La leucémie est une affection maligne impliquant la production excessive de leucocytes immatures ou anormaux, qui finit par supprimer la production de cellules sanguines normales et entraîne des symptômes liés aux cytopénies.
La transformation maligne se produit habituellement au niveau d'une cellule-souche pluripotente ou d'un progéniteur qui a des capacités d'autorenouvellement plus limitées. Une prolifération anormale, une expansion clonale et une diminution de l'apoptose (mort cellulaire programmée) conduisent à une diminution des éléments sanguins normaux et/ou au passage éventuel des cellules malignes dans le sang.
The American Cancer Society estimates that in the United States in 2020 there will be about 60,530 new cases of leukemia (of all types) in adults and children, and about 23,100 deaths.
Classification des leucémies
L’approche actuelle de classification des leucémies repose sur le système 2016 de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) ( classification for hematopoietic neoplasms). La classification de l'OMS repose sur une combinaison de caractéristiques cliniques, morphologiques, immunophénotypiques et génétiques. Parmi les autres systèmes de classification moins couramment utilisés, citons le système franco-américain-britannique (FAB), basé sur la morphologie des leucocytes anormaux.
Les leucémies sont classées comme
Les quatre leucémies les plus fréquentes et leurs caractéristiques distinctives sont résumées dans le tableau. Signes présents au moment du diagnostic dans les leucémies les plus fréquentes Signes présents au moment du diagnostic dans les leucémies les plus fréquentes La leucémie est une affection maligne impliquant la production excessive de leucocytes immatures ou anormaux, qui finit par supprimer la production de cellules sanguines normales et entraîne... en apprendre davantage .
En 2020, l'American Cancer Society a estimé la distribution des nouveaux cas aux États-Unis par type de leucémie comme suit:
Leucémies aiguës
Les leucémies aiguës Leucémies aiguës La leucémie est une affection maligne impliquant la production excessive de leucocytes immatures ou anormaux, qui finit par supprimer la production de cellules sanguines normales et entraîne... en apprendre davantage sont constituées essentiellement de cellules immatures, peu différenciées (généralement des blastes). Les leucémies aiguës sont subdivisées en leucémie lymphoblastique aiguë Leucémie aiguë lymphoblastique La leucémie aiguë lymphoblastique est le cancer pédiatrique le plus fréquent; il frappe également des adultes de tous âges. La transformation maligne et la prolifération incontrôlée d'une cellule... en apprendre davantage 
et leucémie myéloïde aiguë Leucémie myéloïde aiguë (LMA) Dans la leucémie myéloïde aiguë, la transformation maligne et la prolifération incontrôlée d'une cellule progénitrice hématopoïétique conduit à l'infiltration de la moelle normale par des cellules... en apprendre davantage 
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Leucémies chroniques
Les leucémies chroniques ont des cellules plus matures que les leucémies aiguës. Elles se présentent généralement sous la forme d'une hyperleucocytose avec ou sans cytopénie dans un contexte par ailleurs asymptomatique. Les caractéristiques de la maladie et la prise en charge thérapeutique diffèrent significativement entre la leucémie lymphoïde chronique Leucémie lymphoïde chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une accumulation progressive de lymphocytes B malins phénotypiquement matures. Les sites primaires de la maladie comprennent le sang... en apprendre davantage (LLC) et la leucémie myéloïde chronique Leucémie myéloïde chronique (LMC) La leucémie myéloïde chronique (LMC) apparaît lorsqu'une cellule-souche pluripotente subit une transformation maligne et clonale, entraînant une surproduction de granulocytes matures et immatures... en apprendre davantage (LMC).
Syndromes myélodysplasiques
Le syndrome myélodysplasique Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe d'affections hématologiques caractérisées par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs hématopoïétiques... en apprendre davantage est un groupe de troubles clonaux des cellules souches hématopoïétiques unifié par la présence de mutations particulières des cellules souches hématopoïétiques. Les syndromes myélodysplasiques sont caractérisés par une insuffisance médullaire d'installation progressive, associée à un faible pourcentage de blastes (< 20%), insuffisant pour porter un diagnostic certain de leucémie myéloïde aiguë (LMA); 40 à 60% des cas se transforment en leucémie myéloïde aiguë.
Réaction leucémoïde
Une réaction leucémoïde est un nombre de neutrophiles > 50 000/mcL (> 50 × 109/L) non causée par la transformation maligne d'une cellule souche hématopoïétique. Elle peut résulter de diverses causes, notamment d'autres cancers ou d'une infection systémique. La cause est généralement évidente, mais une leucémie myéloïde chronique ou une leucémie neutrophile chronique peuvent simuler une neutrophilie bénigne.
Facteurs de risque de leucémie
Le risque de développer une leucémie augmente dans les cas suivants
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Un antécédent d'exposition à des radiations ionisantes (p. ex., post-bombe atomique à Nagasaki et Hiroshima) ou à des substances chimiques (p. ex., benzène, certains pesticides, hydrocarbures polyaromatiques de la fumée de tabac); l'exposition peut entraîner des leucémies aiguës
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Un traitement préalable par certains médicaments antinéoplasiques, dont les agents alkylants, les inhibiteurs de la topoisomérase II, hydroxyurée, et le lénalidomide en entretien après greffe autologue de cellules souches avec des protocoles de conditionnement contenant du melphalan dans le myélome multiple; peut induire un type de leucémie myéloïde aiguë appelée t-leucémie myéloïde aiguë ou leucémie myéloïde aiguë liée au traitement
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Une infection par un virus (p. ex., les virus lymphotropes humains 1 et 2, le virus Epstein Barr) peut rarement causer certaines formes de leucémie lymphoblastique aiguë; cela est principalement observé dans les régions où ces infections sont fréquentes, telles que l'Asie et l'Afrique
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Des antécédents de troubles hématologiques, dont des syndromes myélodysplasiques Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe d'affections hématologiques caractérisées par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs hématopoïétiques... en apprendre davantage et des néoplasies myéloprolifératives Revue générale des néoplasies myéloprolifératives Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse, qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des plaquettes... en apprendre davantage , qui peuvent induire une leucémie myéloïde aiguë
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Ces pathologies génétiques préexistantes (p. ex., anémie de Fanconi Diminution de la production de globules rouges L'anémie est une réduction de la masse des globules rouges et est généralement définie par un taux d'hémoglobine ou une hématocrite > 2 écart-types en dessous de la moyenne normale pour l'âge... en apprendre davantage , syndrome de Bloom, ataxie télangiectasie Ataxie-télangiectasie L'ataxie-télangiectasie résulte d'une anomalie de la réparation de l'ADN qui entraîne souvent une déficience cellulaire et humorale; elle provoque une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies... en apprendre davantage , syndrome de Down Syndrome de Down (trisomie 21) Le syndrome de Down est une anomalie du chromosome 21, qui peut entraîner un handicap intellectuel, une microcéphalie, une petite taille et un faciès caractéristiques. Le diagnostic est suggéré... en apprendre davantage
, xeroderma pigmentosum, syndrome de Li-Fraumeni), qui peuvent prédisposer à la leucémie myéloïde aiguë et à la leucémie lymphoblastique aiguë
