Les hémoglobinoses C, S-C et E sont des affections héréditaires qui se caractérisent par des mutations dans le gène de l’hémoglobine (la protéine qui transporte l’oxygène) des globules rouges. Ces globules rouges sont détruits plus rapidement que les autres, provoquant une anémie chronique.
(Voir aussi Présentation de l’anémie et Drépanocytose.)
Hémoglobinose C
L’hémoglobinose C touche principalement les personnes d’origine africaine ou afro-américaine. 2 à 3 % des personnes d’origine africaine ou afro-américaine aux États-Unis sont porteurs d’une copie du gène responsable de l’hémoglobinose C. Toutefois, il faut hériter des deux copies du gène anormal pour développer la maladie.
En général, il y a peu de symptômes. La gravité de l’anémie est variable. Les personnes atteintes peuvent présenter une augmentation de volume de la rate (splénomégalie) ou un ictère de gravité moyenne, mais elles ne souffrent pas de crises comme dans la drépanocytose.
Les calculs biliaires sont une complication fréquente de l’hémoglobinose C.
Hémoglobinose S-C
L’hémoglobinose S-C est une forme de drépanocytose qui survient chez les personnes porteuses simultanément d’une copie du gène de la drépanocytose et d’une copie du gène de l’hémoglobinose C. L’hémoglobinose S-C est plus fréquente que l’hémoglobinose C, et ses symptômes sont similaires à ceux de l’anémie falciforme, mais les épisodes douloureux aigus et les complications menaçant le pronostic vital surviennent moins fréquemment ou se développent plus tard dans la vie. Les personnes atteintes peuvent, toutefois, présenter une maladie rénale, une rate hypertrophiée, des saignements à l’arrière des yeux (hémorragie rétinienne), et des lésions à l’articulation de la hanche.
Hémoglobinose E
L’hémoglobinose E touche essentiellement les personnes originaires du Sud-est asiatique. Elle se manifeste par une légère anémie, mais ne provoque aucun des symptômes de la drépanocytose et de l’hémoglobinose C.
Diagnostic des hémoglobinoses C, S-C et E
Analyses de sang
Électrophorèse de l’hémoglobine
Le diagnostic des hémoglobinoses C, S-C et E repose sur des analyses de sang. Un échantillon de sang est examiné au microscope. Les globules rouges présentent des anomalies de formes diverses, et les échantillons sanguins prélevés chez les personnes atteintes de ces maladies présentent aussi d’autres anomalies.
Un autre examen sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine est aussi réalisé. Cet examen consiste à utiliser un courant électrique pour séparer les différents types d’hémoglobine, et ainsi détecter celui qui est anormal. Une chromatographie liquide haute performance est également réalisée pour distinguer ces variants de l’hémoglobine.
Traitement des hémoglobinoses C, S-C et E
Rarement, transfusions sanguines
Le traitement diffère en fonction des symptômes et de leur sévérité. Certains patients n’ont pas besoin de traitement.
Les personnes atteintes de l’hémoglobinose C peuvent, dans de rares cas, avoir besoin de transfusions sanguines, mais elles ne nécessitent généralement pas de traitement.
Lorsqu’il est nécessaire de traiter une personne atteinte d’hémoglobinose S-C, le traitement est identique à celui administré aux personnes atteintes de drépanocytose.
La plupart des personnes atteintes d’hémoglobinose E ne nécessitent pas de traitement. Les personnes atteintes d’une forme sévère de la maladie peuvent toutefois avoir besoin de transfusions sanguines régulières ou d’une ablation de la rate.
