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Las personas afectadas tienen dificultades de comunicación y de relación.
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Las personas con un trastorno del espectro autista también presentan patrones restringidos de comportamiento, intereses y/o actividades y, a menudo, siguen rutinas rígidas.
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El diagnóstico se basa en la observación y en la información aportada por los progenitores y otros cuidadores, además de pruebas de cribado específicas para el autismo estandarizadas.
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La mayoría de las personas afectadas responden mejor a intervenciones conductuales muy estructuradas.
Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del desarrollo neurológico Definición de los trastornos del desarrollo El término trastornos del desarrollo debe sustituirse por trastornos del neurodesarrollo, más preciso. Los trastornos del neurodesarrollo son trastornos con base neurológica que pueden afectar... obtenga más información .
Los trastornos del espectro autista se consideran un espectro (una gama) de trastornos, porque las manifestaciones varían ampliamente en tipo y en gravedad. Anteriormente, los trastornos del espectro autista se subdividían en: autismo clásico, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Sin embargo, en la actualidad ya no se utiliza esta subdivisión y se consideran todos estos trastornos como trastornos del espectro autista (con la excepción del síndrome de Rett Síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por un problema genético que incide de forma casi exclusiva en las niñas y que afecta al desarrollo después de... obtenga más información , que es un trastorno genético distinto). Los trastornos del espectro autista son distintos de la discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , aunque muchas personas presentan ambas alteraciones. El sistema de clasificación hace hincapié en que, dentro del amplio espectro, diferentes características pueden ocurrir con más o menos intensidad en una determinada persona.
Estos trastornos se presentan aproximadamente en 1 de cada 59 personas y son 4 veces más frecuentes entre los niños que entre las niñas. El número estimado de personas en las que se identifica un trastorno del espectro autista ha aumentado porque los médicos y los cuidadores han aprendido más sobre los síntomas del trastorno.
Causas
Las causas específicas de los trastornos del espectro autista no se conocen por completo, aunque sí se sabe que a menudo están asociadas a factores genéticos. Para los padres de un niño con trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno es de 50 a 100 veces mayor. Varias anomalías genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta. Los cromosomas son estructuras que se encuentran... obtenga más información , la esclerosis tuberosa compleja Esclerosis tuberosa compleja La esclerosis tuberosa compleja es un trastorno hereditario que provoca neoplasias anómalas en el encéfalo, alteraciones cutáneas y, a veces, tumores en órganos vitales, como el corazón, los... obtenga más información 
y el síndrome de Down Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información 
, pueden estar asociadas a los trastornos del espectro autista. Las infecciones prenatales como, por ejemplo, infecciones víricas como rubéola Rubéola La rubéola es una infección vírica contagiosa que habitualmente causa síntomas leves, como dolor articular y una erupción, si bien puede provocar defectos congénitos graves en el bebé si la... obtenga más información 
o citomegalovirus Infección por citomegalovirus (CMV) en recién nacidos El citomegalovirus es un virus común que generalmente causa pocos problemas o ninguno, si bien puede provocar una enfermedad grave en los lactantes que están infectados antes del nacimiento... obtenga más información , también pueden intervenir de algún modo. Sin embargo, está claro que los trastornos del espectro autista no se deben a un mal cuidado paterno, a condiciones adversas durante la infancia o a la vacunación (véase también vacuna triple vírica y autismo Vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR, por sus siglas en inglés) y la preocupación por el autismo A pesar de los fuertes sistemas de seguridad a los que se someten las vacunas en Estados Unidos, algunos padres siguen preocupados por la seguridad de las vacunas infantiles y el calendario... obtenga más información ).
Algunos niños que sufren un trastorno del espectro autista presentan diferencias en la formación de su cerebro y en su funcionamiento.
Síntomas
Los síntomas de los trastornos del espectro autista pueden aparecer en los primeros 2 años de vida, pero en las formas más leves estos síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad escolar.
Los niños con un trastorno del espectro autista (TEA) presentan síntomas en las áreas siguientes:
Los síntomas de un trastorno del espectro autista varían de leves a graves, pero la mayoría de los afectados requieren un cierto nivel de ayuda en ambas áreas. Las personas con trastorno del espectro autista pueden variar ampliamente en cuanto a su capacidad para funcionar de manera independiente en la escuela o en la sociedad y en cuanto a su necesidad de ayuda. Además, entre el 20 y el 40% de los niños con un trastorno del espectro autista, sobre todo los que tienen un coeficiente intelectual (CI) menor de 50, presentan convulsiones Trastornos convulsivos Los trastornos convulsivos son alteraciones periódicas de la actividad eléctrica cerebral que derivan en algún grado de disfunción cerebral transitoria. Muchas personas tienen sensaciones raras... obtenga más información antes de la adolescencia. En cerca del 25% de los niños afectados se produce una pérdida de las habilidades previamente adquiridas (regresión en el desarrollo) alrededor del momento del diagnóstico, lo que puede ser el indicador inicial de un trastorno.
Comunicación e interacción social
A menudo los lactantes con un trastorno del espectro autista se acurrucan y establecen contacto visual de formas poco habituales. Pese a que algunos lactantes afectados protestan al ser separados de los padres, no buscan la seguridad de los padres tanto como lo hacen otros niños. Los niños mayores a menudo prefieren jugar solos y no establecen relaciones personales estrechas, especialmente fuera de la familia. Cuando interaccionan con otros niños, no establecen contacto visual o no utilizan la expresividad facial para establecer contacto social y tienen dificultades para interpretar el estado de ánimo y las expresiones de los demás. Pueden tener dificultades para saber cuándo y cómo unirse a una conversación y para reconocer el habla inapropiada o hiriente. Estos factores pueden provocar que los demás les vean como raros o excéntricos y por lo tanto les conducen al aislamiento social.
Lenguaje
Los niños afectados de forma más grave nunca aprenden a hablar. Los que logran hablar, pueden hacerlo mucho más tarde de lo normal y usan las palabras de manera extraña. A menudo, repiten las palabras que se les dicen (ecolalia), utilizan un lenguaje a base de frases hechas y memorizadas en lugar de un lenguaje más espontáneo o invierten el uso normal de los pronombres, en particular usando tú en vez de yo o mí para referirse a sí mismos. La conversación puede no ser interactiva y, cuando está presente, se utiliza más para etiquetar o solicitar que para compartir ideas o sentimientos. Las personas con un trastorno del espectro autista pueden hablar con un ritmo y una tonalidad inusuales.
Comportamiento, intereses y actividades
Las pesonas con un trastorno del espectro autista se resisten a menudo a todo tipo de cambios, como alimentos nuevos, juguetes distintos o cambios en la disposición de los muebles o en el vestuario. Pueden estar demasiado apegados a objetos inanimados específicos. A menudo hacen cosas de forma repetitiva. Los niños más pequeños y/o más gravemente afectados suelen repetir ciertos actos, tales como mecerse, agitar las manos o girar objetos. Algunos pueden autolesionarse mediante conductas repetitivas, como golpearse la cabeza o morderse. Los personas afectadas de forma menos grave pueden visualizar muchas veces un mismo DVD o insistir en tomar siempre los mismos alimentos en cada comida o cena. Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a tener intereses muy específicos, a menudo inusuales. Por ejemplo, un niño puede estar ensimismado con las aspiradoras.
Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a reaccionar de forma excesiva o insuficiente a las sensaciones. Les pueden repeler de forma extrema ciertos olores, sabores y texturas, o pueden reaccionar de forma extraña a las sensaciones dolorosas, calientes o frías que otras personas encuentran desagradables. Pueden ignorar algunos sonidos y molestarse en extremo por otros.
Inteligencia
Muchas personas con un trastorno del espectro autista presentan además cierto grado de discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información (un coeficiente intelectual inferior a 70). Sus resultados son desiguales. Por lo general, les va mejor en pruebas de motricidad y habilidades de localización espacial que en pruebas verbales. Algunas personas con un trastorno del espectro autista tienen habilidades idiosincrásicas o "escindidas", como la capacidad para llevar a cabo complejas operaciones aritméticas mentalmente o habilidades musicales avanzadas. Desafortunadamente, estas personas a menudo no pueden utilizar estas habilidades de una forma productiva o socialmente interactiva.
Diagnóstico
El diagnóstico de un trastorno del espectro autista se basa en una estrecha observación del niño en un ambiente de juego y en un cuidadoso intercambio con los padres y maestros. Las pruebas de cribado estandarizadas específicas para el autismo, como el Cuestionario de comunicación social (Social Communication Questionnaire, SCQ) y el Cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) pueden ayudar a identificar a los niños que necesitan más pruebas en profundidad. Los psicólogos y otros especialistas pueden utilizar otras pruebas de cribado más exhaustivas, como el Calendario de observación para el diagnóstico del autismo (Autism Diagnostic Observation Schedules, ADOS) y otras herramientas.
Además de las pruebas estandarizadas, los médicos realizan algunos análisis de sangre o genéticos para detectar enfermedades tratables o hereditarias subyacentes, tales como los trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información y el síndrome del cromosoma X frágil Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta. Los cromosomas son estructuras que se encuentran... obtenga más información .
Pronóstico
Los síntomas de los trastornos del espectro autista suelen persistir durante toda la vida. El pronóstico está fuertemente influenciado por la cantidad de lenguaje útil que el niño ha adquirido a la edad de inicio de la escuela primaria. Los niños con un trastorno del espectro autista con una inteligencia estimada más baja (por ejemplo los que obtienen un valor inferior a 50 en las pruebas de coeficiente intelectual [CI]) requerirán probablemente un apoyo más intensivo en la edad adulta.
Tratamiento
El análisis conductual aplicado (ACA) es una terapia que los médicos utilizan para mejorar, cambiar o desarrollar conductas específicas en niños que sufren un trastorno del espectro autista (TEA). Estas conductas comprenden habilidades sociales, habilidades de lenguaje y comunicación, lectura y habilidades académicas, así como habilidades aprendidas como el cuidado personal (por ejemplo, ducharse y arreglarse), habilidades para la vida cotidiana, puntualidad y competencia laboral. Esta terapia también se utiliza para ayudar a los niños a minimizar las conductas (por ejemplo, la agresividad) que pueden afectar negativamente a su progreso. La terapia de análisis conductual aplicado se adapta a las necesidades de cada niño y, por lo general, está diseñada y supervisada por profesionales certificados en análisis conductual.
Los programas educativos para los niños en edad escolar con un trastorno del espectro autista (TEA) deben abordar el desarrollo de las habilidades sociales y los retrasos en el habla y el lenguaje, así como ayudar a prepararles para la formación después de la escuela secundaria o para el empleo.
El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades [ Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, es decir, un entorno donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad. La Americans with Disability Act (Ley para los estadounidenses con discapacidad) y la Section 504 of the Rehabilitation Act (Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) también proporcionan alojamiento en escuelas y otros lugares públicos.
El tratamiento farmacológico no puede cambiar el trastorno subyacente. Sin embargo, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la paroxetina y la fluvoxamina, suelen ser eficaces en la reducción de comportamientos rituales de las personas con un trastorno del espectro autista. Los fármacos antipsicóticos, como la risperidona, se utilizan para reducir el comportamiento autoagresivo, aunque debe considerarse la existencia de un riesgo de efectos secundarios (como aumento de peso y trastornos del movimiento). Los estabilizadores del estado de ánimo y los psicoestimulantes pueden ser eficaces para las personas con falta de atención o impulsivas o las que presentan hiperactividad.
Aunque algunos padres intentan dietas especiales, tratamientos gastrointestinales o tratamientos inmunitarios, actualmente no existe ninguna evidencia de que alguno de estos tratamientos sea efectivo en los niños con trastornos del espectro autista. No se ha demostrado la eficacia de otros tratamientos complementarios, tales como la comunicación facilitada, la terapia de quelación, el entrenamiento de integración auditiva y el tratamiento con oxígeno hiperbárico. A la hora de considerar estos tratamientos complementarios, las familias deben consultar con el médico de cabecera del niño respecto a los beneficios y los riesgos.
