El gen anormal que codifica las proteínas retinianas parece ser la causa de la retinitis pigmentaria; se han identificado varios genes. La transmisión puede ser autosómica recesiva, autosómica dominante o, rara vez, ligada al cromosoma X. Puede formar parte de un síndrome (p. ej., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Uno de estos síndromes incluye también hipoacusia congénita (síndrome de Usher).
Signos y síntomas
Se afectan los bastones retinianos, produciéndose visión nocturna defectuosa que puede manifestarse a distintas edades, a veces en la primera infancia. Finalmente, se pierde la visión nocturna. Un escotoma anular periférico (detectable por el examen campimétrico) va expandiéndose gradualmente y la visión central también está afectada en los casos avanzados.
La hiperpigmentación en una configuración en espícula ósea en la retina periférica media es el hallazgo más notable del fondo de ojo. Otros hallazgos incluyen:
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha en los pacientes con escasa visión nocturna o antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, habitualmente complementada con una electrorretinografía. Deben descartarse otras retinopatías que pueden simular la retinitis pigmentaria, como aquellas asociadas a sífilis, rubeola, toxicidad por fenotiazina o cloroquina y cáncer no ocular.
Hay que evaluar a los familiares cuando sea necesario o conveniente para establecer el patrón de herencia. Los pacientes con un síndrome hereditario pueden obtener asesoramiento genético antes de tener hijos.
Tratamiento
No existe ninguna forma para revertir el daño causado por la retinitis pigmentaria, pero el palmitato de vitamina A 15.000 UI por vía oral 1 vez al día puede ayudar a retardar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. Aquellos que reciben este fármaco deben realizar exámenes regulares de la función hepática. La suplementación dietética con un ácido graso omega-3 (p. ej., ácido docosahexaenoico) y una preparación oral de luteína más zeaxantina también puede retardar el ritmo de pérdida de la visión. La visión disminuye a medida que la mácula es afectada gradualmente y pueden evolucionar hasta la ceguera legal. Para los pacientes con edema macular quístico, los inhibidores de la anhidrasa carbónica por vía oral (p. ej., acetazolamida) o por vía tópica (p. ej., dorzolamida) pueden producir mejoría leve de la visión. Para los pacientes con pérdida de la visión total o casi total, los implantes de chips de ordenador epirretinianos y subretinianos pueden restaurar algunas sensaciones visuales.
Conceptos clave
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Los primeros síntomas de la retinitis pigmentosa incluyen visión nocturna defectuosa y visión periférica.
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El diagnóstico se basa en la presencia de hiperpigmentación en una configuración de espícula ósea en el fondo de ojo y se confirma con electrorretinografía.
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Se deben prescribir suplementos de vitamina A, ácidos grasos omega-3 y zeaxantina para retardar la progresión de la pérdida de la visión.
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Los pacientes con edema macular cistoide se tratan con inhibidores de la anhidrasa carbónica.
