La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas.
Trisomía 18 causada por un cromosoma 18 adicional.
Los lactantes suelen ser pequeños y presentan muchas anomalías físicas y problemas en los órganos internos.
Se pueden realizar pruebas antes o después del nacimiento para confirmar el diagnóstico.
No existe cura para la trisomía 18.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo.
La presencia de un cromosoma adicional, con el que se forma un trío (en lugar de un dúo, que es lo normal), se denomina trisomía. Los niños con trisomía del par 18 tienen un tercer cromosoma 18.
La trisomía 18 se produce en aproximadamente 4 de cada 10 000 embarazos. El cromosoma adicional casi siempre procede de la madre. Las madres mayores de 35 años presentan un riesgo mayor de tener un niño con trisomía del par 18. La trisomía del par 18 afecta más a las niñas que a los niños.
Síntomas de la trisomía 18
Los fetos afectados no acostumbran a ser muy activos en el útero y suele haber un exceso de líquido amniótico, una placenta de pequeño tamaño y restricción del crecimiento.
Anomalías físicas
Al nacer, los recién nacidos a menudo tienen un bajo peso y sus músculos y grasa corporal están subdesarrollados. Los recién nacidos suelen ser flácidos y tienen un llanto débil. La boca y la mandíbula pueden ser pequeñas, lo que da a la cara del recién nacido un aspecto enjuto.
Las manos presentan los puños apretados y los dedos índice se solapan a menudo con los dedos mediano y anular. Las uñas de las manos están infradesarrolladas. La presencia de pliegues cutáneos, especialmente en la parte posterior del cuello, es frecuente. Los dedos pulgares de los pies están acortados y frecuentemente se doblan hacia arriba. Son frecuentes los pies zambos y los pies en balancín.
Son frecuentes otras deformidades visibles, como una cabeza de pequeño tamaño, orejas mal colocadas y mal formadas, pelvis estrecha y esternón corto.
Las anomalías físicas pueden ser evidentes al nacer. Sin embargo, algunos recién nacidos presentan anomalías que no son tan evidentes.
Imagen cortesía de los Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
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Tipos comunes de pie zambo
Anomalías internas
Los órganos internos también presentan defectos. Pueden presentarse anomalías graves en el corazón, los pulmones, el aparato digestivo y los riñones. Los recién nacidos también pueden tener hernias, músculos que se han separado de la pared abdominal o ambos. Los niños pueden tener testículos no descendidos.
Diagnóstico de la trisomía 18
Antes del nacimiento, ecografía del feto o análisis de sangre de la madre
Antes del nacimiento, biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis o ambas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y análisis de sangre del bebé
(Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Antes del nacimiento puede sospecharse una trisomía del par 18 basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir trisomía 18. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células.
Si los médicos sospechan una trisomía del par 18 basándose en estas pruebas, suelen confirmar el diagnóstico mediante una biopsia de vellosidades coriónicas, una amniocentesis o ambas.
Después del nacimiento, el aspecto físico del bebé puede sugerir el diagnóstico de trisomía del par 18. Para confirmar el diagnóstico de trisomía del par 18, habitualmente se analizan los cromosomas del bebé mediante un análisis de sangre.
Tratamiento de la trisomía 18
Apoyo para la familia
No existe cura para la trisomía 18.
Los niños con trisomía 18 presentan un grave retraso en el desarrollo y discapacidad. Deben recibir fisioterapia y logopedia desde el principio. Se recomienda que los miembros de la familia busquen apoyo.
El tratamiento de algunas de las anomalías causadas por la trisomía 18 ha dado lugar a que algunas personas vivan más tiempo. Estos presentan un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores, como en el hígado (hepatoblastoma) y los riñones (tumor de Wilms). Para ayudar a detectar estos tumores y otras complicaciones, los médicos pueden recomendar que los niños se sometan de forma periódica a análisis de sangre y pruebas de diagnóstico por la imagen, como una ecografía del abdomen y los riñones.
Pronóstico de la trisomía 18
Más del 50% de los niños mueren durante la primera semana y solo del 5 al 10% siguen vivos a la edad de 1 año. Sin embargo, recientemente, las personas con trisomía del par 18 viven más tiempo y hay adultos con trisomía del par 18.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
Trisomy 18 Foundation (Fundación Trisomía 18): proporciona programas y servicios de promoción, educación, apoyo y conciencia pública
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders) (Organización de apoyo para la trisomía de los pares 18 y 13 y trastornos relacionados, SOFT por sus siglas en inglés): una organización que proporciona recursos, información sobre la investigación y servicios comunitarios y de apoyo a las personas que cuidan a otras personas que tienen trisomía 18, 13 u otro trastorno cromosómico relacionado
