(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires Revue générale des déficits immunitaires Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage et Approche du patient qui a un déficit immunitaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage .)
La candidose cutanéomuqueuse chronique est un déficit immunitaire primitif Déficits immunitaires primitifs Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage qui comprend des anomalies des lymphocytes T Déficit de l'immunité cellulaire Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage . Certains patients ont également une immunité humorale déficiente (parfois appelé carence en anticorps), caractérisée par des réponses anticorps anormales aux antigènes polysaccharidiques malgré des taux d'Ig normaux.
L'hérédité peut être
Autosomique dominante: liée à une mutation du gène signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1)
Autosomique récessive: implique une mutation du gène régulateur auto-immun (AIRE)
Chez les patients qui ont la forme récessive (polyendocrinopathie auto-immunitaire-candidose-dystrophie ectodermique), des manifestations auto-immunes se développent généralement; elles comprennent des troubles endocriniens (p. ex., hypoparathyroïdie Hypoparathyroïdie L'hypocalcémie représente la concentration plasmatique totale de calcium < 8,8 mg/dL (< 2,20 mmol/L) en présence d'une concentration normale des protéines plasmatiques ou d'un calcium... en apprendre davantage , insuffisance surrénalienne Maladie d'Addison La maladie d'Addison est la conséquence d'un déficit de la corticosurrénale généralement d'évolution progressive. Elle se traduit par une hypotension et une hyperpigmentation et peut se compliquer... en apprendre davantage , hypogonadisme Hypogonadisme masculin L'hypogonadisme est défini par un déficit en testostérone avec des symptômes associés et/ou une diminution de la production de spermatozoïdes. Il peut résulter d'une anomalie des testicules... en apprendre davantage , troubles thyroïdiens Revue générale de la fonction thyroïdienne La glande thyroïde, située dans la partie antérieure du cou, juste au-dessous du cartilage cricoïde, se compose de 2 lobes reliés par un isthme. Les cellules folliculaires de la glande produisent... en apprendre davantage , diabète Diabète sucré Le diabète sucré est la conséquence d'une diminution de la sécrétion d'insuline, associée à des degrés variables à une résistance des tissus périphériques à l'insuline aboutissant à une hyperglycémie... en apprendre davantage ), une pelade [ alopecia areata Pelade (alopecia areata) La pelade (alopecia areata) correspond généralement à une perte brutale et non cicatricielle de cheveux ou de poils dans des zones circonscrites chez des sujets ne présentant aucun trouble cutané... en apprendre davantage ], une anémie pernicieuse Évaluation d'une anémie L'anémie est une diminution du nombre de globules rouges (mesurés par la numération des globules rouges ou le contenu en hémoglobine des globules rouges). Chez l'homme, l'anémie est définie... en apprendre davantage et une hépatite Causes de l'hépatite L'hépatite est un processus inflammatoire du foie caractérisé par une nécrose hépatocellulaire diffuse ou focale. L'hépatite peut être aiguë ou chronique (généralement définie par une durée... en apprendre davantage . Des mutations peuvent également se produire dans les gènes codant pour diverses protéines impliquées dans la réponse immunitaire innée à des champignons, notamment, les suivants:
PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 [également appelée LYP, ou lymphoid tyrosine phosphatase], qui est impliquée dans la signalisation du récepteur des cellules T)
Dectin-1 (un récepteur naturel de reconnaissance de formes essentiel pour le contrôle des infections fongiques)
La protéine CARD9 (la caspase recruitment domain-containing protein 9, qui est une molécule adaptatrice importante dans la production d'interleukine (IL)-17 et pour la protection contre l'invasion fongique)
Le patient (dominant et récessif) présente une anergie cutanée à Candida, l'absence de réponse proliférative aux antigènes de Candida (mais avec des réponses prolifératives normales aux autres mitogènes) et des réponses anticorps correctes au Candida et à d'autres antigènes. La candidose cutanéomuqueuse Candidose (cutanéomuqueuse) La candidose est une infection cutanée et des muqueuses due à Candida spp, le plus souvent Candida albicans. Les infections peuvent se produire n'importe où et sont plus fréquentes... en apprendre davantage récidive ou persiste, en commençant habituellement au cours de la petite enfance mais parfois à l'âge adulte. La durée de vie est en général normale.
Symptomatologie de la candidose cutanéomuqueuse chronique
Un muguet est fréquent, de même que les infections candidosiques du cuir chevelu, de la peau, des ongles et gastro-intestinale et de la muqueuse vaginale. La gravité est variable. Les ongles peuvent être épaissis, fissurés et de coloration anormale, avec œdème et érythème des tissus péri-inguéaux, rappelant un hippocratisme digital. Les lésions cutanées sont croûteuses, pustuleuses, érythémateuses et hyperkératosiques. Des lésions du cuir chevelu peuvent induire une alopécie cicatricielle.
Les nourrissons présentent souvent un muguet et/ou un érythème fessier à candida réfractaires.
Diagnostic de la candidose cutanéomuqueuse chronique
Bilan clinique
Le diagnostic de lésion candidosique est confirmé par des tests standards (p. ex., examen de squames cutanées par montage humide sous hydroxyde de potassium).
Le diagnostic de candidose cutanéomuqueuse chronique repose sur la présence de candidoses cutanées ou de lésions des muqueuses récidivantes en l'absence d'autres causes connues d'infection candidosique (p. ex., diabète, utilisation des antibiotiques).
Les troubles endocriniens indiqués par la clinique sont recherchés.
Des tests génétiques sont effectués si la suspicion clinique est élevée et si d'autres causes fréquentes des symptômes cliniques du patient ont été éliminées. En cas de détection d'une mutation de l'auto-immune regulator (AIRE), un dépistage peut être proposé aux frères et sœurs et aux enfants du patient.
Traitement de la candidose cutanéomuqueuse chronique
Antimycosiques
Traitement des manifestations auto-immunes et endocriniennes
Habituellement, les infections de la candidose cutanéomuqueuse chronique peuvent être contrôlées par un antifongique topique, mais en cas de réponse défavorable à un traitement aux antifongiques topiques, un traitement à long terme par un antifongique systémique (p. ex., amphotéricine B, fluconazole, kétoconazole) peut être nécessaire. Les IgIV doivent être envisagées en cas de déficit en anticorps.
Les manifestations auto-immunes (y compris endocrines) sont traitées de manière agressive.
La transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes ( leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage a rarement été efficace et pourrait être considérée comme un traitement de dernière intention dans les cas graves.
Points clés
La transmission de la candidose cutanéomuqueuse chronique s'effectue selon un mode autosomique dominant ou récessif.
Les patients qui ont une forme récessive peuvent avoir des manifestations auto-immunes (y compris endocrines).
Diagnostiquer le trouble en confirmant la candidose cutanéo-muqueuse et l'exclusion d'autres causes.
Traiter la candidose par des médicaments antifongiques (en utilisant un médicament systémique si nécessaire), et traiter les manifestations auto-immunes.