Otros trastornos lisosómicos
Enfermedad (número OMIM) | Proteínas o enzimas defectuosas | Comentarios |
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Picnodisostosis (265800*) | Catepsina K | Comienzo: primera infancia Metabolitos en orina: ninguno Manifestaciones clínicas: talla baja, prominencia frontal y occipital, retraso del cierre de la fontanela anterior, micrognatia, paladar estrecho, retraso de la erupción dentaria y persistencia de los dientes caducos, hipodontia, aplasia o hipoplasia de las clavículas, osteoesclerosis, susceptibilidad a la fractura, escoliosis, espondilolisis, braquidactilia, surcos ungueales Tratamiento: tratamiento de sostén, posible utilidad de la hormona de crecimiento |
Tesaurismosis por glutamil ribosa-5-fosfato (305920*) | ADP-ribosa proteína hidrolasa | Comienzo: primer año Metabolitos en orina: proteinuria Manifestaciones clínicas: cara tosca, hipotonía, consunción y atrofia muscular, pérdida del habla y la visión, convulsiones, deterioro neurológico, atrofia óptica, nefrosis, hipertensión, insuficiencia renal, alteraciones del desarrollo Tratamiento: medidas sintomáticas |
Trastorno por depósito de glucógeno tipo 2 (enfermedad de Pompe; 232300*) | Véase tabla Trastornos por depósito de glucógeno y trastornos de la gluconeogénesis | — |
* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||