Cualquier trastorno cardíaco puede producir factores cardíacos y sistémicos que predisponen a arritmias, como bradiarritmias, taquiarritmias auriculares y ventriculares, y muerte súbita. Sin embargo, algunos trastornos cardíacos son especialmente propensos a provocarlas y se denominan trastornos cardíacos arritmogénicos o, cuando se asocian con tejido cicatricial ventricular, miocardiopatías arritmogénicas. El término miocardiopatía arritmogénica se emplea tanto en sentido amplio para englobar las miocardiopatías no isquémicas de origen cicatricial, como en sentido más estricto para referirse específicamente a las miocardiopatías arritmogénicas derecha, izquierda y biventricular. Entre los ejemplos de miocardiopatías arritmogénicas según la definición más amplia se incluyen:
La mayoría de estos trastornos tienen causas genéticas, que suelen ser hereditarias, pero en ocasiones son afecciones adquiridas. Estas miocardiopatías arritmogénicas representan aproximadamente el 12% de las muertes cardíacas súbitas en no deportistas ≤ 35 años de edad (1).
Los signos y los síntomas de las miocardiopatías arritmogénicas no son específicos y pueden incluir los de la propia insuficiencia cardíaca, junto con los de las bradicardias y las taquiarritmias. Las manifestaciones de insuficiencia cardíaca incluyen intolerancia al esfuerzo secundaria a disnea y/o fatiga, ortopnea y/o edema periférico. Las arritmias pueden causar palpitaciones, mareo, síncope, paro cardíaco y muerte súbita.
La evaluación suele incluir los antecedentes familiares, ECG, radiografía de tórax, ecocardiografía, monitorización electrocardiográfica ambulatoria y RM cardíaca. Si se sospecha una forma específica de miocardiopatía arritmogénica, pueden estar indicados otros estudios, como ECG de señal promediada, ergometría, TC de tórax, estudio electrofisiológico, angiografía y/o biopsia endomiocárdica. Los estudios genéticos suelen realizarse cuando se sospecha una causa genética; los familiares directos de pacientes con un trastorno confirmado deben someterse a pruebas de cribado clínicas y a pruebas genéticas cuando se detecta una mutación específica que se considera causal.
El tratamiento depende de la causa de la miocardiopatía y de la alteración específica del ritmo, pero suele comprender medidas convencionales contra la insuficiencia cardíaca (a veces incluso trasplante cardíaco), fármacos antiarrítmicos y, en ocasiones, un cardiodesfibrilador implantable (CDI) y/o ablación por catéter del sustrato arritmogénico.
Referencia
1. D'Ascenzi F, Valentini F, Pistoresi S, et al. Causes of sudden cardiac death in young athletes and non-athletes: systematic review and meta-analysis: Sudden cardiac death in the young. Trends Cardiovasc Med. 2022;32(5):299-308. doi: 10.1016/j.tcm.2021.06.001
