Características de los síndromes de deficiencia poliglandular
Característica | Tipo 1 | Tipo 2 | Tipo 3 |
|---|---|---|---|
Demografía | |||
Edad de presentación | Infancia (3–5 años) | Adultez (máxima a los 30 años) | Adultez (sobre todo, mujeres de edad mediana) |
Mujeres:hombres | 4:3 | 3:1 | Sin datos disponibles |
Genética | |||
Tipos de antígeno leucocitario humano (HLA) | Puede influir en el desarrollo de componentes específicos de la enfermedad | Sobre todo, B8, DW3, DR3, DR4 Otros en trastornos específicos | DR3, DR4 |
Herencia | Mutación autosómica recesiva del gen AIRE | Poligénica | Poligénica |
Glándulas afectadas | |||
Frecuente | Paratiroides Suprarrenales Gónadas | Suprarrenales Tiroides Páncreas | Tiroides Páncreas |
Menos frecuente | Páncreas Tiroides | Gónadas | Variable |
Clínica | |||
Insuficiencia suprarrenal (enfermedad de Addison) | 73–100% | 100% | Ausente |
26–32% | Ausente | * | |
Infrecuente | * | * | |
Hepatitis crónica activa | 20% | Ausente | Sin datos disponibles |
73–97% | Ausente | Sin datos disponibles | |
Diabetes mellitus (tipo 1) | 2–30% | 52% | * |
Insuficiencia gonadal | En hombres, 15–25% En mujeres, 60% | 3,5% | * |
76–99% | Ausente | Ausente | |
22–24% | Ausente | Sin datos disponibles | |
Ausente | * | * | |
13–30% | < 1% | * | |
Ausente | Ausente | * | |
Trastornos tiroideos† | 10–11% | 69% | 100% |
4–30% | 5–50% | N/A | |
*Asociado; incidencia incierta. | |||
†En general, tiroiditis linfocítica crónica, aunque también puede detectarse enfermedad de Graves. | |||
Data from Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kampe O: Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1. J Intern Med 265: 519–529, 2009; Trence DL, Morley JE, Handwerger BS: Polyglandular autoimmune syndromes. Am J Med 77(1):107–116, 1984; Leshin M: Polyglandular autoimmune syndromes. Am J Med Sci 290(2):77–88, 1985; Dittmar M, Kahaly GJ: Polyglandular autoimmune syndromes: immunogenetics and long-term follow-up. J Clin Endocrinol Metab 88:2983–2992, 2003; and Eisenbarth GS, Gottlieb PA: Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med 350:2068–2079, 2004. | |||