Alrededor de 1/1.000 de mujeres aparentemente normales tienen cariotipo 47,XXX (trisomía X). Las anomalías físicas son raras. En ocasiones, hay irregularidad menstrual e infertilidad. Las niñas afectadas pueden tener leve deterioro intelectual y más problemas escolares que los hermanos. La edad materna avanzada aumenta el riesgo de trisomía X, y el cromosoma X adicional suele derivar de la madre.
Aunque son casos raros, hay mujeres con cariotipo 48,XXXX y 49,XXXXX. No hay ningún fenotipo consistente. El riesgo de discapacidad intelectual y anomalías congénitas aumenta en forma marcada cuando hay > 3 cromosomas X. El desequilibrio genético en la vida embrionaria temprana puede causar desarrollo anómalo.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas y véase Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales).
