Les malformations congénitales du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent n’impliquer qu’une partie du corps, comme la bouche (bec de lièvre Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage 
ou fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage ) ou un pied (pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage 
). Sinon, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.
Les malformations congénitales peuvent être classées comme :
Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus (par exemple, certaines formes de pied bot) ou après la naissance du bébé (par exemple, certaines déformations du crâne Craniosynostose La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage,... en apprendre davantage 
). Des difformités sont présentes dans environ 2 % des naissances. Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées.
Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage , défauts dus à un seul gène Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes Expositions pendant la grossesse Certains facteurs de risque sont présents avant le début de la grossesse, Ces facteurs de risque comprennent : Certaines caractéristiques physiques (comme l’âge) et sociales de la mère Problèmes... en apprendre davantage 
, des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.
L’arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose multiple congénitale L’arthrogrypose multiple congénitale fait référence à plusieurs affections qui impliquent un mouvement articulaire limité. Toute condition qui altère le mouvement du bébé dans l’utérus peut... en apprendre davantage 
fait référence à plusieurs problèmes articulaires et musculaires dus à un mouvement articulaire limité dans l’utérus.
Les malformations crânio-faciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Les malformations congénitales du crâne et du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine, qui touchent environ 2 bébés sur 1 000. Le bec de lièvre est une fente de... en apprendre davantage . D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles Malformations de l’oreille Les oreilles peuvent être absentes, déformées ou incomplètement développées à la naissance. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des... en apprendre davantage 
, les yeux Malformations oculaires Les yeux peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les malformations congénitales de l’œil incluent : Hypertélorisme : yeux très espacés, peut être présent... en apprendre davantage 
et la mâchoire Malformations de la mâchoire La mâchoire peut être absente, déformée ou incomplètement développée à la naissance. Les malformations congénitales de la mâchoire incluent : Micrognathie Agnathie Hypoplasie maxillaire en apprendre davantage . Certaines malformations crânio-faciales affectant le crâne comprennent la macrocéphalie Macrocéphalie Macrocéphalie est un terme savant qui signifie « grosse tête ». La macrocéphalie peut être normale ou causée par des maladies génétiques ou d’autres affections. Le diagnostic est posé avant... en apprendre davantage (le crâne est trop volumineux), la microcéphalie Microcéphalie La microcéphalie est une affection se caractérisant par une tête anormalement petite. Souvent, la tête est petite car le cerveau est petit et anormalement développé. Une microcéphalie peut être... en apprendre davantage 
(le crâne est trop petit) et la craniosynostose Craniosynostose La craniosynostose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs sutures du crâne se referment trop tôt. (Voir aussi Présentation des malformations congénitales du visage,... en apprendre davantage (les bandes de tissu qui connectent les os du crâne se referment trop tôt).
Les anomalies des hanches et des articulations incluent la dysplasie coxo-fémorale Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie développementale de la hanche est une malformation congénitale dans laquelle les os de la hanche peuvent être anormalement développés. Dans la dysplasie développementale de la hanche... en apprendre davantage et la luxation du genou Luxation du genou Le genou peut être luxé à la naissance. Bien que cela soit rare, chez le nouveau-né, une luxation du genou peut être liée à la position dans l’utérus. Cette malformation peut également se développer... en apprendre davantage .
Les malformations des membres Membres manquants ou incomplètement développés Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les membres peuvent se développer de façon anormale. Par exemple, les os de la main et de l’avant-bras... en apprendre davantage 
sont nombreuses. Parfois, un membre est absent ou n’est pas totalement formé Membres manquants ou incomplètement développés Des membres peuvent être absents, déformés ou incomplètement développés à la naissance. Les membres peuvent se développer de façon anormale. Par exemple, les os de la main et de l’avant-bras... en apprendre davantage . Il peut manquer une partie ou la totalité d’une main ou d’un pied. Par exemple, la personne peut avoir moins ou plus de cinq doigts ou orteils. Le pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage (pied en varus équin) est une malformation dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Autres malformations du pied : métatarsus adductus Metatarsus adductus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage , métatarsus varus Metatarsus varus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage , pied calcaneovalgus Pied calcaneovalgus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage et pied plat Pieds plats Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage .
Dans le cas des jambes arquées Jambes arquées Dans les jambes arquées, ce que les médecins appellent genu varum, les jambes sont courbées au niveau des genoux de telle sorte que ces derniers sont plus espacés qu’à la normale. Cet aspect... en apprendre davantage 
, les genoux sont tournés vers l’extérieur. Dans le cas des genoux cagneux Genoux cagneux Dans les jambes arquées, ce que les médecins appellent genu varum, les jambes sont courbées au niveau des genoux de telle sorte que ces derniers sont plus espacés qu’à la normale. Cet aspect... en apprendre davantage , les genoux sont orientés vers l’intérieur. Autres anomalies qui affectent les jambes : torsion de la partie supérieure du fémur (torsion fémorale Torsion fémorale Le fémur peut être tordu à la naissance. La tête fémorale est la partie supérieure du fémur, l’os le plus long de la jambe. La tête fémorale peut être tordue (ce que l’on appelle torsion) de... en apprendre davantage ) et torsion du tibia (torsion tibiale Torsion tibiale Le tibia peut être tordu à la naissance. Le tibia est l’un des os de la jambe. La torsion du tibia vers l’extérieur (torsion externe) se développe normalement lorsque l’enfant grandit et constitue... en apprendre davantage ).
Des malformations musculaires Malformations musculaires Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les malformations congénitales des muscles... en apprendre davantage 
peuvent être présentes à la naissance. Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les anomalies musculaires peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.
Des anomalies du cou et du dos peuvent être provoquées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus fréquentes :
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Malformations congénitales de la colonne vertébrale Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal. Classiquement, les symptômes consistent en un déficit... en apprendre davantage
Les malformations de la colonne vertébrale incluent la scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage 
, qui est rarement évidente à la naissance, et des malformations de vertèbres spécifiques, qui sont normalement identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents incluent la scoliose comme l’une de leurs malformations. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la courbure rachidienne provoquée par une malformation de la colonne vertébrale peut progresser rapidement. Les médecins surveillent la colonne vertébrale de près. L’enfant atteint peut devoir porter une orthèse ou un corset pendant 18 heures par jour. Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire.
