(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Une anémie (diminution du nombre de globules rouges), de la teneur en hémoglobine (Hb) ou de l'hématocrite (Hte) peut résulter d'une diminution de la production des globules rouges (érythropoïèse)... en apprendre davantage .)
L'aplasie congénitale pure des globules rouges (anémie de Diamond-Blackfan Anémie périnatale L'anémie est une réduction de la masse des globules rouges et est généralement définie par un taux d'hémoglobine ou une hématocrite > 2 écart-types en dessous de la moyenne normale pour l'âge... en apprendre davantage ) est discutée ailleurs.
Étiologie de l'aplasie pure des globules rouges
L'aplasie pure des globules rouges est le plus souvent due à une réponse immunitaire inappropriée entraînant la suppression de l'érythropoïèse. Les causes bien connues comprennent
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Thymomes
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Médicaments (p. ex., tranquillisants, anticonvulsivants)
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Toxines (phosphates organiques)
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Déficit en riboflavine
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Grossesse
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Infection par le VIH
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Maladies lymphoprolifératives (leucémie lymphoïde chronique Leucémie lymphoïde chronique (LLC) La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est caractérisée par une accumulation progressive de lymphocytes B malins phénotypiquement matures. Les sites primaires de la maladie comprennent le sang... en apprendre davantage , leucémie à grans lymphocytes granulaires, leucémie myéloïde chronique Leucémie myéloïde chronique (LMC) La leucémie myéloïde chronique (LMC) apparaît lorsqu'une cellule-souche pluripotente subit une transformation maligne et clonale, entraînant une surproduction de granulocytes matures et immatures... en apprendre davantage , lymphome de Hodgkin, lymphome non hodgkinien, myélome multiple)
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Greffe de moelle osseuse Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes (leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage non appariée ABO
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Maladies auto-immunes
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Maladies vasculaires du collagène
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Tumeurs solides
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Parvovirus B19, en particulier chez les patients immunodéprimés tels que ceux qui ont une infection par le VIH (le parvovirus se lie à l'antigène du groupe sanguin P sur les précurseurs érythroïdes et est directement cytotoxique pour les cellules)
Symptômes de l'aplasie pure des globules rouges
Les symptômes de l'aplasie érythrocytaire pure sont généralement bénins et dépendent du degré de l'anémie ou de la maladie sous-jacente. L'apparition de l'anémie pure des globules rouges est généralement insidieuse, se développant souvent pendant des semaines ou des mois. Les symptômes liés à l'anémie comprennent de la fatigue, une léthargie, une diminution de la tolérance à l'effort et une pâleur.
Diagnostic de l'aplasie pure des globules rouges
L'aplasie pure des globules rouges se manifeste par une anémie normocytaire, mais une numération leucocytaire et plaquettaire normale. Les réticulocytes sont diminués.
La moelle osseuse révèle une cellularité normale avec un arrêt de la maturation au stade de proérythroblaste. Dans l'infection par le parvovirus B19, des pronoblastes géants peuvent être présents. Si possible, un test dit de burst forming units-erythroid (BFU-E) médullaire (Progéniteur immature de la lignée érythroïde déjà engagée dans la différenciation érythroïde) doit être effectué pour différencier les causes bénignes d'aplasie pure des globules rouges d'un syndrome myélodysplasique (1 Référence pour le diagnostic L'aplasie pure des globules rouges est un trouble des précurseurs érythroïdes qui entraîne une anémie normocytaire isolée. Les globules blancs et les plaquettes ne sont pas affectés. Les symptômes... en apprendre davantage ).
La TDM thoracique est indiquée pour évaluer le thymome en l'absence d'une autre cause identifiée.
Référence pour le diagnostic
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1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al: Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol 41:808–816, 2013.
Traitement de l'aplasie pure des globules rouges
L'aplasie érythrocytaire pure a été traitée avec succès par des immunosuppresseurs (prednisone, cyclosporine, ou cyclophosphamide), en particulier quand un mécanisme auto-immun est suspecté
L'aplasie pure des globules rouges secondaire à l'infection par le parvovirus est traitée par les immunoglobulines intraveineuses.
La thymectomie est réalisée en cas d'aplasie pure des globules rouges associée au thymome; la plupart des patients s'améliorent mais tous ne sont pas guéris.
Points clés de l'aplasie pure des globules rouges
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L'aplasie pure des globules rouges est due à une hypoplasie érythroïde isolée.
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La suppression immunitaire de la lignée cellulaire érythroïde en est la cause la plus probable.
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La cellularité de la moelle osseuse est normale avec un arrêt de la maturation érythroïde provoquant une anémie normocytaire.
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Traitement direct de la cause sous-jacente par thymectomie, immunoglobulines IV (IgIV) ou immunosuppression.
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