La trisomía 13 es causada por un cromosoma 13 adicional y provoca desarrollo anormal del prosencéfalo, la parte media de la cara y los ojos; discapacidad intelectual grave; cardiopatías y tamaño pequeño al nacer. El diagnóstico se realiza con pruebas citogenéticas. El tratamiento es sintomático.
(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas).
La trisomía 13, también llamada síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico causado por la existencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por discapacidad intelectual grave, múltiples anomalías congénitas, defectos cardíacos congénitos y anomalías urogenitales. Está asociado con alta mortalidad neonatal; la mayoría de los lactantes afectados muere dentro de las primeras semanas de vida (1).
La trisomía 13 se produce en aproximadamente 1,7/10.000 embarazos (sobre la base de los datos de abortos inducidos por anomalías fetales, muertes fetales y nacidos vivos) (2); aproximadamente el 80% de los casos son trisomías 13 completas. La edad materna avanzada aumenta la probabilidad, y el cromsoma adicional suele provenir de la madre. Aunque la mayoría de los casos se debe a no disyunción, rara vez puede hallarse material adicional del cromosoma 13 como resultado de una traslocación.
Referencias generales
1. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al: Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111(4 Pt 1):777-784, 2003. doi: 10.1542/peds.111.4.777
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Síntomas y signos de la trisomía 13
Los recién nacidos suelen ser pequeños para la edad gestacional. Las anomalías de la línea media son comunes e incluyen holoprosencefalia (fracaso del cerebro anterior para dividirse correctamente), anomalías faciales como labio leporino y paladar hendido, microftalmia, colobomas (fisuras) del iris, y displasia de retina. Los arcos supraorbitarios son planos, y por lo general las hendiduras palpebrales están inclinadas.
Las orejas tienen forma anormal y, en general, implantación baja. La pérdida de la audición es frecuente. Los defectos del cuero cabelludo y los senos dérmicos también son comunes. A menudo, se observan pliegues cutáneos laxos en la nuca.
Un pliegue palmar transverso único, la polidactilia y las uñas de los dedos de la mano estrechas e hiperconvexas también son frecuentes. Aproximadamente del 57 al 80% de los lactantes tienen anomalías cardiovasculares congénitas graves; la dextrocardia es común (1).
Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos; en los varones, se observa criptorquidia y escroto anormal; en las niñas, útero bicorne.
Las crisis de apnea en la primera infancia son frecuentes. La discapacidad intelectual es grave.
Referencia de los signos y los síntomas
1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
Diagnóstico de la trisomía 13
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis de micromatrices cromosómicas
(Véase también Secuenciación de la próxima generación.)
El diagnóstico de la trisomía 13 se puede sospechar después del nacimiento por la apariencia o prenatalmente por anomalías en la ecografía (p. ej., restricción del crecimiento intrauterino), o por aumento del riesgo de anotación en la detección de marcadores múltiples o cribado prenatal no invasivo, utilizando análisis de ADN fetal libre de células en una muestra de sangre materna. Las decisiones de gestión no deben basarse únicamente en el resultado de los métodos de cribado prenatal no invasivos (1).
Prenatalmente, la confirmación se realiza a través de la prueba citogenética (cariotipo y/o el análisis de micromatrices cromosómicas) de las muestras obtenidas por punción de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Después del nacimiento, la confirmación se realiza con la evaluación citogenética, por lo general, de una muestra de sangre neonatal.
Este cariotipo representa la trisomía 13, que también se conoce como trisomía D o síndrome de Patau (véase flecha).
Referencia del diagnóstico
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Tratamiento de la trisomía 13
Tratamiento de sostén
La anomalía genética subyacente no se puede curar.
En casos cuidadosamente seleccionados y en alineación con las preferencias familiares, se puede ofrecer soporte ventilatorio, soporte alimentario y procedimientos quirúrgicos seleccionados (como cirugía cardíaca, reparación del paladar hendido y gastrostomía). El abordaje terapéutico suele incluir cuidados paliativos y mejorar la calidad de vida del niño y los padres. El apoyo para la familia es crucial.
Pronóstico de la trisomía 13
La mayoría de los lactantes mueren durante el período neonatal.
Aproximadamente el 10% de los lactantes sobrevive más allá del primer año de vida; sin embargo, la supervivencia ha mejorado, especialmente en niños que se someten a intervenciones quirúrgicas (1).
Referencia del pronóstico
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
