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Les malformations du tube neural peuvent entraîner des lésions nerveuses, des troubles de l’apprentissage, la paralysie et la mort.
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Le diagnostic peut être établi avant la naissance et repose sur des analyses de sang, l’analyse du liquide amniotique ou des examens échographiques.
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Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et peuvent réaliser des examens d’imagerie supplémentaires.
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La prise d’acide folique (folates) par la mère avant la conception et au cours du premier trimestre contribue à prévenir ces malformations.
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Une intervention chirurgicale est nécessaire pour refermer les malformations du tube neural.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Présentation des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal. Classiquement, les symptômes consistent en un déficit... en apprendre davantage .)
Chez le fœtus, le cerveau Cerveau Les fonctions cérébrales, à la fois mystérieuses et remarquables, reposent sur des milliards de cellules nerveuses et la communication interne entre elles. Les pensées, les opinions, les souvenirs... en apprendre davantage 
et la moelle épinière Moelle épinière La moelle épinière est une longue et fragile structure tubulaire qui commence à l’extrémité inférieure du tronc cérébral et se termine en bas du rachis. La moelle épinière est formée de faisceaux... en apprendre davantage se développent comme un sillon qui finit par se replier sur lui-même pour former un tube, appelé tube neural. Les couches de tissu provenant de ce tube donnent normalement naissance au cerveau, à la moelle épinière et aux membranes qui les recouvrent, dont certains éléments du rachis et les méninges Méninges Les fonctions cérébrales, à la fois mystérieuses et remarquables, reposent sur des milliards de cellules nerveuses et la communication interne entre elles. Les pensées, les opinions, les souvenirs... en apprendre davantage . Parfois le tube neural se développe anormalement, ce qui peut influer sur le développement du cerveau, de la moelle épinière et des méninges.
L’anencéphalie est la malformation du tube neural la plus sévère. En cas d’anencéphalie, les tissus cérébraux ne se développent pas du tout. Cette malformation est toujours mortelle.
Une malformation d’Arnold-Chiari peut être présente. Dans cette malformation, le cervelet (la partie du cerveau qui contrôle l’équilibre) est saillant dans l’ouverture à la base du crâne. Le cervelet saillant peut exercer une pression sur le tronc cérébral ou la moelle épinière. Les enfants touchés peuvent développer une hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage 
(eau autour du cerveau).
Une syringomyélie, Syringome de la moelle épinière ou du tronc cérébral Le syringome est une cavité remplie de liquide dans la moelle épinière (syringomyélie), le tronc cérébral (syringobulbie) ou dans les deux. Il peut être congénital ou se développer ultérieurement... en apprendre davantage un élargissement du canal central (normalement étroit) rempli de liquide dans la moelle épinière, peut être présente.
Spina bifida
Le spina bifida est dû à un défaut de fermeture du tube neural ; celui-ci reste ouvert. Dans le spina bifida, les vertèbres ne se referment pas sur la moelle épinière. Le plus souvent, cela concerne le bas de la colonne vertébrale. Cette malformation peut toucher une ou plusieurs vertèbres.
Le spina bifida occulta est la forme la plus légère de spina bifida. Seul l’os est touché ; la moelle épinière et les méninges sont intactes. On parle de spina bifida « occulta » car la malformation est cachée (recouverte) par une couche de peau qui semble normale, si ce n’est qu’elle est parfois d’une couleur différente ou qu’une touffe de poils peut y apparaître. Il n’entraîne généralement aucun symptôme, mais lorsque la malformation est plus importante, des symptômes tels qu’une faiblesse dans les jambes ou un dysfonctionnement de la vessie peuvent survenir.
En cas de dysraphie médullaire, une forme plus sévère de spina bifida, les nouveau-nés naissent avec des malformations visibles au niveau du bas du dos. Celles-ci comprennent différentes lésions dont des taches de naissance, des zones de pigmentation excessive (hémangiomes Hémangiomes du nourrisson (également appelés « fraises ») L’hémangiome est dû au développement anormal de vaisseaux sanguins qui apparaissent comme des nodules de couleur rouge ou pourpre aussi bien sur la peau qu’en d’autres sites de l’organisme.... en apprendre davantage 
et nævus flammeus [morsure de la cigogne Angiomes plans Les angiomes plans (appelées aussi « taches de vin ») sont des colorations cutanées planes, rosées, rouges ou pourpres, présentes dès la naissance causées par une malformation des vaisseaux... en apprendre davantage 
]), des touffes de poils, des petites ouvertures dans la peau (sinus dermiques) ou de petites proéminences (masses). La moelle épinière sous-jacente peut être anormale et présenter par exemple une tumeur graisseuse (lipome Lipomes Les lipomes sont des dépôts de graisse corporelle de consistance molle, qui grossissent sous la peau en donnant naissance à des nodules arrondis ou ovales. (Voir aussi Présentation des excroissances... en apprendre davantage 
) ou d’autres problèmes pouvant entraîner des lésions nerveuses.
Dans le spina bifida cystica, la forme la plus grave de spina bifida, les tissus des méninges et/ou la moelle épinière sont à nu dans l’ouverture des vertèbres, ce qui entraîne les malformations suivantes :
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Une méningocèle : Seules les méninges sont saillantes
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Une méningoencéphalocèle : Les méninges et les tissus cérébraux sont saillants
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Une myéloméningocèle : Les méninges et des tissus de la moelle épinière sont saillants
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Une encéphalocèle : Seuls des tissus cérébraux sont saillants
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Une myélocèle : Seuls des tissus de la moelle épinière sont saillants
Le risque de lésions cérébrales ou de la moelle épinière est alors beaucoup plus élevé lorsque des tissus sont saillants. En outre, lorsque des tissus de la moelle épinière ou des méninges sont exposés, ils peuvent être infectés par des bactéries, ce qui provoque une méningite Méningite chez l’enfant La méningite bactérienne est une infection des membranes recouvrant le cerveau et la moelle épinière (méninges). Chez les nourrissons et les enfants plus âgés, la méningite bactérienne est généralement... en apprendre davantage .
Spina bifida : une malformation du rachis
Causes des malformations du tube neural
Les malformations du tube neural ont de nombreuses causes. Une carence en une vitamine B (folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage ) au cours de la grossesse est un facteur important. Des facteurs génétiques et la prise de certains médicaments pendant la grossesse (comme le valproate) peuvent augmenter le risque de développement d’une malformation du tube neural. La malformation se développe souvent avant que la mère ne découvre qu’elle est enceinte.
Symptômes des malformations du tube neural
De nombreux enfants présentant des malformations mineures du tube neural ne présentent aucun symptôme.
La plupart des symptômes associés aux malformations du tube neural sont associés à l’atteinte du cerveau ou de la moelle épinière.
Les lésions cérébrales peuvent entraîner divers problèmes, comme la présence d’eau autour du cerveau (hydrocéphalie Hydrocéphalie L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage ), des troubles de l’apprentissage Troubles de l’apprentissage Les troubles de l’apprentissage sont une inaptitude à acquérir, retenir ou de manière générale à utiliser des connaissances ou informations spécifiques, résultant d’une déficience d’attention... en apprendre davantage et des difficultés à déglutir Troubles de la déglutition Certaines personnes ont du mal à avaler (dysphagie) Dans la dysphagie, les aliments et/ou les liquides ne progressent pas normalement de la gorge (pharynx) à l’estomac. Les personnes ont l’impression... en apprendre davantage .
Les lésions de la moelle épinière peuvent entraîner de graves problèmes, notamment au niveau des intestins, de la vessie et des jambes. Ces problèmes comprennent :
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Faiblesse et paralysie : Incapacité ou difficultés à marcher, les muscles non sollicités s’atrophient et se raidissent
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Sensibilité cutanée réduite
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Problèmes urinaires : Incapacité à uriner (rétention d’urine Rétention urinaire La rétention urinaire est l’incapacité d’uriner ou la vidange incomplète de la vessie. Les personnes souffrant de la vidange incomplète de la vessie peuvent présenter une fréquence urinaire... en apprendre davantage ) ou incontinence urinaire Incontinence urinaire chez les enfants L’incontinence urinaire est définie comme la perte involontaire d’urine au moins deux fois par mois quand l’enfant est déjà censé être propre. L’incontinence peut survenir : La journée (incontinence... en apprendre davantage , et infections des voies urinaires Infection des voies urinaires (IVU) chez l’enfant Les infections des voies urinaires sont des infections bactériennes de la vessie (cystite), du rein (pyélonéphrite), ou des deux. Les infections des voies urinaires sont dues à des bactéries... en apprendre davantage fréquentes (troubles urinaires graves pouvant entraîner une insuffisance rénale)
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Problèmes intestinaux : Incapacité à contrôler les selles Incontinence fécale chez les enfants L’incontinence fécale est une défécation accidentelle non provoquée par une maladie ou par une anomalie physique. L’incontinence fécale touche environ 3 à 4 % des enfants de 4 ans, et devient... en apprendre davantage ou constipation Constipation chez les enfants La constipation consiste en un retard ou une difficulté à évacuer les selles pendant au moins 1 mois chez les nourrissons et les tout-petits, et une période de 2 mois chez les enfants plus âgés... en apprendre davantage
D’autres problèmes, tels qu’un pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Le pied bot commun présente une courbure vers le... en apprendre davantage 
, une arthrogrypose Arthrogrypose multiple congénitale L’arthrogrypose multiple congénitale fait référence à plusieurs affections qui impliquent un mouvement articulaire limité. Toute condition qui altère le mouvement du bébé dans l’utérus peut... en apprendre davantage 
(certaines articulations sont « gelées » et ne peuvent être mobilisées), une luxation de la hanche Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie développementale de la hanche est une malformation congénitale dans laquelle les os de la hanche peuvent être anormalement développés. Dans la dysplasie développementale de la hanche... en apprendre davantage ou une courbure anormale de la colonne vertébrale (cyphose Cyphose La cyphose est une courbure anormale de la colonne vertébrale qui cause une bosse. (Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant.) Le haut du dos est d’ordinaire légèrement courbé... en apprendre davantage ), peuvent également être présents à la naissance.
Diagnostic des malformations du tube neural
De nombreuses malformations du tube neural peuvent être détectées avant la naissance grâce à des tests de dépistage prénatals Dépistage de la femme enceinte Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Par exemple, un taux élevé d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la femme enceinte ou dans le liquide amniotique peut indiquer la présence d’une malformation du tube neural chez le fœtus. Au cours du 2e trimestre, des analyses de sang Dépistage du second trimestre Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage (prélèvement d’un échantillon du liquide qui entoure le fœtus) sont donc réalisées afin de mesurer ce taux.
La malformation ou des anomalies caractéristiques peuvent être visibles lors d’une échographie prénatale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage .
Après la naissance, certaines malformations apparaissent évidentes lors de l’examen clinique. Si un nouveau-né présente des anomalies qui évoquent une dysraphie médullaire, une échographie Échographie L’échographie utilise des ondes sonores à haute fréquence (ultrasons) pour produire des images des organes internes et d’autres tissus. Un dispositif appelé une sonde (transducteur) convertit... en apprendre davantage 
ou une imagerie par résonance magnétique Imagerie par résonance magnétique (IRM) L’imagerie par résonance magnétique (IRM) utilise un champ magnétique puissant et des ondes radio de très haute fréquence pour produire des images de haute résolution. L’IRM n’utilise pas de... en apprendre davantage 
(IRM) est réalisée pour vérifier la présence de cette malformation dans la colonne vertébrale. Il est aussi possible d’effectuer une radiographie Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage .
Une fois le diagnostic de spina bifida posé, des examens visant à évaluer le fonctionnement de la vessie sont réalisés. Ils comprennent : analyse d’urine Analyses et cultures d’urine Une analyse d’urine peut être nécessaire dans le cadre de l’évaluation des troubles rénaux et des voies urinaires et peut également aider à évaluer les troubles affectant l’ensemble de l’organisme... en apprendre davantage 
, mise en culture des urines Analyses et cultures d’urine Une analyse d’urine peut être nécessaire dans le cadre de l’évaluation des troubles rénaux et des voies urinaires et peut également aider à évaluer les troubles affectant l’ensemble de l’organisme... en apprendre davantage , analyses de sang et échographie.
Pronostic des malformations du tube neural
S’ils reçoivent des soins adaptés, la plupart des enfants se portent bien. Cependant, certaines complications peuvent survenir, comme une perte de la fonction rénale et des problèmes au niveau des dérivations Traitement L’hydrocéphalie désigne une accumulation de liquide dans les cavités normales du cerveau (ventricules) et/ou entre les couches de tissus interne et moyenne qui entourent le cerveau (espace sous-arachnoïdien)... en apprendre davantage nécessaires pour traiter l’hydrocéphalie, et peuvent parfois entraîner un décès chez les enfants plus âgés.
Prévention des malformations du tube neural
Toutes les femmes en âge de procréer n’ayant pas eu d’enfant atteint d’une malformation du tube neural doivent prendre des folates Carence en folates Une carence en folates est fréquente. L’organisme ne stocke que peu de folates, par conséquent un régime pauvre en folates provoque une carence en quelques mois. Une consommation insuffisante... en apprendre davantage (acide folique), soit dans le cadre de leur alimentation, soit sous forme de complément alimentaire, et ce jusqu’à la fin du premier trimestre de grossesse.
Les femmes qui ont déjà eu un enfant atteint d’une malformation du tube neural présentent un risque élevé d’avoir un autre enfant touché. Elles doivent donc se supplémenter avec des doses élevées de folates pendant les 3 mois précédant la grossesse et jusqu’à la fin du premier trimestre. Les folates peuvent réduire le risque de malformation du tube neural de près de 75 %.
Traitement des malformations du tube neural
Une équipe de professionnels de santé (comprenant généralement des spécialistes comme un neurochirurgien, un urologue, un pédiatre, un spécialiste de la médecine de rééducation pédiatrique, un chirurgien orthopédique, un membre du personnel infirmer et un(e) assistant(e) social(e)) évalue la malformation et sa gravité, puis discute avec la famille de la mise en place du traitement et des soins.
Les malformations du tube neural sont en général traitées chirurgicalement. Certaines malformations, comme la myéloméningocèle, sont généralement corrigées peu après la naissance.
Les problèmes affectant la vessie, les os ou les muscles et les autres problèmes sont traités si besoin.
