Rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est souvent héréditaire. Une forme est liée à une hérédité de type dominant (il suffit de recevoir d’un de ses parents un seul gène anormal). D’autres formes sont transmises selon un mode de type récessif (où les gènes anormaux proviennent des deux parents). Une forme récessive liée au chromosome X est surtout observée chez les personnes de sexe masculin, mais est transmise par la mère. Chez certaines personnes, le plus souvent chez les hommes, la surdité peut être héréditaire (maladie appelée syndrome de Usher).
Symptômes
Les cellules photoréceptrices (sensibles à la lumière) de la rétine qui permettent aux personnes de voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse (appelées bâtonnets) se dégénèrent progressivement. Ainsi, voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse devient difficile.
Les symptômes de rétinite pigmentaire débutent à différents âges, souvent dans l’enfance. Avec le temps, la vision périphérique se détériore progressivement. Les personnes affectées peuvent perdre la faculté de voir la nuit ou dans la lumière diffuse. Aux stades tardifs de la maladie, le patient garde souvent une petite zone de vision centrale avec un reliquat de vision périphérique (vision tubulaire). À des stades avancés, la macula (la partie de la rétine responsable de la vision centrale) enfle. Ce gonflement est appelé œdème maculaire et peut affecter la vision centrale.
Diagnostic
Les médecins suspectent le diagnostic de rétinite pigmentaire chez les personnes qui présentent une vision nocturne faible ou un antécédent familial en ce sens. Lors de l’examen de la rétine à l’ophtalmoscope, le médecin recherche les anomalies typiques qui évoquent le diagnostic.
Des tests, comme l’électrorétinogramme, qui évaluent la réponse électrique de la rétine à la lumière, peuvent aider à confirmer le diagnostic et déterminer la sévérité de la progression de la maladie au fil du temps.
Les membres de la famille doivent être examinés afin d’identifier le modèle d’hérédité si possible. Si la maladie est présente chez d’autres membres de la famille, une consultation sur le plan génétique doit être envisagée avant d’avoir des enfants.
Traitement
Aucun traitement ne peut réparer le dommage causé par la rétinite pigmentaire. La vitamine A palmitate peut aider à ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes. Les compléments contenant des acides gras oméga 3 (par exemple, l’acide docosahexaénoïque) et une combinaison de lutéine et de zéaxanthine peuvent aussi ralentir la progression de la perte de vision. En cas de gonflement de la rétine (œdème maculaire), des médicaments appelés inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (généralement de l’acétazolamide ou du dorzolamide) sont administrés par voie orale ou sous forme de collyres.
Chez les personnes ayant entièrement ou presque entièrement perdu la vue, une puce électronique peut être implantée chirurgicalement dans l’œil, ce qui peut rétablir une certaine perception de la lumière et des formes.
