Las anomalías congénitas del oído incluyen oídos ausentes, deformados o con desarrollo incompleto.
La prevalencia de las malformaciones congénitas del oído externo es de aproximadamente 1 de cada 700 (1). (Véase también Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas).
La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón auricular normal. El oído externo puede estar malformado o subdesarrollado. En casos graves, el conducto auditivo puede estar ausente.
Las orejas de implantación baja son orejas cuya posición es inferior a la que presentan las orejas típicas en la cabeza. En las orejas de implantación baja, la parte superior del pabellón auricular se encuentra debajo de la línea horizontal que conecta los ángulos exteriores de los ojos. Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo.
Los surcos y las marcas de la oreja son anomalías menores típicamente localizadas frente a la oreja. Los pacientes con estas anomalías deben ser evaluados para detectar la pérdida de la audición y otras anomalías congénitas (p. ej., malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). La tasa de anomalías renales aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la ecografía renal.
Se requieren pruebas auditivas y TC del hueso temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.
Esta fotografía muestra microtia unilateral.
Esta fotografía muestra microtia unilateral.
© Springer Science+Business Media
Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
© Springer Science+Business Media
Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más común, y la flecha blanca apunta a una fosita helicoidal menos frecuente, adyacente a la escotadura del hélix.
Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más
© Springer Science+Business Media
Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita frequente.
Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita frequente.
© Springer Science+Business Media
Esta fotografía muestra microtia unilateral.
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Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
Este niño tiene orejas de implantación baja y otras características faciales del síndrome r(18).
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Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más común, y la flecha blanca apunta a una fosita helicoidal menos frecuente, adyacente a la escotadura del hélix.
Esta fotografía muestra una niña con dos fositas auriculares. La flecha negra apunta al tipo de fosita preauricular más
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Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita frequente.
Una marca auricular (flecha) es una malformación congénita frequente.
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Referencia general
1. Zhou X, Fang J, Wang X, et al. Epidemiology of congenital malformations of the external ear in Hunan Province, China, from 2016 to 2020. Medicine (Baltimore). 2024;103(15):e37691. doi:10.1097/MD.0000000000037691
Diagnóstico de las anomalías congénitas del oído
Examen físico
Evaluación auditiva
A veces, estudios de diagnóstico por imágenes del hueso temporal
A veces, ecografía renal
A veces, estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
A menudo se realiza una evaluación auditiva.
Se realiza una tomografía computarizada del hueso temporal para detectar microtia o atresia del conducto auditivo externo.
Se realiza una ecografía renal en pacientes con fositas preauriculares, apéndices preauriculares u otros hallazgos de síndromes que afectan el riñón.
Se debe considerar el análisis de micromatrices cromosómicas, pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se puede recomendar el análisis de secuenciación del exoma clínico o la secuenciación del genoma clínico.
Tratamiento de las anomalías congénitas del oído
Cirugía
Audífono
El tratamiento de las anomalías del oído puede incluir cirugía y un audífono de conducción ósea, en función de si la malformación es unilateral o bilateral; de si afecta la audición, el aprendizaje y el desarrollo social (1); y de si hay complicaciones (p. ej., afectación del nervio facial, colesteatoma, otitis media).
La cirugía puede consistir en la reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un conducto auditivo externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del oído. La remodelación de la oreja en el período neonatal, o el uso de una cinta y un molde de silicona suave para remodelar la oreja, puede ser eficaz en algunos pacientes con un pabellón auricular malformado o deformado (2).
Referencias del tratamiento
1. Lieu JEC, Kenna M, Anne S, Davidson L. Hearing Loss in Children: A Review. JAMA. 2020;324(21):2195-2205. doi:10.1001/jama.2020.17647
2. Joukhadar N, McKee D, Caouette-Laberge L, Bezuhly M. Management of Congenital Auricular Anomalies. Plast Reconstr Surg. 2020;146(2):205e-216e. doi:10.1097/PRS.0000000000006997
