Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias en las cuales las neuronas de la médula espinal y del tronco del encéfalo se degeneran, produciendo debilidad y atrofia muscular progresivas.
Los 5 tipos principales de atrofias musculares espinales causan diversos grados de debilidad y atrofia muscular.
Dependiendo del tipo, las personas pueden quedar confinadas en una silla de ruedas y su esperanza de vida puede acortarse.
El diagnóstico, indicado por los síntomas, se basa en los antecedentes familiares, en las pruebas de función muscular y nerviosa, y en análisis de sangre para detectar el gen defectuoso.
No hay cura, pero son beneficiosos la fisioterapia y el uso de aparatos ortopédicos.
Las atrofias musculares espinales suelen heredarse como un rasgo recesivo autosómico (no ligado al sexo). Es decir, se requieren dos genes del trastorno, uno procedente de cada progenitor, para que la persona haya heredado el trastorno. Un tipo de atrofia muscular espinal (enfermedad de Kennedy) se hereda como una enfermedad ligada al sexo que afecta únicamente a los varones. Estos trastornos pueden afectar el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central), así como los nervios periféricos.
Existen 5 tipos principales de atrofia muscular espinal.
Síntomas de las atrofias musculares espinales
Los síntomas de los primeros cuatro tipos de atrofia muscular espinal aparecen por primera vez durante la lactancia y la niñez.
La atrofia muscular espinal tipo 0, la forma más grave, comienza a afectar al feto antes del nacimiento. El feto no se mueve tanto como se esperaba al final del embarazo. Una vez nacido, el bebé presenta debilidad grave y falta de tono muscular. Los reflejos están ausentes y el movimiento articular es limitado. Ambos lados de la cara están paralizados. Los defectos congénitos del corazón también están presentes. Los músculos que controlan la respiración son muy débiles. Los bebés a menudo mueren durante los primeros meses de vida porque no pueden respirar adecuadamente, lo que da lugar a insuficiencia respiratoria.
En la atrofia muscular espinal tipo 1 (atrofia muscular espinal infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann), la debilidad muscular a menudo es evidente en el nacimiento o al cabo de unos pocos días del mismo. Prácticamente siempre resulta evidente a la edad de 6 meses. Los bebés carecen de tono muscular y de reflejos, y tienen dificultades para succionar, para deglutir y, finalmente, para respirar. La muerte se produce en el 95% de los niños durante el primer año de vida, y siempre antes de los 4 años de edad, habitualmente por insuficiencia respiratoria.
En la atrofia muscular espinal tipo 2 (forma intermedia de la enfermedad de Dubowitz), la debilidad suele aparecer entre los 3 y los 15 meses de edad. Menos de una cuarta parte de los niños aprenden a sentarse. ninguno puede gatear o caminar. Los reflejos están ausentes. Los músculos se debilitan, y puede haber dificultades para deglutir. La mayoría de los niños acaban confinados en una silla de ruedas a la edad de 2 o 3 años. El trastorno con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida, habitualmente debido a problemas respiratorios. Sin embargo, algunos niños sobreviven con una debilidad permanente que no continúa empeorando. Estos niños presentan con frecuencia una curvatura excesiva de la columna vertebral (escoliosis).
La atrofia muscular espinal tipo 3 (forma juvenil o enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) comienza entre los 15 meses y los 19 años y empeora lentamente. Por lo tanto, las personas con este trastorno suelen vivir más tiempo que las que sufren atrofias musculares espinales de los tipos 1 y 2. Algunas de ellas tienen una esperanza de vida normal. La debilidad y la atrofia muscular se inician en las caderas y en los muslos, y más tarde se van extendiendo hacia los brazos, los pies y las manos. La duración de la vida depende de si aparecen problemas respiratorios.
El tipo 4 de atrofia muscular espinal aparece por primera vez durante la edad adulta, habitualmente entre los 30 y los 60 años de edad. Los músculos, principalmente los de las caderas, los muslos y los hombros, se debilitan y atrofian lentamente.
En otro tipo de atrofia muscular espinal, la atrofia muscular bulboespinal ligada al cromosoma X (enfermedad de Kennedy), los varones desarrollan debilidad muscular, calambres, dolor y contracciones musculares (fasciculaciones), por lo general entre los 30 y los 50 años de edad. En una fase más avanzada de la enfermedad, presentan dificultades para tragar y hablar, y pueden desarrollar problemas sexuales y cardíacos.
Diagnóstico de las atrofias musculares espinales
Evaluación médica
Electromiografía y estudios de conducción nerviosa
Análisis de sangre para detectar el gen anormal
A veces, una biopsia muscular
Los médicos suelen realizar pruebas para detectar atrofias musculares espinales cuando se presentan debilidad y atrofia musculares inexplicables en los niños pequeños. Como estas enfermedades son hereditarias, los antecedentes familiares ayudan a establecer el diagnóstico.
La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa ayudan a confirmar el diagnóstico. El gen defectuoso específico puede detectarse mediante análisis de sangre en el 95% de las personas afectadas (pruebas genéticas).
En algunos casos se realiza biopsia de un músculo.
Si hay antecedentes familiares de alguno de los trastornos, se puede realizar una amniocentesis para ayudar a determinar si el feto tiene el gen defectuoso.
Tratamiento de las atrofias musculares espinales
Fisioterapia y terapia ocupacional
Ortesis y dispositivos de ayuda
Fármacos que pueden mejorar la función muscular y retrasar la discapacidad y la muerte
Las atrofias musculares espinales no tienen cura.
La fisioterapia y los aparatos ortopédicos a veces son beneficiosos. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales proporcionan dispositivos de adaptación para capacitar a los niños para alimentarse por sí mismos, escribir o utilizar la computadora.
Algunos medicamentos pueden frenar ligeramente la progresión de la enfermedad. Nusinersen, que se inyecta en el espacio alrededor de la médula espinal, puede mejorar ligeramente el movimiento muscular y puede retrasar la discapacidad y la muerte. El onasemnogene abeparvovec-xioi se utiliza para tratar a algunos niños menores de 2 años y puede ayudarles a alcanzar hitos del desarrollo como sentarse o caminar. Risdiplam, utilizado para tratar a adultos y niños de 2 años o más, puede retrasar la muerte y reducir la necesidad de ventilación mecánica para ayudar a la respiración.
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