La acalasia es un trastorno de motilidad esofágica de origen neurógeno caracterizado por alteración del peristaltismo esofágico y ausencia de relajación del esfínter esofágico interior durante la deglución. Los síntomas son disfagia de progresión lenta, en general tanto para líquidos como para sólidos, y regurgitación de alimentos no digeridos. La evaluación incluye en forma típica manometría, estudio de deglución con bario y endoscopia. Los tratamientos incluyen dilatación, inyección de toxina botulínica, miotomía quirúrgica y miotomía endoscópica transoral.
La acalasia se presenta a cualquier edad pero generalmente comienza en la edad adulta, con una edad media al diagnóstico de > 50 años (1). Se considera que la acalasia es causada por una pérdida de células ganglionares del plexo mientérico del esófago que provova desnervación del músculo esofágico. Se desconoce la etiología de la desnervación, aunque se sospechan causas virales y autoinmunitarias, y ciertos tumores pueden provocar acalasia por obstrucción directa o como proceso paraneoplásico (1). La enfermedad de Chagas, que causa destrucción de los ganglios autónomos, también puede provocar acalasia.
El aumento de presión del esfínter esofágico inferiores causa obstrucción con dilatación secundaria del esófago. Es frecuente la retención esofágica de alimentos y líquido no digeridos.
Referencia general
1. Mittal R, Vaezi MF. Esophageal Motility Disorders and Gastroesophageal Reflux Disease. N Engl J Med. 2020;383(20):1961-1972. doi:10.1056/NEJMra2000328
Síntomas y signos de acalasia
El comienzo es insidioso, con progresión gradual a lo largo de meses o años. La disfagia para sólidos y líquidos es el síntoma principal. La acidez estomacal se presenta hasta en aproximadamente el 40% de los pacientes (1, 2). La regurgitación nocturna de alimentos no digeridos también es común y puede causar tos y aspiración pulmonar, lo que lleva a neumonía por aspiración o, de forma crónica, a bronquiectasias. El dolor torácico es menos frecuente, pero puede aparecer durante la deglución o espontáneamente.
Se observa pérdida de peso de leve a moderada; cuando el pérdida de peso es pronunciada, en particular en ancianos cuyos síntomas de disfagia evolucionaron rápidamente, debe considerarse seudoacalasia secundaria a un tumor de la unión esofagogástrica.
Referencias de los signos y síntomas
1. Khashab MA, Vela MF, Thosani N, et al. ASGE guideline on the management of achalasia. Gastrointest Endosc. 2020;91(2):213-227.e6. doi:10.1016/j.gie.2019.04.231
2. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, Greer KB, Kavitt RT. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi:10.14309/ajg.0000000000000731
Diagnóstico de acalasia
Manometría esofágica de alta resolución
A veces, estudio de deglución con bario
A veces endoscopia alta
A veces, sonda de imagen funcional endoluminal (FLIP)
Los síntomas de la acalasia son similares a los de la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), por lo que todos los pacientes que no responden a un ensayo inicial de tratamiento supresor de ácido por sospecha de ERGE deben ser evaluados en busca de acalasia (1).
La manometría esofágica de alta resolución es la prueba de diagnóstico preferida para la acalasia. Esta prueba muestra una relajación incompleta del EEI (esfínter esofágico inferior) con una presión de relajación integrada mediana elevada en posición supina o vertical y la ausencia completa de peristaltismo (2). La manometría se utiliza para clasificar la acalasia en uno de 3 subtipos. Los subtipos pueden guiar la elección del tratamiento (1) y presentan diferente pronóstico.
Los subtipos de acalasia son (1):
Acalasia tipo I (acalasia clásica): la deglución no produce cambios en la presión esofágica
Acalasia tipo II: la deglución aumenta la presión en todo el esófago.
Acalasia tipo III (acalasia espástica): la deglución a menudo provoca contracciones que obliteran la luz.
Esta vista endoscópica muestra un esfínter cerrado en el esófago de un paciente con acalasia. La acalasia es el fallo en la relajación de las fibras musculares lisas, lo que puede hacer que el esfínter esofágico inferior permanezca cerrado (como se observa aquí).
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Esta imagen muestra acalasia con dilatación esofágica proximal y relajación incompleta del esfínter esofágico inferior. Obsérvese la apariencia no homogénea del material dentro del esófago dilatado debido a la presencia de alimentos no digeridos que no pasaron al estómago (flechas largas). En la acalasia grave, solo pequeñas cantidades de medio de contraste pueden pasar a través de la unión esofagogástrica en forma de pico (flechas cortas).
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El trago de bario es una prueba complementaria que a menudo se realiza durante la fase inicial de la evaluación cuando se desconoce la causa de la disfagia porque la manometría es más invasiva. El estudio de deglución con bario puede mostrar ausencia de contracciones peristálticas progresivas durante la deglución. En forma típica, el esófago está dilatado, a menudo enormemente, pero muestra un estrechamiento similar a un pico en el esfínter esofágico inferior.
A menudo se realiza una esofagoscopia. Los hallazgos incluyen dilatación esofágica proximal y cambios de estasis crónicos en la mucosa, pero sin lesión obstructiva. El EEI puede estar cerrado. Se siente un "chasquido" cuando el esofagoscopio ingresa al estómago.
La sonda de imagen funcional endoluminal (FLIP por sus siglas en inglés) es un sistema de impedancia de alta resolución que evalúa el área transversal y la presión simultánea (distensibilidad) (3). La sonda FLIP, cuando está disponible, es útil para el diagnóstico de la acalasia y puede ayudar en casos equívocos en los que la manometría no logra diagnosticar la acalasia a pesar de una alta sospecha clínica (1). Las guías recomiendan su uso en el diagnóstico y el tratamiento de la acalasia (4, 5). Además, en los pacientes sometidos a intervenciones para la acalasia (p. ej., cirugía, miotomía endoscópica peroral), la medición de la distensibilidad de la unión esofagogástrica durante y después de la intervención puede mostrar respuesta clínica a las intervenciones y puede ayudar a guiar el tratamiento.
Cuando la manometría muestra una presión integrada de relajación mediana elevada en múltiples posiciones con cierta peristalsis intacta y un aumento de la presurización durante el bolo en un paciente con síntomas de dolor torácico o disfagia, debe solicitarse una deglución de bario y/o FLIP para evaluar una obstrucción clínicamente significativa de la unión esofagogástrica, que puede ser una variante temprana de acalasia.
Debe diferenciarse la acalasia de una estenosis péptica, en particular en pacientes con esclerosis sistémica, en quienes la manometría esofágica también puede revelar aperistaltismo. La esclerosis sistémica suele acompañarse de antecedentes de fenómeno de Raynaud y síntomas de enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) debido a la baja presión del EEI en reposo.
Los síntomas similares a los de la acalasia (es decir, seudoacalasia) pueden deberse a un cáncer en la unión gastroesofágica, que puede diagnosticarse mediante TC de tórax y abdomen o mediante ecografía endoscópica con biopsia.
Referencias del diagnóstico
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Yadlapati R, Kahrilas PJ, Fox MR, et al. Esophageal motility disorders on high-resolution manometry: Chicago classification version 4.0©. Neurogastroenterol Motil. 2021;33(1):e14058. doi:10.1111/nmo.14058
3. Carlson DA, Lin Z, Kahrilas PJ, et al. High-Resolution Impedance Manometry Metrics of the Esophagogastric Junction for the Assessment of Treatment Response in Achalasia. Am J Gastroenterol. 2016;111(12):1702-1710. doi: 10.1038/ajg.2016.442
4. Gyawali CP, Carlson DA, Chen JW, et al. ACG clinical guidelines: Clinical use of esophageal physiologic testing. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1412-1428. doi: 10.14309/ajg.0000000000000734
5. Hirano I, Pandolfino JE, Boeckxstaens GE. Functional lumen imaging probe for the management of esophageal disorders: Expert review from the clinical practice updates committee of the AGA Institute. Clin Gastroenterol Hepatol. 2017;15(3):325-334. doi: 10.1016/j.cgh.2016.10.022
Tratamiento de la acalasia
Dilatación neumática con balón del esfínter esofágico inferior
Miotomía quirúrgica del esfínter esofágico inferior
Miotomía endoscópica transoral
A veces inyección de toxina botulínica
A veces, medicamentos orales
Ningún tratamiento restablece el peristaltismo; la terapia de la acalasia apunta a reducir la presión del esfínter esofágico inferior y no es curativa (1).
La elección de la terapia específica se basa en el subtipo de acalasia, el riesgo del procedimiento y los posibles efectos adversos. La American Society for Gastrointestinal Endoscopy y el American College of Gastroenterology reconocen la dilatación neumática con balón del EEI, la miotomía endoscópica por vía oral y la miotomía de Heller por vía laparoscópica como terapias eficaces de primera línea (1, 2). Aunque estas 3 terapias parecen tener una eficacia aproximadamente equivalente en la acalasia tipo I y en la tipo II, la miotomía endoscópica por vía oral parece superior para la acalasia tipo III. En general, la miotomía endoscópica por vía oral mantiene una tasa mayor de éxito del tratamiento que la dilatación neumática (81% frente al 40% a los 5 años), aunque la miotomía por vía oral se asocia con una mayor incidencia de enfermedad por reflujo gastroesofágico y esofagitis endoscópica (3).
Cuando se realiza una miotomía quirúrgica, también se recomienda una funduplicatura para reducir el reflujo (1).
En los pacientes que no son candidatos a las opciones estándar de tratamiento endoscópico o quirúrgico, se puede intentar la desnervación química de los nervios colinérgicos del segmento distal del esófago por inyección endoscópica directa de toxina botulínica tipo A en el esfínter esofágico inferior. La mejoría clínica suele ocurrir en el 70-80% de los pacientes durante el primer mes (4) y puede durar desde 6 meses hasta más de 1 año.
Ciertos fármacos como nitratos o bloqueantes de los canales de calcio se han utilizado, pero no se ha demostrado que sean eficaces.
Referencias del tratamiento
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Khashab MA, Vela MF, Thosani N, et al. ASGE guideline on the management of achalasia. Gastrointest Endosc. 2020;91(2):213-227.e6. doi:10.1016/j.gie.2019.04.231
3. Kuipers T, Ponds FA, Fockens P, et al. Peroral endoscopic myotomy versus pneumatic dilation in treatment-naive patients with achalasia: 5-year follow-up of a randomised controlled trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2022;7(12):1103-1111. doi:10.1016/S2468-1253(22)00300-4
4. Campos GM, Vittinghoff E, Rabl C, et al: Endoscopic and surgical treatments for achalasia: a systematic review and meta-analysis. Ann Surg 249(1):45-57, 2009. doi: 10.1097/SLA.0b013e31818e43ab
Pronóstico de la acalasia
Los pacientes con acalasia tipo II tienden a tener el mejor pronóstico, mientras que aquellos con acalasia tipo III a menudo requieren una miotomía más extensa y presentan los peores resultados (1). La dilatación esofágica y la tortuosidad son indicadores de mal pronóstico. La regurgitación y la tos nocturnas sugieren aspiración. La aspiración pulmonar es una complicación tardía, y las complicaciones pulmonares secundarias a aspiración son difíciles de tratar.
La incidencia de carcinoma epidermoide esofágico en pacientes con acalasia es significativamente mayor en relación con la de la población general, aunque la incidencia sigue siendo baja (2, 3).
Referencias del pronóstico
1. Vaezi MF, Pandolfino JE, Yadlapati RH, et al. ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Achalasia. Am J Gastroenterol. 2020;115(9):1393-1411. doi: 10.14309/ajg.0000000000000731
2. Low EE, Demb J, Shah SC, et al. Risk of Esophageal Cancer in Achalasia: A Matched Cohort Study Using the Nationwide Veterans Affairs Achalasia Cohort. Am J Gastroenterol. 2024;119(4):635-645. doi:10.14309/ajg.0000000000002591
3. Savarino E, Bhatia S, Roman S, et al. Achalasia. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):28. doi:10.1038/s41572-022-00356-8
Conceptos clave
La pérdida de células ganglionares en el plexo mientérico del esófago, que se considera inducida por virus o autoinmunidad, disminuye el peristaltismo esofágico y deteriora la relajación del esfínter esofágico inferior (EEI).
Los pacientes presentan gradualmente disfagia para sólidos y líquidos, y muchos regurgitan alimentos no digeridos durante la noche.
La manometría esofágica es la prueba de elección para la acalasia y muestra una presión de relajación integrada elevada que se asocia con una falta completa del peristaltismo.
El estudio de deglución con bario muestra ausencia de contracciones peristálticas progresivas durante la deglución y una dilatación notoria del esófago, con estrechamiento en forma de pico en el esfínter esofágico inferior.
Ningún tratamiento restablece el peristaltismo; la terapia apunta a reducir la presión (y, por consiguiente, la obstrucción) en el esfínter esofágico inferior.
El tratamiento suele consistir en dilatación neumática con balón o miotomía del esfínter esofágico inferior; los pacientes que no son candidatos para estos tratamientos pueden recibir inyecciones de toxina botulínica.
