Las pirimidinas pueden sintetizarse de novo o reciclarse mediante una vía de rescate a partir del catabolismo normal. El catabolismo completo de las pirimidinas produce compuestos intermediarios del ciclo del ácido cítrico. Existen varios trastornos del metabolismo de las pirimidinas (véase la tabla).
Véase también Abordaje del paciente con un presunto trastorno hereditario del metabolismo.
Deficiencia de uridina monofosfato sintasa (aciduria orótica hereditaria)
La uridina monofosfato es la enzima que cataliza las reacciones de la orotato fosforribosiltransferasa y la oritidina-5′-monofosfato decarboxilasa. En caso de deficiencia, hay acumulación de ácido orótico, que se manifiesta clínicamente por anemia megaloblástica, nefropatía y cristaluria orótica, malformaciones cardíacas, estrabismo e infecciones recurrentes.
El diagnóstico de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa se realiza por análisis de DNA y/o enzimático en diversos tejidos. (Véase también evaluación de probables trastornos hereditarios del metabolismo).
El tratamiento de la deficiencia de uridina monofosfato sintasa consiste en suplementos orales de uridina.
Más información
El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de este recurso.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica
