransmetteurs (p. ex., <span class="disableDrug">dopamine</span>, <span class="... en apprendre davantage , le déficit en biotinidase, l'homocystinurie Homocystinurie classique De nombreux troubles du métabolisme de la méthionine induisent une accumulation d'homocystéïne (et de son dimère, l'homocystéïne) avec des effets indé... en apprendre davantage , la maladie des urines à odeur de sirop d'érable ou leucinose Maladie des urines à odeur de sirop d'érable (leucinose) La valine, la leucine, l'isoleucine sont des acides aminés à chaîne ramifiée; le déficit en enzymes impliquées dans leur métabolisme entraîne l'... en apprendre davantage et la galactosémie Galactosémie La galactosémie est un trouble du métabolisme des glucides provoquée par des déficits héréditaires en enzymes qui transforment le galactose en glucose. La symptomatologie... en apprendre davantage . Beaucoup d'États incluent également le dépistage de nombreuses autres maladies métaboliques héréditaires dont les troubles de l'oxydation des acides gras Revue générale des troubles du métabolisme des acides gras et du glycérol Les acides gras représentent la source d'énergie privilégiée du cœur et une importante source d'énergie pour le muscle squelettique au cours des exercices prolongés. De plus, pendant le jeûne... en apprendre davantage et d'autres acidémies organiques. Pour une revue exhaustive de chacune de ces pathologies, voir aussi the American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG) newborn screening ACT sheets and algorithms.
Les maladies métaboliques qui débutent principalement à l'âge adulte (p. ex., goutte Goutte La goutte est une maladie causée par une hyperuricémie (taux d'urate sérique > 6,8 mg/dL [> 0,4 mmol/L]) qui entraîne la précipitation de cristaux d'urate... en apprendre davantage 
, porphyrie Revue générale des porphyries Les porphyries sont des maladies rares dans lesquelles l'hémoglobine est métabolisée de manière anormale en raison de déficits génétiques ou acquis des... en apprendre davantage ), celles qui sont spécifiques d'un organe (p. ex., maladie de Wilson Maladie de Wilson La maladie de Wilson entraîne une accumulation de cuivre dans le foie et dans d'autres organes. Des symptômes hépatiques ou neurologiques se développent. Le diagnostic... en apprendre davantage 
, hyperplasie congénitale des surrénales Revue générale des hyperplasies congénitales des surrénales L'hyperplasie congénitale des surrénales fait référence à un groupe de maladies génétiques, toutes caractérisées par un défaut de synthè... en apprendre davantage ), et celles qui sont fréquentes (p. ex., mucoviscidose Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire des glandes exocrines, touchant essentiellement le tube digestif et l'appareil respiratoire. Elle entraîne une pneumopathie chronique... en apprendre davantage 
, hémochromatose Revue générale des surcharges en fer Les adultes perdent habituellement environ 1 mg de fer (Fe) par jour par desquamation des cellules épidermiques et digestives; les femmes menstruées perdent en moyenne de 0,5 à 1 mg/jour supplémentaire... en apprendre davantage ) sont traitées ailleurs dans LE MANUEL. Pour les maladies héréditaires du métabolisme des lipoprotéines, Dyslipidémies génétiques (primitives) Dyslipidémies génétiques (primitives) 
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Plus d'information
Ce qui suit sont des ressources en anglais qui peuvent être utiles. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: informations complètes sur la localisation des gènes, les molécules et les chromosomes
