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Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Les faits en bref
Ressources du sujet

Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne.

À l’exception des spermatozoïdes et des ovules, toutes les cellules normales du corps ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les spermatozoïdes et les ovules ne possèdent qu’un chromosome de chaque paire, soit 23 chromosomes. Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes.

Les chromosomes sexuels Chromosomes sexuels Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Chromosomes sexuels sont l’une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Structure de l’ADN

L’ADN (acide désoxyribonucléique) constitue le matériel génétique cellulaire, contenu dans les chromosomes du noyau cellulaire et des mitochondries.

À l’exception de certaines cellules (par exemple, les spermatozoïdes, les ovules et les globules rouges), le noyau d’une cellule contient 23 paires de chromosomes. Un chromosome porte de nombreux gènes. Un gène est un segment d’ADN qui fournit le code nécessaire pour fabriquer une protéine.

La molécule d’ADN est une longue double hélice, semblable à un escalier en colimaçon. Elle comprend deux brins formés d’un sucre (le désoxyribose) et de molécules de phosphate reliées entre elles par quatre molécules appelées bases associées par paires, qui forment les marches de l’escalier. Dans les barreaux, l’adénine est couplée à la thymine et la guanine à la cytosine. Chaque paire de bases est reliée par une liaison hydrogène. Un gène est constitué d’une séquence de bases. Les séquences de trois bases codent pour un acide aminé (les acides aminés sont les briques qui constituent les protéines) ou pour d’autres informations.

Structure de l’ADN

Anomalies chromosomiques

  • Nombre de chromosomes

  • Structure des chromosomes

Des anomalies plus importantes peuvent être visibles au microscope lors d’un test appelé analyse chromosomique ou détermination du caryotype. Des anomalies chromosomiques plus petites peuvent être identifiées grâce à un test génétique spécialisé, qui analyse les chromosomes d’une personne pour détecter les parties surnuméraires ou manquantes. Ces tests comprennent l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) et l’hybridation in situ en fluorescence (FISH [fluorescent in situ hybridization]). (Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération Technologies de séquençage de nouvelle génération Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’une personne. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage .)

Les anomalies du nombre de chromosomes correspondent à la présence ou l’absence d’une ou de plusieurs copies supplémentaires d’un chromosome (par exemple, dans le cas d’un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une trisomie, et de deux une tétrasomie ; l’absence d’un chromosome s’appelle une monosomie). La trisomie peut toucher n’importe laquelle des 23 paires de chromosomes, mais les plus fréquentes sont la trisomie 21 (syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage Trisomie 21 (Syndrome de Down) ), la trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due... en apprendre davantage Trisomie 13 et la trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence... en apprendre davantage Trisomie 18 , qui affectent les garçons et les filles. Ces anomalies sont visibles au microscope lors de la détermination du caryotype.

Le risque qu’un fœtus possède un chromosome supplémentaire ou ait un chromosome en moins augmente avec l’âge de la mère ( Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? Quel est le risque d’accoucher d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique* ? Les maladies génétiques sont des maladies provoquées par des anomalies sur un ou plusieurs gènes ou chromosomes. Certaines maladies génétiques sont héréditaires, et d’autres sont spontanées... en apprendre davantage ). Il n’en est pas de même pour le père. Le risque de concevoir un enfant souffrant d’une anomalie chromosomique n’augmente que légèrement avec l’âge du père.

Les anomalies de structure correspondent à l’altération d’une partie d’un chromosome. Parfois, tout ou partie d’un chromosome s’attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D’autres fois, une partie d’un chromosome est absente (délétion, Présentation des syndromes de délétion chromosomique Présentation des syndromes de délétion chromosomique Les syndromes de délétion chromosomique surviennent lorsqu’une partie d’un chromosome est absente. (Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.) Les chromosomes sont des structures... en apprendre davantage ) ou est dupliquée.

Anomalies génétiques

De petites modifications (mutations Mutation Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Mutation ) peuvent se produire dans un gène donné. Dans ce cas, la structure des chromosomes n’est pas altérée et l’anomalie n’est pas visible par analyse du caryotype ou d’autres tests chromosomiques. Des analyses génétiques plus poussées doivent alors être réalisées. Certaines mutations géniques ne causent aucun problème et certaines n’ont que peu de conséquences. En revanche, d’autres sont à l’origine de troubles graves tels que l’anémie falciforme Drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l’hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules... en apprendre davantage Drépanocytose , la mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormales par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus et des organes... en apprendre davantage ou une dystrophie musculaire Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut... en apprendre davantage . De plus en plus souvent, les chercheurs identifient des défauts génétiques spécifiques qui sont responsables des maladies chez l’enfant.

On ne sait pas encore vraiment comment la majorité des mutations surviennent. On suppose que la majorité des mutations apparaissent spontanément. Certaines substances présentes dans l’environnement sont capables d’endommager les gènes. Ces substances sont appelées agents mutagènes. Les agents mutagènes, tels que les radiations, les rayons ultraviolets et certains médicaments et produits chimiques, peuvent provoquer certains cancers et certaines malformations congénitales Présentation des malformations congénitales Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première... en apprendre davantage .

Une mutation qui touche les gènes des spermatozoïdes ou d’un ovule peut être transmise des parents à l’enfant. Une mutation qui touche les gènes dans d’autres cellules peut provoquer une maladie qui ne sera pas transmise aux enfants (car les spermatozoïdes ou l’ovule ne sont pas affectés). La présence de deux copies d’un gène anormal peut être à l’origine de maladies ou troubles graves, comme la mucoviscidose La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se caractérise par la production de sécrétions anormales par certaines glandes, ce qui entraîne des dommages au niveau des tissus et des organes... en apprendre davantage ou la maladie de Tay-Sachs Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des types de trouble du stockage lysosomal appelés sphingolipidoses et sont provoqués par une accumulation de gangliosides dans les tissus... en apprendre davantage .

Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques

Les chromosomes et les gènes d’une personne peuvent être examinés par l’analyse d’un échantillon de sang. Pendant la grossesse, pour détecter certaines anomalies chromosomiques ou génétiques chez le fœtus, le médecin peut prélever des cellules par amniocentèse Technologies de séquençage de nouvelle génération Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’une personne. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage ou prélèvement de villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Si une anomalie est détectée chez le fœtus, des examens supplémentaires peuvent être effectués à la recherche de malformations congénitales spécifiques. Plus récemment, un nouveau test de dépistage a été développé. Il consiste à prélever un échantillon de sang chez la femme enceinte et à l’analyser pour déterminer si le fœtus présente certaines maladies génétiques. Ce test repose sur le fait que le sang de la mère contient une toute petite quantité d’ADN du fœtus. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNNI) ou test d'ADN fœtal libre. Le DPNNI peut être utilisé pour identifier un risque accru de trisomie 21 (syndrome de Down Trisomie 21 (Syndrome de Down) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la... en apprendre davantage Trisomie 21 (Syndrome de Down) ), trisomie 13 Trisomie 13 La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due... en apprendre davantage Trisomie 13 ou trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence... en apprendre davantage Trisomie 18 , ainsi que d’autres maladies chromosomiques, mais il ne s’agit pas d’un outil diagnostique. Si un risque accru d’anomalie chromosomique est identifié, les médecins recommandent généralement d’autres tests plus poussés.

Prévention

Les anomalies chromosomiques et génétiques ne peuvent être corrigées ; toutefois, certaines malformations congénitales peuvent être prévenues, par exemple, en prenant de l’acide folique pour éviter des malformations du tube neural Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage ou en réalisant un dépistage chez les parents qui risquent d’être porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage d’une anomalie génétique. Un dépistage des anomalies génétiques peut également être réalisé sur un embryon conçu dans le cadre d’une fécondation in vitro Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) Les techniques de procréation médicalement assistée impliquent de manipuler du sperme et des ovules ou des embryons dans un laboratoire (in vitro), avec pour objectif de produire une grossesse... en apprendre davantage Fécondation in vitro (FIV ; en éprouvette) (FIV) avant d’être implanté dans l’utérus de la mère (voir Diagnostic génétique préimplantatoire Dépistage génétique préimplantatoire Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ).

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Parmi les énoncés suivants, lequel est exact à propos de la prévention de la transmission du VIH de la mère à l’enfant ?
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