Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Rachitisme hypophosphatémique

(Rachitisme résistant à la vitamine D)

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale déc. 2020| Dernière modification du contenu déc. 2020
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources du sujet

Le rachitisme hypophosphatémique est un trouble dans lequel les os deviennent douloureux et cassants car le sang contient de faibles taux d’un électrolyte, le phosphate.

Ce trouble extrêmement rare est presque toujours héréditaire. Il se transmet le plus souvent par un gène dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage situé sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels. Il existe plusieurs autres formes encore plus rares de rachitisme hypophosphatémique.

L’anomalie génétique cause une anomalie des tubules rénaux qui entraîne l’excrétion de quantités excessivement élevées de phosphate dans l’urine, ce qui induit une diminution des taux de phosphate Présentation du rôle du phosphate dans l’organisme Le phosphore est un élément qui joue un rôle important dans l’organisme. Dans l’organisme, la quasi-totalité du phosphore est combinée à l’oxygène et forme le phosphate. Le phosphate est l’un... en apprendre davantage dans le sang. Cette carence est responsable d’anomalies osseuses, car le phosphate est nécessaire à la croissance osseuse. Les personnes de sexe féminin atteintes de rachitisme hypophosphatémique présentent des maladies osseuses moins sévères que celles de sexe masculin.

Dans de rares cas, ce trouble est secondaire à des cancers, telles que la tumeur gigantocellulaire de l’os, les sarcomes, le cancer de la prostate et le cancer du sein. Le rachitisme hypophosphatémique se distingue de celui provoqué par une carence en vitamine D Carence en vitamine D La carence en vitamine D est le plus souvent due à une exposition au soleil insuffisante. Certains troubles peuvent également entraîner cette carence. La cause la plus fréquente est l’absence... en apprendre davantage .

Symptômes du rachitisme hypophosphatémique

Le rachitisme hypophosphatémique commence habituellement à provoquer des anomalies dès la première année de vie. Les anomalies peuvent être tellement légères qu’elles ne provoquent pas de symptômes visibles ou tellement sévères qu’elles sont responsables de jambes arquées Jambes arquées Dans les jambes arquées, ce que les médecins appellent genu varum, les jambes sont courbées au niveau des genoux de telle sorte que ces derniers sont plus espacés qu’à la normale. Cet aspect... en apprendre davantage Jambes arquées et d’autres déformations osseuses, de douleurs osseuses et articulaires, d’un déficit de la croissance osseuse accompagné d’une petite taille. Une ossification des insertions musculaires sur les os peut limiter le mouvement des articulations touchées.

Les sutures crâniennes chez le nouveau-né peuvent se fermer trop tôt (on parle de craniosynostose Craniosynostose La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage,... en apprendre davantage Craniosynostose ). Si les sutures crâniennes se ferment trop tôt, le cerveau des enfants en croissance n’a pas de place pour s’agrandir et la pression augmente dans le cerveau. La pression plus élevée dans le cerveau peut causer des anomalies développementales.

Diagnostic du rachitisme hypophosphatémique

  • Analyses de sang et d’urine

  • Parfois, radiographies des os

Les examens de laboratoire montrent un taux normal de calcium dans le sang associé à un faible taux de phosphate. Des analyses urinaires sont également réalisées pour détecter les taux de phosphate excrété. Les taux urinaires de phosphate sont élevés.

Les médecins peuvent aussi faire des radiographies des os.

Traitement du rachitisme hypophosphatémique

  • Phosphate et calcitriol

  • Burosumab pour la forme la plus fréquente de rachitisme hypophosphatémique

  • Parfois, ablation chirurgicale des tumeurs

Le traitement du rachitisme hypophosphatémique vise à augmenter le taux de phosphate dans le sang, ce qui favorise un développement osseux normal. Le phosphate peut être pris par voie orale et doit être associé au calcitriol, la forme active de la vitamine D Carence en vitamine D La carence en vitamine D est le plus souvent due à une exposition au soleil insuffisante. Certains troubles peuvent également entraîner cette carence. La cause la plus fréquente est l’absence... en apprendre davantage . La prise de vitamine D seule n’est pas suffisante. Les quantités de phosphate et de calcitriol doivent être soigneusement ajustées, car le traitement induit souvent une élévation des taux sanguins et urinaires de calcium, une accumulation de calcium dans les reins ou la formation de calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires . Ces effets secondaires peuvent léser les reins et les autres tissus.

Les personnes atteintes de la forme la plus fréquente de rachitisme hypophosphatémique sont traitées avec le médicament burosumab et ne reçoivent pas le traitement composé de phosphate et de calcitriol décrit ci-dessus. Le burosumab est un anticorps monoclonal Anticorps monoclonaux L’immunothérapie est l’utilisation de médicaments imitant ou modifiant les composants du système immunitaire (tels qu’antigènes tumoraux et points de contrôle immunitaire ; voir aussi Présentation... en apprendre davantage et il est administré sous forme d’injection sous la peau. Il permet d’augmenter le taux de phosphore dans le sang, aide à diminuer la sévérité du rachitisme et, chez les enfants, peut augmenter la taille. Le burosumab peut être administré aux enfants et aux adultes.

Chez certains adultes, le rachitisme hypophosphatémique causé par divers types de tumeurs est considérablement réduit après l’ablation des tumeurs. Si le rachitisme hypophosphatémique ne diminue pas, on administre du calcitriol et du phosphore aux personnes qui présentent un rachitisme causé par une tumeur.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Testez vos connaissances
Vaccinations infantiles
Parmi les termes suivants, lequel est une autre manière de désigner la vaccination ?
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID

Également intéressant

Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
Téléchargez l’application Manuel MSD. iOS ANDROID
HAUT