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Présentation des malformations congénitales du visage, des os, des articulations et des muscles

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Examen médical mai 2020
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Les malformations congénitales du visage et des membres sont assez courantes. Elles peuvent n’impliquer qu’une partie du corps, comme la bouche (bec de lièvre Bec-de-lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine ou fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine ) ou un pied (pied bot Pied bot et autres malformations du pied Pied bot et autres malformations du pied ). Sinon, elles peuvent faire partie d’un syndrome génétique de plusieurs anomalies, comme le syndrome de Treacher Collins, où les malformations congénitales affectent non seulement le visage, mais également plusieurs autres parties du corps.

Les malformations congénitales peuvent être classées comme :

  • Difformités

  • Malformations

Une déformation est une altération de la forme d’une partie du corps. Une déformation est causée par une pression inhabituelle sur le bébé dans l’utérus (par exemple, certaines formes de pied bot) ou après la naissance du bébé (par exemple, certaines déformations du crâne Craniosynostose Craniosynostose ). Des difformités sont présentes dans environ 2 % des naissances. Certaines difformités s’améliorent sans traitement en quelques jours, mais d’autres doivent être traitées.

Une malformation est une erreur de développement du bébé qui a lieu dans l’utérus. Causes de malformations : anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques , défauts dus à un seul gène Transmission des maladies monogéniques et facteurs environnementaux (tels que les tératogènes Expositions pendant la grossesse Certains facteurs de risque sont présents avant le début de la grossesse, Ces facteurs de risque comprennent : Certaines caractéristiques physiques (comme l’âge) et sociales de la mère Problèmes... en apprendre davantage Expositions pendant la grossesse , des substances connues pour causer des malformations congénitales). Une malformation peut également être provoquée par une combinaison de génétique et de facteurs environnementaux. Dans certains cas, la cause est inconnue. Environ 3 à 5 % des bébés naissent avec une malformation.

L’arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose multiple congénitale Arthrogrypose multiple congénitale fait référence à plusieurs problèmes articulaires et musculaires dus à un mouvement articulaire limité dans l’utérus.

Les malformations crânio-faciales sont provoquées par le développement ou la croissance anormal(e) de la tête et/ou des os du visage alors que le bébé grandit dans l’utérus. Les malformations du visage les plus fréquentes sont le bec de lièvre et la fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine Bec-de-lièvre et fente palatine . D’autres anomalies peuvent impliquer les oreilles Malformations de l’oreille Malformations de l’oreille , les yeux Malformations oculaires Malformations oculaires et la mâchoire Malformations de la mâchoire Malformations de la mâchoire . Certaines malformations crânio-faciales affectant le crâne comprennent la macrocéphalie Macrocéphalie (le crâne est trop volumineux), la microcéphalie Microcéphalie Microcéphalie (le crâne est trop petit) et la craniosynostose Craniosynostose Craniosynostose (les bandes de tissu qui connectent les os du crâne se referment trop tôt).

Les malformations des membres Membres manquants ou incomplètement développés Membres manquants ou incomplètement développés sont nombreuses. Parfois, un membre est absent ou n’est pas totalement formé Membres manquants ou incomplètement développés Membres manquants ou incomplètement développés . Il peut manquer une partie ou la totalité d’une main ou d’un pied. Par exemple, la personne peut avoir moins ou plus de cinq doigts ou orteils. Le pied bot Pied bot et autres malformations du pied Pied bot et autres malformations du pied (pied en varus équin) est une malformation dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Autres malformations du pied : métatarsus adductus Metatarsus adductus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage Metatarsus adductus , métatarsus varus Metatarsus varus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage Metatarsus varus , pied calcaneovalgus Pied calcaneovalgus Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage Pied calcaneovalgus et pied plat Pieds plats Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage Pieds plats .

Des malformations musculaires Malformations musculaires Malformations musculaires peuvent être présentes à la naissance. Des bébés peuvent naître avec certains muscles ou des groupes de muscles absents, ou sinon le développement de certains muscles peut être incomplet. Les anomalies musculaires peuvent apparaître seules ou dans le cadre d’un syndrome.

Des anomalies du cou et du dos peuvent être provoquées par des lésions des tissus mous ou des os. Deux des anomalies les plus fréquentes :

Les malformations de la colonne vertébrale incluent la scoliose Scoliose Scoliose , qui est rarement évidente à la naissance, et des malformations de vertèbres spécifiques, qui sont normalement identifiées à la naissance. Un certain nombre de syndromes génétiques différents incluent la scoliose comme l’une de leurs malformations. Au fur et à mesure que les enfants grandissent, la courbure rachidienne provoquée par une malformation de la colonne vertébrale peut progresser rapidement. Les médecins surveillent la colonne vertébrale de près. L’enfant atteint peut devoir porter une orthèse ou un corset pendant 18 heures par jour. Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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