El gen anormal que codifica las proteínas retinianas parece .ai la causa de la retinitis pigmentaria; se han identificado varios genes. La transmisión puede .ai autosómica recesiva, autosómica dominante o, rara vez, ligada al cromosoma X. Puede formar parte de un síndrome (p. ej., Bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Uno de estos síndromes incluye también hipoacusia congénita (síndrome de Usher).
Síntomas y signos de la retinitis pigmentosa
Se afectan los bastones retinianos, produciéndose visión nocturna defectuosa que puede manifestarse a distintas edades, a veces en la primera infancia. Finalmente, se pierde la visión nocturna. Un escotoma anular periférico (detectable por el examen campimétrico) va expandiéndose gradualmente y la visión central también está afectada en los casos avanzados. La visión disminuye a medida que la mácula es afectada gradualmente y pueden evolucionar hasta la ceguera legal.
La hiperpigmentación en una configuración en espícula ósea en la retina periférica media es el hallazgo más notable del fondo de ojo. Otros hallazgos incluyen:
Estrechamiento de las arteriolas retinianas
Edema macular cistoide
Aspecto amarillento ceroso de la papila
Cataratas subcapsulares posteriores
Células en el vítreo (menos frecuente)
Miopía
Diagnóstico de la retinitis pigmentaria
Fondo de ojo
Electrorretinografía
El diagnóstico se sospecha en los pacientes con escasa visión nocturna o antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en la oftalmoscopia, habitualmente complementada con una electrorretinografía. Deben descartarse otras retinopatías que pueden simular la retinitis pigmentaria, como aquellas asociadas a sífilis, rubeola, toxicidad por fenotiazina o cloroquina y cáncer no ocular.
Hay que evaluar a los familiares cuando sea necesario o conveniente para establecer el patrón de herencia. Los pacientes con un síndrome hereditario pueden obtener asesoramiento genético antes de tener hijos.
Tratamiento de la retinitis pigmentaria
Palmitato de vitamina A
Ácidos grados omega-3
Luteína más zeaxantina
Inhibidores de la anhidrasa carbónica para el edema macular cistoide
Implantes intraoculares de chips computarizados
No existe ninguna forma para revertir el daño causado por la retinitis pigmentaria, pero el palmitato de vitamina A 15.000 UI por vía oral 1 vez al día puede ayudar a retardar la progresión de la enfermedad en algunos pacientes. Aquellos que reciben este fármaco deben realizar pruebas hepáticas regulares. La suplementación dietética con un ácido graso omega-3 (p. ej., ácido docosahexaenoico) y una preparación oral de luteína más zeaxantina también puede retardar el ritmo de pérdida de la visión.
Para los pacientes con edema macular quístico, los inhibidores de la anhidrasa carbónica por vía oral (p. ej., acetazolamida) o por vía tópica (p. ej., dorzolamida) pueden producir mejoría leve de la visión. En etapa reciente se ha desarrollado el voretigeno neparvovec-rzyl para el tratamiento de la distrofia retiniana asociada a una mutación bialélica confirmada en RPE65. Esta es una terapia génica basada en vectores de adenovirus que se inyecta quirúrgicamente en el espacio subretiniano en pacientes que tienen células retinianas viables y esta mutación específica ( 1 Referencia del tratamiento La retinitis pigmentaria es una degeneración bilateral lentamente progresiva de la retina y el epitelio pigmentario retiniano causada por distintas mutaciones genéticas. Los sí... obtenga más información 
). Este tratamiento puede restaurar la visión ambulatoria en estos pacientes. Para los pacientes con pérdida de la visión total o casi total, los implantes de chips de ordenador epirretinianos y subretinianos pueden restaurar algunas sensaciones visuales.
Referencia del tratamiento
Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017.
Conceptos clave
Los primeros síntomas de la retinitis pigmentaria incluyen visión nocturna defectuosa y visión periférica.
El diagnóstico se basa en la presencia de hiperpigmentación en una configuración de espícula ósea en el fondo de ojo y se confirma con electrorretinografía.
Se deben prescribir suplementos de vitamina A, ácidos grasos omega-3 y zeaxantina para retardar la progresión de la pérdida de la visión.
Los pacientes con edema macular cistoide se tratan con inhibidores de la anhidrasa carbónica.
La terapia génica con voretigeno neparvovec-rzyl puede restaurar la visión ambulatoria en pacientes con distrofia retiniana asociada a la mutación bialélica confirmada de RPE65.
