El síndrome de Down está causado por un cromosoma 21 adicional.
Los niños con síndrome de Down presentan un retraso en el desarrollo físico y mental, cabeza y rasgos faciales característicos y a menudo tienen baja estatura.
Antes del nacimiento, el síndrome de Down se puede sospechar mediante ecografía o análisis de la sangre materna y se confirma con muestra de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información y/o amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
Después del parto, el diagnóstico se sospecha por la apariencia física del niño y se confirma al encontrar un cromosoma 21 adicional, generalmente mediante el análisis de una muestra de sangre.
No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar.
La mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan la edad adulta.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico ( ADN) y contiene el código... obtenga más información .)
Los cromosomas Cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información y muchos genes. Un gen Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo. (Véase Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o el código para... obtenga más información para una discusión sobre genética.)
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía.
La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21 Síndrome de Down (trisomía 21) El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional y da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. El síndrome de Down está causado... obtenga más información (un cromosoma 21 adicional, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión presente trisomía en cualquier cromosoma, si bien un cromosoma adicional en los cromosomas más grandes supone una mayor probabilidad de que el embarazo termine en aborto espontáneo Aborto espontáneo obtenga más información o en muerte fetal Muerte fetal La muerte fetal es la muerte de un feto después de las 20 semanas de gestación. La muerte fetal puede ser consecuencia de un problema en la mujer, la placenta o el feto. Los médicos solicitan... obtenga más información .
La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Por lo tanto, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 que se tienen normalmente. Sin embargo, alrededor del 4% de las personas con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 adicional se une a otro cromosoma, creando un cromosoma anormal, pero no adicional. Esta unión anormal se llama translocación.
El cromosoma adicional proviene por lo general del padre y el riesgo que corre una pareja de tener un bebé con un cromosoma adicional aumenta gradualmente con la edad de la madre. Aun así, dado que la mayoría de los nacimientos son de madres más jóvenes, solo el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen de madres mayores de 35 años.
Las mujeres que tienen síndrome de Down tienen una probabilidad del 50% de tener un niño con síndrome de Down. Sin embargo, parece haber un mayor riesgo de aborto espontáneo de los fetos afectados. Los hombres con síndrome de Down suelen ser estériles, a menos que sufran síndrome de Down en mosaico. Las personas con síndrome de Down mosaico tienen una mezcla de dos tipos de células. Algunas de las células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas contienen 47 cromosomas. Las células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional.
Complicaciones del síndrome de Down
El síndrome de Down afecta a muchas partes del organismo. No todas las complicaciones están presentes en cada persona.
Alrededor del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos Introducción a los defectos cardíacos Aproximadamente uno de cada 100 bebés nace con un defecto del corazón. Algunos son graves, pero muchos no. Los defectos pueden implicar formaciones anómalas en las paredes o en las válvulas... obtenga más información , de los cuales los más frecuentes son el defecto del tabique ventricular Defectos en el tabique auricular y ventricular Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes (septos) que separan el corazón en lado derecho y lado izquierdo. Los agujeros pueden estar presentes en... obtenga más información y el defecto del tabique auriculoventricular Defectos en el tabique auriculoventricular El defecto del tabique (septo) auriculoventricular (AV) es una combinación de defectos cardíacos. Estos defectos son: un orificio en la pared que separa las cámaras superiores del corazón (... obtenga más información .
Alrededor del 6% de los niños sufren problemas gastrointestinales. La enfermedad de Hirschsprung Enfermedad de Hirschsprung La enfermedad de Hirschsprung, es un defecto congénito en el que la red de nervios que controla las contracciones rítmicas del intestino están ausentes en una sección del intestino grueso. Aparecen... obtenga más información y la enfermedad celíaca Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una intolerancia hereditaria al gluten (una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno) que provoca cambios característicos en la mucosa del intestino... obtenga más información también son más frecuentes entre los niños afectados.
La mayoría de las personas afectadas presentan pérdida de audición y las infecciones del oído Introducción a las infecciones del oído medio en niños pequeños (otitis media) La infección del oído medio (otitis media) es la infección del espacio situado inmediatamente detrás del tímpano. La otitis media puede aparecer en niños mayores y en adultos (véase Otitis Media... obtenga más información son muy frecuentes.
Alrededor del 60% de las personas afectadas presentan problemas oculares, como cataratas Catarata Una catarata es una opacidad del cristalino que causa una pérdida de visión progresiva e indolora. La vista se nubla, se pierde el contraste y se ven halos alrededor de las luces. Los médicos... obtenga más información , glaucoma Glaucoma Los glaucomas son un grupo de trastornos oculares que se caracterizan por una lesión progresiva del nervio óptico (a menudo, pero no siempre, asociada a un aumento de la presión ocular) que... obtenga más información y ojos bizcos (estrabismo Estrabismo El estrabismo consiste en una mala alineación intermitente o constante de un ojo que ocasiona que su línea de visión no apunte al mismo objeto que el otro ojo. Si no se trata, el estrabismo... obtenga más información ).
Las articulaciones cervicales pueden ser inestables, provocando la compresión de la médula espinal, que puede conducir a alteraciones en la marcha, en el uso de los brazos y las manos, en la funcionalidad del intestino o de la vejiga o en debilidad.
Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan enfermedades del tiroides (como el hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es una hipoactividad de la glándula tiroidea que implica la producción inadecuada de hormonas tiroideas y una ralentización de las funciones vitales del organismo. Las expresiones... obtenga más información ) y diabetes.
También presentan un mayor riesgo de desarrollar infecciones y leucemia y un riesgo mucho mayor de desarrollar apnea obstructiva del sueño Apnea obstructiva del sueño La apnea del sueño es un trastorno grave en el cual la respiración se interrumpe de forma repetida el tiempo suficiente para perturbar el sueño; dicha interrupción suele provocar un descenso... obtenga más información .
Síntomas del síndrome de Down
En el síndrome de Down el desarrollo físico y mental suelen estar retrasados. Los niños con síndrome de Down son a menudo de baja estatura y presentan mayor riesgo de desarrollar obesidad.
Desarrollo físico
Los niños con síndrome de Down tienden a ser apacibles y pasivos, y no lloran tan a menudo como sería esperable. Muchos recién nacidos presentan malformaciones del corazón y gastrointestinales, y tienen músculos un tanto débiles. Suelen tener la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada con nariz corta. La parte posterior del cuello puede tener un pliegue cutáneo adicional (pliegues nucales). Sin embargo, algunos recién nacidos no tienen rasgos faciales característicos evidentes al nacer y luego desarrollan rasgos faciales característicos notables durante la infancia.
Las características físicas típicas de las personas con síndrome de Down son las siguientes:
Los ojos se inclinan hacia arriba en los bordes y la piel del párpado superior cubre la esquina interna del ojo (pliegue epicanto).
En ocasiones la lengua es voluminosa. Una lengua más grande junto con la disminución del tono de los músculos faciales con frecuencia hace que los niños mantengan la boca abierta.
Las orejas son pequeñas y con implantación baja en la cabeza.
Las manos son habitualmente cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma. Los dedos son cortos y el quinto dedo, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro.
El espacio entre el primer y el segundo dedo de los pies también puede ser más ancho (dedos de los pies en sandalia).
Desarrollo cognitivo (intelectual)
El coeficiente intelectual (CI) de los niños con síndrome de Down es variable, pero la media está alrededor de 50, comparado con el de los niños de la población general, cuyo CI medio es de 100.
Los niños con síndrome de Down a menudo tienen retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras y del lenguaje, pero esto es variable.
Es frecuente ver en la infancia comportamientos sugestivos de trastorno de déficit de atención/hiperactividad Trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) El trastorno de déficit de atención/hiperactividad se caracteriza por lapsos de breve o escasa atención y/o actividad excesiva y una impulsividad inadecuada para la edad del niño que afecta... obtenga más información . Los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar conductas autistas, especialmente los que tienen discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información grave.
Existe un riesgo mayor de depresión entre adultos Depresión La depresión es un sentimiento de tristeza y/o una disminución del interés o del placer en las actividades que se convierte en un trastorno cuando es lo suficientemente intensa como para interferir... obtenga más información y la depresión entre los niños Depresión y trastorno de desregulación disruptiva del estado de ánimo en niños y adolescentes La depresión consiste en un sentimiento de tristeza (o, en niños y adolescentes, irritabilidad), y/o pérdida de interés en las actividades. En la depresión mayor, estos síntomas duran 2 semanas... obtenga más información .
Diagnóstico del síndrome de Down
Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre
Antes del nacimiento, biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
(Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación Tecnologías de secuenciación de última generación Las tecnologías de diagnóstico genético (diagnóstico mediante ingeniería genética) son métodos científicos que se utilizan para comprender y evaluar los genes de un organismo. (Véase también... obtenga más información )
Se puede sospechar un síndrome de Down antes del nacimiento por los hallazgos detectados durante una ecografía del feto Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o basándose en la presencia de niveles anormales de determinadas proteínas y hormonas que se encuentran en la sangre de la madre en las primeras 15 a 16 semanas de embarazo. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Down. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células.
Si los médicos sospechan síndrome de Down basándose en estas pruebas de cribado, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información , una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o ambas.
El cribado y las pruebas diagnósticas para el síndrome de Down antes de la semana 20 de gestación se recomienda a todas las mujeres, con independencia de su edad.
Después del nacimiento, un bebé con síndrome de Down (por lo general) tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El cual por lo general se confirma mediante un análisis de la sangre del bebé.
Una vez establecido el diagnóstico, los médicos solicitan otras pruebas para detectar anomalías asociadas al síndrome de Down. El tratamiento de estas anomalías, con frecuencias, puede evitar que afecten a la salud. Estas pruebas se realizan a ciertos intervalos y consisten en lo siguiente:
Ecografía del corazón
Análisis de sangre
Pruebas tiroideas
Pruebas de visión
Pruebas de audición
Se registra la altura, peso y perímetro cefálico en cada visita del niño sano usando una tabla de crecimiento diseñada específicamente para niños con síndrome de Down.
Si presentan dolor cervical, dolor en el trayecto de los nervios, debilidad u otros síntomas neurológicos se deben obtener radiografías de la columna cervical para comprobar si hay inestabilidad vertebral. También son necesarias las radiografías cervicales en los niños y adultos que quieran participar en actividades deportivas adaptadas.
Los adolescentes mayores y los adultos con síndrome de Down deben someterse a pruebas de cribado a ciertos intervalos para detectar las siguientes enfermedades asociadas al síndrome de Down:
Diabetes
Glándula tiroidea hipofuncionante (hipotiroidismo)
Enfermedad de Alzheimer
Tratamiento del síndrome de Down
Cribado de complicaciones y enfermedades asociadas
Tratamiento de los síntomas y problemas específicos
Asesoramiento genético
No hay ninguna cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Se pueden reparar quirúrgicamente algunos defectos cardíacos y gastrointestinales. Otras enfermedades (como el hipotiroidismo, la enfermedad celíaca, la diabetes y la leucemia) se tratan según sea necesario.
El cuidado de las personas con síndrome de Down también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (véase Tratamiento de la discapacidad intelectual Tratamiento La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información ). Una intervención temprana por parte de los servicios educativos y otros servicios mejora el funcionamiento de los niños pequeños afectados por este síndrome.
Pronóstico del síndrome de Down
El síndrome de Down tiene un mejor pronóstico en comparación con la mayoría de los trastornos causados por un cromosoma adicional, como una trisomía del par 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por... obtenga más información o una trisomía del par 13 Trisomía 13 La trisomía 13 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional y da lugar a discapacidad intelectual grave y anomalías físicas. La trisomía 13 es causada por... obtenga más información .
El proceso de envejecimiento parece estar acelerado, pero la mayoría de los niños con síndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta. La esperanza media de vida es de unos 60 años, y algunas personas afectadas viven hasta los 80 años. Pueden desarrollarse síntomas de demencia a una edad temprana, tales como pérdida de memoria, mayor retraso intelectual y cambios de personalidad. Las malformaciones cardíacas se suelen tratar con fármacos o cirugía. Las enfermedades cardíacas, las infecciones y la leucemia son las causas más frecuentes de muerte en las personas con síndrome de Down.
Los estudios indican que las personas negras con síndrome de Down tienen una esperanza de vida sustancialmente más corta que las personas blancas con síndrome de Down. Este hallazgo puede ser el resultado de la falta de acceso a los servicios de apoyo médico y educativo.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Visite los siguientes sitios web para obtener información completa sobre diversos temas, desde información actualizada sobre investigaciones e iniciativas de financiación hasta formación para profesionales y público en general, material educativo y enlaces rápidos a temas relacionados: