Una mutación genética provoca aumento de los niveles plasmáticos de protrombina (factor II), lo que predispone a la trombosis venosa.
(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La protrombina (factor II) es un precursor de la trombina dependiente de la vitamina K, la enzima terminal de la cascada de la coagulación (véase figura Vías de la coagulación sanguínea). Una mutación de un solo nucleótido en uno (o con menor frecuencia en ambos) gen de protrombina en la posición 20210 determina un aumento de las concentraciones plasmáticas de protrombina (con potencial aumento de la generación de trombina) y mayor riesgo de tromboembolia venosa.
La prevalencia de la mutación varía de < 1 a 4%, dependiendo de la población estudiada (1). La mutación es muy rara en individuos de ascendencia asiática o africana (1).
El diagnóstico se realiza mediante el análisis genético del gen de la protrombina 20210 utilizando muestras de sangre.
Referencia general
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Tratamiento de la mutación 20210 del gen de protrombina (factor II)
Anticoagulación
Los anticoagulantes orales directos o la warfarina pueden usarse para la prevención y el tratamiento de la trombosis venosa en pacientes con una (heterocigosis) o dos (homocigosis) copias de la mutación del gen de protrombina 20210.
