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Maladie de Wilson

(maladie de Wilson ; toxicité du cuivre héréditaire)

Par

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Dans la maladie de Wilson, une maladie héréditaire rare, le foie n’élimine pas l’excès de cuivre dans la bile comme il le fait normalement, conduisant à une accumulation de cuivre dans le foie et à des lésions hépatiques.

  • Le cuivre s’accumule dans le foie, le cerveau, les yeux et d’autres organes.

  • Les personnes touchées par la maladie de Wilson peuvent éprouver des tremblements, des difficultés à parler et à avaler, des problèmes de coordination, un changement de personnalité ou une hépatite.

  • Des tests sanguins et des examens oculaires aident à confirmer le diagnostic.

  • Les personnes touchées par cette maladie doivent prendre des médicaments pour éliminer le cuivre et doivent éviter de consommer des aliments à haute teneur en cuivre pour le restant de leur vie.

Comme le foie n’élimine pas le cuivre en excès, le cuivre s’y accumule et l’endommage, causant une cirrhose. Le foie malade relargue le cuivre directement dans le sang qui le transporte vers d’autres organes, comme le cerveau, les reins et les yeux, où il s’accumule également.

Symptômes

Les symptômes commencent généralement à apparaître entre 5 et 35 ans, mais peuvent débuter n’importe quand entre 2 et 72 ans.

Chez presque la moitié des personnes touchées, les premiers symptômes proviennent de lésions cérébrales. Ils comprennent des tremblements, une dysarthrie, une dysphagie, une incoordination motrice, des mouvements involontaires (chorée), des modifications de la personnalité, voire même une psychose (comme une schizophrénie ou une maladie maniaco-dépressive).

Dans la plupart des autres cas, les premiers symptômes sont dus à une hépatite qui peut aller jusqu’à la cirrhose.

Des anneaux dorés ou jaune-verdâtre (anneaux de Kayser-Fleischer) peuvent apparaître à la périphérie de l’iris (la partie colorée de l’œil). Ces anneaux se développent quand le cuivre s’accumule. Chez certaines personnes, ces anneaux sont le premier signe de la maladie de Wilson.

Les personnes atteintes peuvent avoir une anémie à cause de la rupture des globules rouges (causant une anémie hémolytique). Les femmes peuvent ne plus avoir leurs règles ou avoir des fausses couches à répétition.

Le saviez-vous ?

  • Les anneaux jaune-verdâtre à la périphérie de l’iris des yeux sont un signe de la maladie de Wilson.

Diagnostic

  • Examen oculaire à l’aide d’une lampe à fente

  • Analyses de sang et d’urine

  • Parfois biopsie du foie

Les médecins suspectent une maladie de Wilson s’ils observent des symptômes, tels qu’une hépatite, des tremblements et des modifications de personnalité qui n’ont pas d’autre cause évidente. Les tests suivants aident à confirmer le diagnostic :

  • Examen des yeux avec une lampe à fente pour y déceler les anneaux de Kayser-Fleischer

  • Analyses de sang pour mesurer les taux de céruloplasmine (une protéine de transport du cuivre)

  • Mesure du cuivre excrété dans l’urine

  • Si le diagnostic est toujours incertain, biopsie du foie

Chez les enfants ayant des antécédents familiaux de la maladie, les tests sont réalisés vers l’âge de 1 an. Les tests réalisés plus tôt risquent d’échouer à détecter la maladie.

Traitement

  • Modifications du régime alimentaire

  • Médicaments et supplémentation en zinc

  • Éventuellement greffe de foie

Les personnes touchées par cette maladie doivent suivre un régime alimentaire faible en cuivre. Les aliments à éviter sont notamment le foie de bœuf, les noix de cajou, les doliques à œil noir, le jus de légumes, les crustacés et mollusques, les champignons et le cacao. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson ne doivent pas prendre de suppléments de vitamines ou de minéraux qui contiennent du cuivre.

On utilise des médicaments qui se lient au cuivre, comme la pénicillamine ou la trientine, par voie orale, pour éliminer l’accumulation de cuivre. Les suppléments de zinc peuvent empêcher l’absorption du cuivre par l’organisme. On y a recours si la pénicillamine ou la trientine s’avèrent inefficaces ou ont trop d’effets secondaires. Il faut un intervalle d’au moins deux heures entre la prise éventuelle de zinc et celle de pénicillamine ou de trientine, parce que le zinc peut se lier à ces médicaments et les rendre inopérants. Les personnes touchées par la maladie de Wilson doivent prendre pendant leur vie entière de la pénicillamine, de la trientine, du zinc ou une combinaison de ces agents.

Sans traitement à vie, la maladie de Wilson est mortelle, en général vers l’âge de 30 ans. Avec un traitement, les personnes se portent bien en général, à moins que la maladie n’ait atteint un stade avancé au moment du diagnostic.

Les personnes qui ne prennent pas les traitements prescrits, surtout les plus jeunes, peuvent développer une insuffisance hépatique.

Les médecins recommandent que les personnes atteintes par cette maladie consultent régulièrement un spécialiste des maladies hépatiques.

Une greffe de foie peut guérir la maladie et peut sauver la vie des personnes atteintes par la maladie de Wilson et souffrant d’insuffisance hépatique ou de problèmes hépatiques graves qui ne répondent pas au traitement médicamenteux.

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