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Maladie de Gaucher

(Maladie de Gaucher)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La

maladie de Gaucher est un type de trouble du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent... en apprendre davantage appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glucocérébrosides dans les tissus. Les enfants atteints de la forme infantile de la maladie décèdent habituellement dans les 2 ans qui suivent leur naissance, mais les enfants et les adultes qui développent la maladie plus tard peuvent survivre durant de nombreuses années. Une maladie de Gaucher se développe lorsque les parents transmettent le gène Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La maladie de Gaucher se développe lorsque l’organisme présente un déficit des enzymes nécessaires à la dégradation des glucocérébrosides.

  • Les symptômes varient selon le type, mais peuvent inclure des problèmes au niveau du foie, de la rate et des os.

  • Le diagnostic se base sur des analyses de sang.

  • Chez les personnes qui présentent le type 1 ou 3 de la maladie de Gaucher, un traitement enzymatique substitutif, et parfois des médicaments, peuvent être bénéfiques.

  • La maladie de Gaucher de type 2 provoque une mort prématurée.

Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans de nombreux troubles métaboliques héréditaires, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. Certains troubles métaboliques héréditaires Maladie de Fabry La maladie de Fabry est un type de trouble du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glycolipides dans les tissus. Cette maladie entraîne des excroissances... en apprendre davantage Maladie de Fabry sont liés à l’X Maladies récessives liées à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie qu’une seule copie du gène anormal peut causer la maladie chez les garçons. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires Les troubles métaboliques héréditaires sont des affections génétiques héréditaires entraînant des problèmes du métabolisme. L’hérédité est la transmission des gènes d’une génération à la suivante... en apprendre davantage .)

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Gaucher. Voici les plus fréquents :

Dans la maladie de Gaucher, les glucocérébrosides, dérivés du métabolisme des lipides, s’accumulent dans les tissus. La maladie est plus fréquente chez les juifs ashkénazes (originaires d’Europe de l’Est). La maladie de Gaucher provoque une hypertrophie du foie et de la rate, et une pigmentation brune de la peau. L’accumulation de glucocérébrosides dans les yeux provoque l’apparition de taches jaunes, appelées pinguecula. L’accumulation dans la moelle osseuse peut provoquer des douleurs et la destruction de l’os.

Types de la maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher de type 1, forme chronique de la maladie de Gaucher, est la plus fréquente et apparaît généralement pendant l’enfance. Elle entraîne une hypertrophie du foie et de la rate ainsi que des anomalies osseuses. La maladie de Gaucher de type 1 peut entraîner une maladie grave du foie, y compris un risque accru d’hémorragie de l’estomac et de l’œsophage ainsi qu’un cancer du foie.

La maladie de Gaucher de type 2 est la forme la plus rare. Elle apparaît pendant la petite enfance et entraîne généralement le décès avant l’âge de 2 ans. Les nourrissons affectés présentent une splénomégalie et de graves problèmes neurologiques (tels que des convulsions et des membres rigides).

La maladie de Gaucher de type 3, la forme juvénile, peut débuter à tout moment au cours de l’enfance. Les enfants atteints de la maladie du type 3 présentent une hypertrophie du foie et de la rate, des anomalies osseuses, des problèmes oculaires et des problèmes neurologiques progressant lentement (tels que démence et manque de coordination [ataxie]). Les enfants qui survivent jusqu’à l’adolescence peuvent avoir une espérance de vie prolongée.

Diagnostic de la maladie de Gaucher

  • Tests de dépistage prénatal

  • Tests de dépistage néonatal

  • Analyse des cellules sanguines

  • Parfois, biopsie ou analyse de l’ADN

Chez les enfants plus grands et les adultes, les médecins diagnostiquent la maladie de Gaucher en analysant les globules blancs. Une fois les cellules sanguines analysées, les médecins peuvent déterminer le type de la maladie de Gaucher et identifier les porteurs de la maladie. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les médecins prélèvent des échantillons au niveau du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, de la moelle osseuse ou du cerveau et les examinent au microscope (biopsie) à la recherche de cellules de Gaucher. L’analyse de l’ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ADN (éléments constitutifs des gènes) est réalisée de plus en plus fréquemment.

Traitement de la maladie de Gaucher

  • Pour les types 1 et 3, traitement enzymatique substitutif et parfois médicaments

De nombreuses personnes atteintes du type 1 ou 3 de la maladie de Gaucher peuvent bénéficier d’un traitement enzymatique substitutif (imiglucérase), dans lequel des enzymes sont administrées par voie intraveineuse, en général toutes les 2 semaines. Ce traitement est plus efficace chez les personnes qui ne présentent pas d’atteinte du système nerveux. Les personnes qui bénéficient d’un traitement enzymatique substitutif doivent réaliser régulièrement des analyses de sang et des examens d’imagerie et osseux afin de surveiller les effets du traitement.

Les personnes qui ne peuvent pas bénéficier du traitement enzymatique substitutif peuvent recevoir du miglustat, un médicament qui réduit les glucocérébrosides dans l’organisme. L’éliglustat est un autre médicament qui réduit les glucocérébrosides.

Une greffe de moelle osseuse ou une greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage guérit les types 1 et 3. Toutefois, ces procédures sont utilisées en dernier recours car elles peuvent provoquer le décès ou entraîner une invalidité.

Il n’existe aucun traitement pour le type 2.

Informations supplémentaires sur la maladie de Gaucher

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