Subtipos de síndrome de Bartter
Subtipo | Gen (proteína) † | Edad de aparición | Características clínicas |
|---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Prenatal/neonatal | Polihidramnios, prematurez, hipopotasemia/alcalosis, poliuria, hipercalciuria, nefrocalcinosis |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Comienzo tardío (infancia) | Similar al tipo I, puede ser menos grave Algunos niños presentan fenotipo de Gitelman y el hallazgo de ClC-Kb en el túbulo contorneado distal y en el túbulo colector |
IVa | BSND (Barttin)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo I, pero con menor frecuencia de nefrocalcinosis Asociada a hipoacusia neurosensorial |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† y CLCNKB (ClC-Kb)† | Prenatal/neonatal | Similar al tipo IV Asociada a hipoacusia neurosensorial |
V | CASR (CaSR)* | Inicio tardío | Fenotipo de Bartter con hormona paratiroidea entera baja/normal, hipocalcemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis Debido a la ganancia de función de CaSR, que puede reducir la actividad de NKCC2 |
* Protein abbreviations: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClC-Kb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel. | |||