La atresia esofágica es la formación incompleta del esófago, que suele asociarse con fístula traqueoesofágica. La anomalía suele sospecharse en la ecografía prenatal debido al hallazgo de polihidramnios o durante el período neonatal como resultado del desarrollo de neumonía aspirativa. El diagnóstico se realiza al no poder introducir una sonda nasogástrica u orogástrica en el estómago y mediante radiografía. El tratamiento consiste en reparación quirúrgica.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías digestivas congénitas).
La atresia esofágica es la atresia digestiva más frecuente. La incidencia estimada es de aproximadamente 1 cada 3000 a 4000 nacidos vivos (1, 2, 3). Hasta en el 50% de los casos, hay otras malformaciones congénitas.
Dos síndromes en particular están asociados con atresia esofágica:
VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y aplasia radial, y anomalías de los miembros [limb, en inglés])
CHARGE (coloboma, defectos cardiacos (heart), atresia de las coanas, r ["retraso" o anomalías del desarrollo mental y/o físico], hipoplasia genital, y anomalías del oído [ear])
Alrededor del 20% de los lactantes con atresia esofágica tienen criterios de VACTERL (4, 5).
Esta radiografía muestra anomalías asociadas al síndrome VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, malformaciones cardíacas, fístula traqueoesofágica, atresia esofágica, anomalías renales y aplasia radial y anomalías de los miembros [limb, en inglés]). Obsérvese la anomalía de la segmentación vertebral (punta de flecha blanca), el tubo digestivo enrollado en el esófago proximal atrético (punta de flecha negra), el gas en el intestino compatible con atresia esofágica con fístula traqueoesofágica y la deformidad de la extremidad superior izquierda.
Hay 5 tipos principales de malformación traqueoesofágica (véase figura Tipos y frecuencias relativas de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica). La mayoría de los tipos también presenta una fístula entre la tráquea y el esófago.
La mayoría de los lactantes manifiestan la enfermedad durante el período neonatal, pero los lactantes con fístula de tipo H pueden permanecer sin diagnóstico hasta el final de la lactancia o la infancia; hay informes de casos de fístulas de tipo H que no se presentan hasta la edad adulta (6).
Los signos característicos son secreciones excesivas, tos y cianosis tras los intentos de alimentación y neumonía por aspiración. La atresia esofágica con una fístula distal provoca distensión abdominal porque, cuando el lactante llora, el aire de la tráquea es impulsado a través de la fístula hacia el segmento inferior del esófago y el estómago.
Tipos y frecuencias relativas de atresia esofágica y fístula traqueoesofágica
Las frecuencias relativas se basan en una compilación de varias fuentes. |
Referencias generales
1. Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence, mortality, and cancer risk. Pediatr Surg Int. 2012;28(3):249-257. doi:10.1007/s00383-011-3014-1
2. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, Garne E; EUROCAT Working group. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012;97(3):227-232. doi:10.1136/archdischild-2011-300597
3. Rohanizadegan M, Tracy S, Galarreta CI, et al. Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1895. doi:10.1002/ajmg.a.61639
4. Guptha S, Shumate C, Scheuerle AE. Likelihood of meeting defined VATER/VACTERL phenotype in infants with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Am J Med Genet A. 2019;179(11):2202-2206. doi:10.1002/ajmg.a.61337
5. Galarreta CI, Vaida F, Bird LM. Patterns of malformation associated with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula: A retrospective single center study. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1351-1363. doi:10.1002/ajmg.a.61582
6. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al. Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child. 2021;24(4):2-8. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnóstico de la atresia esofágica
Prenatal: ecografía
Posnatal: colocación de sonda nasogástrica o sonda orogástrica y radiografía
Algunas veces, broncoscopía rígida, esofagograma, o tomografía computarizada o resonancia magnética
Ecografía renal y ecocardiograma para evaluar anomalías asociadas
La ecografía prenatal sistemática puede sugerir atresia esofágica. El polihidramnios puede estar presente, pero no es específico del diagnóstico porque puede ocurrir con muchos otros trastornos. La burbuja gástrica fetal puede estar ausente, pero solo en menos de la mitad de los casos. Con menor frecuencia, se observa dilatación de la bolsa esofágica superior, pero esto suele investigarse sólo en fetos con polihidramnios y sin burbuja gástrica.
Después del parto, se introduce una sonda orogástrica si se sospecha atresia esofágica en la ecografía prenatal o en los hallazgos clínicos; la imposibilidad de introducir la sonda sugiere el diagnóstico de atresia esofágica. Un catéter radiopaco determina la localización de la atresia en la radiografía. En casos atípicos, puede requerirse una pequeña cantidad de material de contraste hidrosoluble para definir la anatomía bajo radioscopia. El material de contraste debe volver a aspirarse rápidamente, porque puede provocar una neumonitis química si ingresa en los pulmones. Este procedimiento debe ser efectuado por un radiólogo experimentado en el centro en el que se realizará la cirugía neonatal.
Puede usarse broncoscopía rígida, un esofagograma, tomografía computarizada o resonancia magnética para confirmar el diagnóstico; definir mejor la anatomía, particularmente con una fístula traqueoesofágica asociada; y planificar la reparación quirúrgica.
Se debe realizar un examen físico completo, así como una ecografía renal y un ecocardiograma, para evaluar anomalías asociadas (1).
Referencia del diagnóstico
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
Tratamiento de la atresia esofágica
PreoperatorioÑ ayuno, aspiración del esófago proximal, terapia supresora de ácido
Reparación quirúrgica
El control preoperatorio está dirigido a optimizar la condición médica preoperatoria del lactante y prevenir la neumonía por aspiración, que hace que la corrección quirúrgica sea más peligrosa. Se suspende la alimentación oral y se administra nutrición parenteral. La aspiración continua con una sonda nasogástrica en la bolsa esofágica superior previene la aspiración de la saliva deglutida. Cuando se dispone de una monitorización adecuada (es decir, en el ámbito de cuidados intensivos neonatales), el lactante debe colocarse en decúbito prono con la cabeza elevada 30 a 40° y con el lado derecho hacia abajo para facilitar el vaciado gástrico y minimizar el riesgo de aspiración de ácido gástrico a través de la fístula.
Si debe diferirse la reparación definitiva debido a prematurez extrema, neumonía por aspiración u otras malformaciones congénitas, se coloca un tubo de gastrostomía para descomprimir el estómago. La aspiración por el tubo de gastrostomía reduce el riesgo de reflujo del contenido gástrico hacia el árbol traqueobronquial a través de la fístula.
Reparación quirúrgica
Cuando el estado del lactante es estable, puede efectuarse la reparación quirúrgica extrapleural de la atresia esofágica y el cierre de la fístula traqueoesofágica (1). Si se observa una fístula, debe ligarse. En aproximadamente el 80% de los casos, se puede hacer una anastomosis primaria del esófago (2, 3). La reparación se realiza por vía toracoscópica siempre que sea factible (4).
Algunos cirujanos pediátricos realizan un procedimiento de Foker (5). En este procedimiento, las suturas de tracción se colocan en los extremos de los reservorios esofágicos, se exteriorizan a través de la piel, y se fijan con botones de silicona. Se aplica tracción gradual a las suturas, lo que estimula el alargamiento del esófago hasta 1 a 2 mm/día. Una vez que los extremos del esófago se han unido, o están en estrecha proximidad, se realiza una anastomosis primaria.
Si existe una brecha extremadamente larga, se puede realizar un procedimiento de transposición gástrica o un procedimiento de interposición de colon (5).
Las complicaciones agudas más frecuentes son la filtración en el sitio de la anastomosis y la formación de estenosis. Las dificultades alimentarias son frecuentes tras la reparación quirúrgica exitosa debido a la escasa motilidad del segmento esofágico distal, que se produce en el 80 al 90% de los lactantes (6). Esta escasa motilidad predispone al lactante al reflujo gastroesofágico, que ocurre en más del 40% de estos niños, así como a disfagia (7). Se recomienda que todos los recién nacidos con atresia esofágica reciban tratamiento para el reflujo con terapia supresora de ácido (8). Un protocolo de rehabilitación de la deglución puede ser útil (9). Si fracasa el tratamiento médico del reflujo, puede ser necesaria una fundoplicatura de Nissen.
Referencias del tratamiento
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Samraj P, Chakraborty G, Sugandhi N, et al. Primary anastomosis in difficult cases of type "C" esophageal atresia: The atraumatic microvascular clamp technique of minimal tension with good outcome. J Pediatr Surg. 2021;56(5):1076-1081. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.12.005
3. Galazka P, Skinder D, Styczynski J. Use of Staged vs. Primary Repair in Thoracoscopic Esophageal Atresia Repair. J Pediatr Surg. 2024;59(3):357-362. doi:10.1016/j.jpedsurg.2023.10.055
4. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
5. Shieh HF, Jennings RW. Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg. 2017;26(2):72–77. doi:10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
6. Maybee J, Deck J, Jensen E, Ruiz A, Kinder S, DeBoer E. Feeding and Swallowing Characteristics of Children With Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(3):288-294. doi:10.1097/MPG.0000000000003697
7. Comella A, Tan Tanny SP, Hutson JM, et al. Esophageal morbidity in patients following repair of esophageal atresia: A systematic review. J Pediatr Surg. 2021;56(9):1555-1563. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.09.010
8. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al. ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(5):550–570. doi:10.1097/MPG.0000000000001401
9. Serel Arslan S, Soyer T, Demir N, et al. Effect of Swallowing Rehabilitation Protocol on Swallowing Function in Patients with Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg. 2017;27(6):526-532. doi:10.1055/s-0037-1599231
Conceptos clave
Hay 5 tipos de malformación traqueoesofágica; todos menos uno también implican atresia esofágica.
A veces, el diagnóstico se sospecha en base a una ecografía prenatal.
Las manifestaciones clínicas incluyen secreciones orales excesivas, tos y cianosis tras los intentos de alimentación y neumonía por aspiración; una fístula de tipo H (sin atresia esofágica) por lo general se presenta más tarde en la vida y se sospecha debido a neumonía por aspiración.
El diagnóstico inicial consiste en intentar pasar una sonda nasogástrica o una sonda orogástrica y obtener una radiografía.
Tratar con reparación quirúrgica y terapia supresora de ácido.
