Le Manuel MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Rachitisme hypophosphatémique

(Rachitisme résistant à la vitamine D)

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale sept. 2019| Dernière modification du contenu sept. 2019
Cliquez ici pour la version professionnelle
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Ressources du sujet

Le rachitisme hypophosphatémique est un trouble dans lequel les os deviennent douloureux et cassants car le sang contient de faibles taux d’un électrolyte, le phosphate.

Ce trouble extrêmement rare est presque toujours héréditaire et se transmet le plus souvent par un gène dominant situé sur le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels.

L’anomalie génétique cause une anomalie des tubules rénaux qui entraîne l’excrétion de quantités excessivement élevées de phosphate dans l’urine, ce qui induit une diminution des taux de phosphate dans le sang. Cette carence est responsable d’anomalies osseuses, car le phosphate est nécessaire à la croissance osseuse. Les personnes de sexe féminin atteintes de rachitisme hypophosphatémique présentent des maladies osseuses moins sévères que celles de sexe masculin.

Dans de rares cas, ce trouble est secondaire à des cancers, telles que la tumeur gigantocellulaire de l’os, les sarcomes, le cancer de la prostate et le cancer du sein. Le rachitisme hypophosphatémique se distingue de celui provoqué par une carence en vitamine D.

Symptômes

Le rachitisme hypophosphatémique commence habituellement à provoquer des anomalies dès la première année de vie. Les anomalies peuvent être tellement légères qu’elles ne provoquent pas de symptômes visibles ou tellement sévères qu’elles sont responsables de jambes arquées et d’autres déformations osseuses, de douleurs osseuses et articulaires, d’un déficit de la croissance osseuse accompagné d’une petite taille. Une ossification des insertions musculaires sur les os peut limiter le mouvement des articulations touchées.

Les sutures crâniennes chez le nouveau-né peuvent se fermer trop tôt (on parle de craniosynostose). Si les sutures crâniennes se ferment trop tôt, le cerveau des enfants en croissance n’a pas de place pour s’agrandir et la pression augmente dans le cerveau. La pression plus élevée dans le cerveau peut causer des anomalies développementales.

Diagnostic

  • Analyses de sang et d’urine

  • Parfois, radiographies des os

Les examens de laboratoire montrent un taux normal de calcium dans le sang associé à un faible taux de phosphate. Des analyses urinaires sont également réalisées pour détecter les taux de phosphate excrété. Les taux urinaires de phosphate sont élevés.

Les médecins peuvent aussi faire des radiographies des os.

Traitement

  • Phosphate et calcitriol

  • Parfois, ablation chirurgicale des tumeurs

Le traitement du rachitisme hypophosphatémique vise à augmenter le taux de phosphate dans le sang, ce qui favorise un développement osseux normal. Le phosphate peut être pris par voie orale et doit être associé au calcitriol, la forme active de la vitamine D. La prise de vitamine D seule n’est pas suffisante. Les quantités de phosphate et de calcitriol doivent être soigneusement ajustées car le traitement induit souvent une élévation des taux sanguins et urinaires de calcium, une accumulation de calcium dans les reins ou la formation de calculs rénaux. Ces effets secondaires peuvent léser les reins et les autres tissus.

Chez certains adultes, le rachitisme hypophosphatémique causé par divers types de tumeurs est considérablement réduit après l’ablation des tumeurs. Si le rachitisme hypophosphatémique ne diminue pas, on administre du calcitriol et du phosphore aux personnes qui présentent un rachitisme causé par une tumeur.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Drains
Vidéo
Drains
Lorsque les ondes sonores atteignent l’oreille, elles sont rassemblées par l’oreille externe...
Modèles 3D
Tout afficher
La mucoviscidose : épaississement du mucus
Modèle 3D
La mucoviscidose : épaississement du mucus

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT